Studie i friska ämnen, patienter med ureacykelstörningar (UCD) och bärare av UCD-mutationer för att utvärdera ureacykelns funktion
Öppen, prospektiv, diagnostisk, multicenterstudie i friska försökspersoner, patienter med ureacykelstörningar (UCD) och bärare av UCD-mutationer, för att utvärdera in vivo ureagenes mätt efter en enstaka applicering av natrium [1,2-13C]-acetat
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
I denna diagnostiska studie CCD09 kommer ureametabolismen hos UCD-personer (patienter och bärare) och friska försökspersoner av olika ålder och kön att bedömas genom mätning av inkorporeringen av 13C från oralt intaget natrium [1,2-13C]-acetat i urea genom 13C stabil isotopförhållandedetektering. Syftet med studien är att fastställa 13C-ureaproduktionen och att kvantifiera den totala ureaproduktionen hos friska försökspersoner, gendefektbärare eller patient som markör för hur ureacykeln fungerar. Eftersom det fortfarande bara finns få data tillgängliga med denna specifika metod för mätning av ureacykelprestanda, är syftet med denna studie CCD09 att få ytterligare resultat på 13C-analysen. För detta ändamål kommer en jämförelse att göras mellan produktion av 13C-urea som observerats hos friska försökspersoner, UCD-patienter och asymtomatiska mutationsbärare.
En utvärdering av denna studie kan också göra det möjligt för den behandlande läkaren att bättre bedöma sjukdomens svårighetsgrad och den framtida risken för metabola dekompensationer hos patienter såväl som den potentiella risken för hittills asymtomatiska bärare.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Hannover, Tyskland, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Kinderheilkunde
-
Heidelberg, Tyskland, D-69120
- Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
-
Münster, Tyskland, 48149
- Universitätsklinikum Münster, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
-
-
Mönchengladbach
-
CRS Clinical Research Services GmbH (Phase I Unit), Mönchengladbach, Tyskland, 41061
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Alla studiegrupper:
• Skriftligt informerat samtycke från försökspersoner eller hans/hennes föräldrar/vårdnadshavare som kan förstå och följa instruktioner relaterade till studien
Friska volontärer i grupp 1:
- Ålder: 18 - 65 år
- Friska ämnen
- Ingen klinisk eller laboratorieparameter utanför normala intervall vid screening och bedöms som kliniskt relevant av utredaren
Grupp 2 Symtomatiska UCD-patienter med genetiskt bekräftad CPSD, OTCD, ASSD eller ASLD:
Ålder: 0 - 65 år
- Symtomatiska försökspersoner med genetiskt bekräftad karbamylfosfatsyntetas I-brist [CPSD], Ornithine Transcarbamylase-brist [OTCD], Argininosuccinatsyntetasbrist [Citrullinemi typ I], Argininosuccinatlyasbrist [ASLD]
- minst 1 metabolisk dekompensation med kliniska tecken på hyperammonemi i medicinsk historia eller genetiskt bekräftade och prospektivt behandlade syskon till symtomatiska patienter, även utan kliniska symtom
- Bekräftad diagnos och medicinsk historia tillgänglig (särskilt antal och svårighetsgrad av metaboliska kriser)
Grupp 3 asymtomatiska bärare av UCD-mutationer:
- Ålder: 0 - 65 år
- Asymtomatiska bärare av mutationer för karbamylfosfatsyntetas I-brist [CPSD], Ornithine Transcarbamylas-brist [OTCD], Argininosuccinatsyntetasbrist [Citrullinemi typ 1], Argininosuccinat-lyasbrist [ASLD] ingen metabolisk intag av protein, ingen känd intag av proteiner i kosten, ingen känd proteinintag. dekompensation med kliniska tecken på hyperammonemi
Grupp 4:
- Spädbarn mellan 8 - 10 kg kroppsvikt Symtomatiska försökspersoner med genetiskt bekräftad karbamylfosfatsyntetas I-brist [CPSD] Ornithine Transcarbamylas-brist [OTCD] Argininosuccinat Syntetasbrist [Citrullinemi typ I] Argininosuccinat-metabolism med hyperl-succinat, minsta LD-symptom, hyperklinisk decompensation 1 klinisk metabolisk metabolism. i medicinsk historia eller genetiskt bekräftade och prospektivt behandlade syskon till symtomatiska patienter, även utan kliniska symtom
- Bekräftad diagnos och medicinsk historia tillgänglig (särskilt antal och svårighetsgrad av metaboliska kriser
Exklusions kriterier:
- Akut sjukdom, inklusive kräkningar, feber eller andra tecken på infektion
- Deltagande i andra invasiva kliniska prövningar inom 30 dagar före inkludering
- Lever- eller njursjukdom
- Akuta anfall
- Koma
- Blödarsjuka
- Blodammoniak > 100 µmol/l för patienter med en ureacykelstörning och blodammoniak > normalt för friska proband och asymtomatiska bärare
- Metabolisk acidos
- Graviditet eller amning
- Kroppsvikt < 8 kg
- Kronisk somatisk eller psykiatrisk sjukdom som inte är relaterad till UCD
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: DIAGNOSTISK
- Tilldelning: NA
- Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
- Maskning: INGEN
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Bildning av 13C-urea i plasma
Tidsram: 0 - 240 minuter
|
0 - 240 minuter
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Vitala tecken
Tidsram: 0-240 min
|
blodtryck, hjärtfrekvens, temperatur och andningsfrekvens vid inskrivning och efter avslutad
|
0-240 min
|
|
Fullständigt blodvärde utan skillnad
Tidsram: vid inskrivningen
|
vid inskrivningen
|
|
|
Biverkningar
Tidsram: 0-240 min
|
0-240 min
|
|
|
Ammoniak, Aminosyror, Urea i serum
Tidsram: 0-240 min
|
0-240 min
|
|
|
CRP
Tidsram: vid inskrivningen
|
vid inskrivningen
|
|
|
Venöst laktat och blodgaser: pH, pCO2, pO2, bikarbonat
Tidsram: vid inskrivningen
|
vid inskrivningen
|
|
|
Blodsocker
Tidsram: 0 - 240 min
|
0 - 240 min
|
|
|
pH och bikarbonat
Tidsram: 20 och 60 minuter efter administrering
|
20 och 60 minuter efter administrering
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Georg F Hoffmann, Prof Dr med, Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (FAKTISK)
Avslutad studie (FAKTISK)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (UPPSKATTA)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- CCD09
- 2011-002472-16 (EUDRACT_NUMBER)
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .