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对健康受试者、尿素循环障碍 (UCD) 患者和 UCD 突变携带者的研究，以评估尿素循环功能

2013年6月25日更新者：Cytonet GmbH & Co. KG

在健康受试者、尿素循环障碍 (UCD) 患者和 UCD 突变携带者中进行的开放性、前瞻性、诊断性、多中心研究，以评估单次使用 [1,2-13C]-醋酸钠后测量的体内尿素生成

将进行这项诊断研究，以调查健康受试者、尿素循环障碍 (UCD) 突变的无症状携带者和经遗传证实的尿素循环障碍受试者的尿素循环表现。尿素生成率将通过 13C 掺入测定法测量，这是一种使用稳定同位素体内测量尿素循环性能的方法。

研究概览

地位

完全的

条件

尿素循环障碍

干预/治疗

其他：[1,2-13C]-醋酸钠的口服给药

详细说明

在这项诊断研究 CCD09 中，UCD 受试者（患者和携带者）和不同年龄和性别的健康受试者的尿素代谢将通过测量口服[1,2-13C]-乙酸钠中的 13C 掺入尿素来评估通过13C稳定同位素比值检测。该研究的目的是确定 13C 尿素产量，并量化健康受试者、基因缺陷携带者或患者的总尿素产量，作为尿素循环功能的标志。由于使用这种特定方法测量尿素循环性能的数据仍然很少，因此本研究 CCD09 的目的是在 13C 测定中获得更多结果。为此，将在健康受试者、UCD 患者和无症状突变携带者中观察到的 13C 尿素生成进行比较。

对这项研究的评估还可以使治疗医师更好地判断疾病的严重程度和患者未来代谢失代偿的风险以及迄今为止无症状携带者的潜在风险。

研究类型

介入性

注册 (实际的)

阶段

不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

德国
- - Hannover、德国、30625
    - Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Kinderheilkunde
  - Heidelberg、德国、D-69120
    - Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
  - Münster、德国、48149
    - Universitätsklinikum Münster, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
- Mönchengladbach
  - CRS Clinical Research Services GmbH (Phase I Unit)、Mönchengladbach、德国、41061

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

不超过 65年 (成人、OLDER_ADULT、孩子)

接受健康志愿者

是的

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准：

所有学习小组：

• 受试者或其父母/法定监护人能够理解并遵守与研究相关的说明的书面知情同意书

第 1 组健康志愿者：

年龄：18 - 65 岁
健康受试者
筛选时没有超出正常范围的临床或实验室参数，并且被研究者判断为临床相关

第 2 组有症状的 UCD 患者，经基因证实为 CPSD、OTCD、ASSD 或 ASLD：

年龄：0 - 65 岁

有症状的受试者经遗传证实为氨甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症 [CPSD]、鸟氨酸氨甲酰转氨酶缺乏症 [OTCD]、精氨琥珀酸合成酶缺乏症 [I 型瓜氨酸血症]、精氨琥珀酸裂解酶缺乏症 [ASLD]
至少有 1 次代谢失代偿伴有高氨血症的临床体征病史或有症状患者的基因证实和前瞻性治疗的兄弟姐妹，即使没有临床症状
可获得确诊和病史（特别是代谢危机的数量和严重程度）

第 3 组 UCD 突变的无症状携带者：

年龄：0 - 65 岁
氨甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症 [CPSD]、鸟氨酸氨甲酰转氨酶缺乏症 [OTCD]、精氨琥珀酸合成酶缺乏症 [瓜氨酸血症 1 型]、精氨琥珀酸裂解酶缺乏症 [ASLD] 的无症状携带者没有饮食蛋白质限制，没有摄入氨清除药物，没有已知的代谢具有高氨血症临床症状的失代偿

第 4 组：

体重在 8 - 10 公斤之间的婴儿有症状的受试者，经遗传证实为氨甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症 [CPSD] 鸟氨酸氨甲酰转氨酶缺乏症 [OTCD] 精氨琥珀酸合成酶缺乏症 [I 型瓜氨酸血症] 精氨琥珀酸裂解酶缺乏症 [ASLD] 至少 1 种代谢失代偿伴高氨血症临床症状有症状患者的病史或经基因证实和前瞻性治疗的兄弟姐妹，即使没有临床症状
可获得确认的诊断和病史（特别是代谢危机的数量和严重程度

排除标准：

急性疾病，包括呕吐、发烧或其他感染迹象
入组前30天内参加过其他侵入性临床试验
肝脏或肾脏疾病
急性发作
昏迷
出血性疾病
尿素循环障碍患者血氨 > 100 µmol/l，健康先证者和无症状携带者血氨 > 正常
代谢性酸中毒
怀孕或哺乳
体重 < 8kg
与 UCD 无关的慢性躯体或精神疾病

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

主要用途：诊断
分配：北美
介入模型：单组
屏蔽：没有任何

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
血浆中 13C-尿素的形成大体时间：0 - 240 分钟	0 - 240 分钟

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
生命体征大体时间：0-240分钟	入组时和完成后的血压、心率、体温和呼吸频率	0-240分钟
无差异全血细胞计数大体时间：入学时		入学时
不良事件大体时间：0-240 分钟		0-240 分钟
血清中的氨、氨基酸、尿素大体时间：0-240分钟		0-240分钟
协调研究计划大体时间：入学时		入学时
静脉乳酸和血气：pH、pCO2、pO2、碳酸氢盐大体时间：入学时		入学时
血糖大体时间：0 - 240 分钟		0 - 240 分钟
pH值和碳酸氢盐大体时间：给药后 20 和 60 分钟		给药后 20 和 60 分钟

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Cytonet GmbH & Co. KG

合作者

CRS Clinical Research Services Mannheim GmbH

调查人员

首席研究员：Georg F Hoffmann, Prof Dr med、Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2012年1月1日

初级完成 (实际的)

2012年7月1日

研究完成 (实际的)

2013年3月1日

研究注册日期

首次提交

2012年1月16日

首先提交符合 QC 标准的

2012年3月6日

首次发布 (估计)

2012年3月8日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)

2013年6月26日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2013年6月25日

最后验证

2013年6月1日