우레아 순환 기능을 평가하기 위한 건강한 피험자, 요소 순환 장애(UCD) 환자 및 UCD 돌연변이 보유자에 대한 연구
2013년 6월 25일 업데이트: Cytonet GmbH & Co. KG
나트륨 [1,2-13C]-아세테이트의 단일 적용 후 측정된 생체 내 요소 생성을 평가하기 위한 건강한 피험자, 요소 순환 장애(UCD) 환자 및 UCD 돌연변이 보유자에 대한 공개, 전향적, 진단적, 다기관 연구
이 진단 연구는 건강한 피험자, 우레아 순환 장애(UCD) 돌연변이의 무증상 보균자 및 유전적으로 입증된 요소 순환 장애가 있는 피험자에서 요소 순환의 성능을 조사하기 위해 수행될 것입니다.
요소생성율은 안정한 동위원소를 사용하여 요소 주기 성능을 생체 내에서 측정하는 방법인 13C 혼입 분석으로 측정할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이 진단 연구 CCD09에서, UCD 피험자(환자 및 보균자)와 연령 및 성별이 다른 건강한 피험자의 요소 대사는 경구로 섭취한 나트륨 [1,2-13C]-아세테이트에서 요소로의 13C 통합을 측정하여 평가됩니다. 13C 안정 동위 원소 비율 검출에 의해. 이 연구의 목적은 13C 요소 생산을 결정하고 건강한 피험자, 유전자 결함 보유자 또는 환자의 총 요소 생산을 요소 주기 기능의 지표로 정량화하는 것입니다. 요소 사이클 성능 측정을 위해 이 특정 방법을 사용하여 사용할 수 있는 데이터가 아직 거의 없기 때문에 이 연구 CCD09의 목표는 13C 분석에 대한 추가 결과를 얻는 것입니다. 이를 위해 건강한 피험자, UCD 환자 및 무증상 돌연변이 보유자에서 관찰되는 13C 요소 생산을 비교할 것입니다.
이 연구의 평가를 통해 치료 의사는 질병의 중증도와 환자의 대사 보상 부전의 미래 위험 및 지금까지 무증상 보균자의 잠재적 위험을 더 잘 판단할 수 있습니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
37
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Hannover, 독일, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Kinderheilkunde
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Heidelberg, 독일, D-69120
- Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
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Münster, 독일, 48149
- Universitätsklinikum Münster, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
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Mönchengladbach
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CRS Clinical Research Services GmbH (Phase I Unit), Mönchengladbach, 독일, 41061
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
65년 이하 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
모든 스터디 그룹:
• 연구와 관련된 지침을 이해하고 따를 수 있는 피험자 또는 피험자의 부모/법적 보호자가 제공한 서면 동의서
그룹 1 건강한 지원자:
- 연령: 18 - 65세
- 건강한 과목
- 스크리닝 시 정상 범위를 벗어나고 연구자가 임상적으로 관련이 있다고 판단하는 임상 또는 실험실 매개변수 없음
그룹 2 CPSD, OTCD, ASSD 또는 ASLD가 유전적으로 확인된 유증상 UCD 환자:
연령: 0 - 65세
- 유 전적으로 확인된 Carbamylphosphate synthetase I Deficiency[CPSD], Ornithine Transcarbamylase Deficiency[OTCD], Argininosuccinate Synthetase Deficiency[Citrullinaemia type I], Argininosuccinate Lyase Deficiency[ASLD]가 있는 증상이 있는 피험자
- 임상 증상이 없더라도 병력 또는 유 전적으로 확인되고 전향 적으로 치료 된 증상 환자의 형제 자매에서 고 암모니아 혈증의 임상 징후가있는 최소 1 개의 대사 보상 부전
- 확인된 진단 및 사용 가능한 병력(특히 대사 위기의 수와 심각도)
그룹 3 UCD 돌연변이의 무증상 보균자:
- 연령: 0 - 65세
- Carbamylphosphate synthetase I Deficiency[CPSD], Ornithine Transcarbamylase Deficiency[OTCD], Argininosuccinate Synthetase Deficiency[Citrullinaemia type 1], Argininosuccinate Lyase Deficiency[ASLD]에 대한 돌연변이의 무증상 보균자 식이 단백질 제한 없음, 암모니아 제거 약물 섭취 없음, 알려진 대사 없음 고암모니아혈증의 임상 징후를 동반한 대상 부전
그룹 4:
- 체중 8 - 10 kg 사이의 영유아 유전적으로 확인된 Carbamylphosphate synthetase I Deficiency [CPSD] Ornithine Transcarbamylase Deficiency [OTCD] Argininosuccinate Synthetase Deficiency [Citrullinaemia type I] Argininosuccinate Lyase Deficiency [ASLD] 고암모니아혈증의 임상 징후가 있는 최소 1개의 대사성 대상부전 임상 증상이 없더라도 병력이 있거나 유 전적으로 확인되고 전향 적으로 치료되는 증상 환자의 형제 자매
- 확인된 진단 및 이용 가능한 병력(특히 대사 위기의 수와 심각도)
제외 기준:
- 구토, 발열 또는 기타 감염 징후를 포함한 급성 질환
- 포함 전 30일 이내에 다른 침습적 임상 시험에 참여
- 간 또는 신장 질환
- 급성 발작
- 혼수
- 출혈 장애
- 혈중 암모니아 > 요소 순환 장애가 있는 환자의 경우 > 100 µmol/l 및 혈액 암모니아 > 건강한 프로밴드 및 무증상 보균자의 경우 정상
- 대사성 산증
- 임신 또는 수유
- 체중 < 8kg
- UCD와 관련되지 않은 만성 신체 또는 정신 질환
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: NA
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 없음
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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혈장에서 13C-요소의 형성
기간: 0 - 240분
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0 - 240분
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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활력징후
기간: 0~240분
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등록 시 및 완료 후 혈압, 심박수, 체온 및 호흡수
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0~240분
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감별없이 전체 혈구 수
기간: 등록시
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등록시
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부작용
기간: 0~240분
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0~240분
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혈청 내 암모니아, 아미노산, 요소
기간: 0~240분
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0~240분
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CRP
기간: 등록시
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등록시
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정맥 젖산염 및 혈액 가스: pH, pCO2, pO2, 중탄산염
기간: 등록시
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등록시
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혈당
기간: 0 - 240분
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0 - 240분
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pH 및 중탄산염
기간: 투여 후 20분 및 60분
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투여 후 20분 및 60분
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Georg F Hoffmann, Prof Dr med, Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2012년 1월 1일
기본 완료 (실제)
2012년 7월 1일
연구 완료 (실제)
2013년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 1월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 3월 6일
처음 게시됨 (추정)
2012년 3월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2013년 6월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2013년 6월 25일
마지막으로 확인됨
2013년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CCD09
- 2011-002472-16 (EUDRACT_NUMBER)
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