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Étude chez des sujets sains, des patients atteints de troubles du cycle de l'urée (UCD) et porteurs de mutations UCD pour évaluer la fonction du cycle de l'urée

25 juin 2013 mis à jour par: Cytonet GmbH & Co. KG

Étude ouverte, prospective, diagnostique et multicentrique chez des sujets sains, des patients atteints de troubles du cycle de l'urée (UCD) et porteurs de mutations UCD, pour évaluer in vivo l'uréogenèse mesurée après une seule application de [1,2-13C]-acétate de sodium

Cette étude diagnostique sera réalisée pour étudier la performance du cycle de l'urée chez des sujets sains, des porteurs asymptomatiques de mutations des troubles du cycle de l'urée (UCD) et des sujets présentant des troubles du cycle de l'urée génétiquement prouvés. Le taux d'uréogenèse sera mesuré par un test d'incorporation de 13C, une méthode de mesure in vivo des performances du cycle de l'urée avec des isotopes stables.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Dans cette étude diagnostique CCD09, le métabolisme de l'urée chez des sujets UCD (patients et porteurs) et des sujets sains d'âge et de sexe différents sera évalué par la mesure de l'incorporation de 13C de l'acétate de sodium [1,2-13C] pris par voie orale dans l'urée. par détection du rapport isotopique stable 13C. L'objectif de l'étude est de déterminer la production d'urée 13C et de quantifier la production totale d'urée chez le sujet sain, porteur d'un défaut génétique ou patient comme marqueur du fonctionnement du cycle de l'urée. Comme il n'y a encore que peu de données disponibles utilisant cette méthode spécifique de mesure des performances du cycle de l'urée, l'objectif de cette étude CCD09 est d'obtenir des résultats supplémentaires sur le dosage du 13C. À cette fin, une comparaison sera faite entre la production d'urée 13C observée chez des sujets sains, des patients atteints d'UCD et des porteurs de mutations asymptomatiques.

Une évaluation de cette étude peut également permettre au médecin traitant de mieux juger de la gravité de la maladie et du risque futur de décompensations métaboliques chez les patients ainsi que du risque potentiel pour les porteurs jusqu'ici asymptomatiques.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

37

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Hannover, Allemagne, 30625
        • Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Kinderheilkunde
      • Heidelberg, Allemagne, D-69120
        • Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
      • Münster, Allemagne, 48149
        • Universitätsklinikum Münster, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
    • Mönchengladbach
      • CRS Clinical Research Services GmbH (Phase I Unit), Mönchengladbach, Allemagne, 41061

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 65 ans (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

Tous les groupes d'études :

• Consentement éclairé écrit donné par les sujets ou leurs parents/tuteurs légaux capables de comprendre et de suivre les instructions relatives à l'étude

Volontaires sains du groupe 1 :

  • Âge : 18 - 65 ans
  • Sujets sains
  • Aucun paramètre clinique ou de laboratoire en dehors des plages normales lors de la sélection et jugé comme cliniquement pertinent par l'investigateur

Groupe 2 Patients UCD symptomatiques avec CPSD, OTCD, ASSD ou ASLD génétiquement confirmés :

Âge : 0 - 65 ans

  • Sujets symptomatiques présentant un déficit génétiquement confirmé en carbamylphosphate synthétase I [CPSD], un déficit en ornithine transcarbamylase [OTCD], un déficit en argininosuccinate synthétase [citrullinémie de type I], un déficit en argininosuccinate lyase [ASLD]
  • au moins 1 décompensation métabolique avec signes cliniques d'hyperammoniémie dans les antécédents médicaux ou frères et sœurs génétiquement confirmés et traités prospectivement de patients symptomatiques, même sans symptômes cliniques
  • Diagnostic confirmé et antécédents médicaux disponibles (notamment nombre et sévérité des crises métaboliques)

Groupe 3 Porteurs asymptomatiques de mutations UCD :

  • Âge : 0 - 65 ans
  • Porteurs asymptomatiques de mutations du déficit en carbamylphosphate synthétase I [CPSD], du déficit en ornithine transcarbamylase [OTCD], du déficit en argininosuccinate synthétase [citrullinémie de type 1], du déficit en argininosuccinate lyase [ASLD] pas de restriction protéique alimentaire, pas de prise de médicaments anti-ammoniac, pas de métabolisme connu décompensation avec signes cliniques d'hyperammoniémie

Groupe 4 :

  • Nourrissons pesant entre 8 et 10 kg Sujets symptomatiques présentant un déficit génétiquement confirmé en carbamylphosphate synthétase I [CPSD] Déficit en ornithine transcarbamylase [OTCD] Déficit en argininosuccinate synthétase [citrullinémie de type I] Déficit en argininosuccinate lyase [ASLD] au moins 1 décompensation métabolique avec des signes cliniques d'hyperammoniémie dans les antécédents médicaux ou des frères et sœurs génétiquement confirmés et traités de manière prospective de patients symptomatiques, même sans symptômes cliniques
  • Diagnostic confirmé et antécédents médicaux disponibles (notamment nombre et sévérité des crises métaboliques

Critère d'exclusion:

  • Maladie aiguë, y compris vomissements, fièvre ou autre signe d'infection
  • Participation à d'autres essais cliniques invasifs dans les 30 jours précédant l'inclusion
  • Maladie hépatique ou rénale
  • Convulsions aiguës
  • Coma
  • Trouble de saignement
  • Ammoniaque sanguine > 100 µmol/l pour les patients présentant un trouble du cycle de l'urée et ammoniaque sanguine > normale pour les proposants sains et les porteurs asymptomatiques
  • Acidose métabolique
  • Grossesse ou allaitement
  • Poids corporel < 8 kg
  • Maladie somatique ou psychiatrique chronique non liée à l'UCD

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: DIAGNOSTIQUE
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: SINGLE_GROUP
  • Masquage: AUCUN

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Formation de 13C-urée dans le plasma
Délai: 0 - 240 minutes
0 - 240 minutes

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Signes vitaux
Délai: 0-240 minutes
tension artérielle, fréquence cardiaque, température et fréquence respiratoire à l'inscription et après l'achèvement
0-240 minutes
Formule sanguine complète sans différentiel
Délai: à l'inscription
à l'inscription
Événements indésirables
Délai: 0-240 minutes
0-240 minutes
Ammoniaque, Acides aminés, Urée dans le sérum
Délai: 0-240 minutes
0-240 minutes
PCR
Délai: à l'inscription
à l'inscription
Lactate veineux et gaz du sang : pH, pCO2, pO2, bicarbonate
Délai: à l'inscription
à l'inscription
Glucose sanguin
Délai: 0 - 240 minutes
0 - 240 minutes
pH et bicarbonate
Délai: 20 et 60 minutes après l'administration
20 et 60 minutes après l'administration

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Cytonet GmbH & Co. KG

Collaborateurs

CRS Clinical Research Services Mannheim GmbH

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Georg F Hoffmann, Prof Dr med, Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 janvier 2012

Achèvement primaire (RÉEL)

1 juillet 2012

Achèvement de l'étude (RÉEL)

1 mars 2013

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 janvier 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 mars 2012

Première publication (ESTIMATION)

8 mars 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)

26 juin 2013

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

25 juin 2013

Dernière vérification

1 juin 2013

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CCD09
  • 2011-002472-16 (EUDRACT_NUMBER)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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