健康な被験者、尿素サイクル障害 (UCD) の患者、および UCD 変異の保因者を対象とした、尿素サイクル機能を評価するための研究
[1,2-13C]-酢酸ナトリウムの単回投与後に測定された in vivo 尿素生成を評価するための、健康な被験者、尿素サイクル障害 (UCD) 患者、および UCD 突然変異の保因者を対象としたオープン、前向き、診断的、多施設研究
調査の概要
詳細な説明
この診断研究 CCD09 では、UCD 被験者 (患者およびキャリア) およびさまざまな年齢と性別の健康な被験者の尿素代謝を、経口摂取した [1,2-13C]-酢酸ナトリウムから尿素への 13C の取り込みを測定することによって評価します。 13C安定同位体比検出による。 この研究の目的は、尿素サイクルの機能のマーカーとして、健康な被験者、遺伝子欠損キャリアまたは患者の 13C 尿素産生を測定し、総尿素産生を定量化することです。 尿素サイクル性能を測定するためのこの特定の方法を使用して利用できるデータはまだわずかしかないため、この研究 CCD09 の目的は、13C アッセイで追加の結果を得ることです。 この目的のために、健康な被験者、UCD 患者、および無症候性突然変異キャリアで観察された 13C 尿素産生を比較します。
この研究の評価により、担当医師は疾患の重症度、患者の代謝性代償不全の将来のリスク、およびこれまで無症候性キャリアの潜在的なリスクをより適切に判断できるようになる可能性があります。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Hannover、ドイツ、30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Kinderheilkunde
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Heidelberg、ドイツ、D-69120
- Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
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Münster、ドイツ、48149
- Universitätsklinikum Münster, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
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Mönchengladbach
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CRS Clinical Research Services GmbH (Phase I Unit)、Mönchengladbach、ドイツ、41061
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
すべての研究グループ:
• 研究に関連する指示を理解し、従うことができる、被験者またはその両親/法定後見人によって与えられた書面によるインフォームドコンセント
グループ 1 健康ボランティア:
- 年齢: 18 - 65 歳
- 健常者
- -スクリーニング時に正常範囲外の臨床パラメータまたは検査パラメータがなく、治験責任医師によって臨床的に関連すると判断された
グループ 2 遺伝的に確認された CPSD、OTCD、ASSD、または ASLD の症候性 UCD 患者:
年齢：0～65歳
- 遺伝的に確認されたカルバミルリン酸シンセターゼI欠損症[CPSD]、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症[OTCD]、アルギニノコハク酸シンテターゼ欠損症[シトルリン血症I型]、アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症[ASLD]の症状のある被験者
- -病歴における高アンモニア血症の臨床的徴候を伴う少なくとも1つの代謝性代償不全、または臨床症状がなくても、症状のある患者の遺伝的に確認され、前向きに治療された兄弟
- 確認された診断と病歴が利用可能（特に代謝危機の数と重症度）
グループ 3 UCD 変異の無症候性保因者:
- 年齢：0～65歳
- カルバミルリン酸シンテターゼ I 欠乏症 [CPSD]、オルニチン トランスカルバミラーゼ欠乏症 [OTCD]、アルギニノコハク酸シンセターゼ欠乏症 [シトルリナ血症 1 型]、アルギニノコハク酸リアーゼ欠乏症 [ASLD] の突然変異の無症候性保因者 食事制限なし、アンモニア除去薬の摂取なし、既知の代謝なし高アンモニア血症の臨床徴候を伴う代償不全
グループ 4:
- 体重が 8 ～ 10 kg の乳児 カルバミルリン酸合成酵素 I 欠乏症 [CPSD] オルニチン トランスカルバミラーゼ欠乏症 [OTCD] アルギニノコハク酸合成酵素欠乏症 [I 型シトルリナ血症] アルギニノコハク酸リアーゼ欠乏症 [ASLD] 高アンモニア血症の臨床的徴候を伴う少なくとも 1 つの代償不全臨床症状がなくても、症状のある患者の病歴または遺伝的に確認され、前向きに治療された兄弟
- 確認された診断と病歴が利用可能（特に代謝危機の数と重症度）
除外基準:
- 嘔吐、発熱、その他の感染症の徴候を含む急性疾患
- -組み入れ前30日以内の他の侵襲的臨床試験への参加
- 肝臓または腎臓病
- 急性発作
- 昏睡
- 出血性疾患
- 尿素サイクル障害患者の血中アンモニア > 100 µmol/l、健康な発端者および無症候性キャリアの血中アンモニア > 正常
- 代謝性アシドーシス
- 妊娠または授乳
- 体重 < 8kg
- -UCDに関連しない慢性の身体疾患または精神疾患
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：NA
- 介入モデル：SINGLE_GROUP
- マスキング：なし
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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血漿中の 13C-尿素の形成
時間枠：0 ～ 240 分
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0 ～ 240 分
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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バイタルサイン
時間枠：0～240分
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入学時および修了後の血圧、心拍数、体温、呼吸数
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0～240分
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差分のない完全な血算
時間枠：入学時
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入学時
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有害事象
時間枠：0～240分
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0～240分
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血清中のアンモニア、アミノ酸、尿素
時間枠：0～240分
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0～240分
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CRP
時間枠：入学時
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入学時
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静脈乳酸および血液ガス：pH、pCO2、pO2、炭酸水素塩
時間枠：入学時
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入学時
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血糖値
時間枠：0～240分
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0～240分
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pHと炭酸水素塩
時間枠：投与後20分および60分
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投与後20分および60分
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：Georg F Hoffmann, Prof Dr med、Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- CCD09
- 2011-002472-16 (EUDRACT_NUMBER)
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。