Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Egészséges alanyok, karbamidciklus-zavarral (UCD) szenvedő betegek és UCD-mutációt hordozók tanulmányozása a karbamidciklus funkciójának értékelésére

2013. június 25. frissítette: Cytonet GmbH & Co. KG

Nyílt, prospektív, diagnosztikai, többközpontú vizsgálat egészséges alanyokon, karbamid-cikluszavarban (UCD) szenvedő betegeken és UCD-mutációt hordozó betegeken, a nátrium [1,2-13C]-acetát egyszeri alkalmazása után mért in vivo ureagenezis értékelésére

Ezt a diagnosztikai vizsgálatot a karbamidciklus teljesítményének vizsgálatára végzik egészséges alanyokon, a karbamidciklus-zavarok (UCD) mutációit tünetmentesen hordozó személyeken és genetikailag igazolt karbamidciklus-rendellenességekben szenvedő alanyokon. Az ureagenezis sebességét 13C beépülési vizsgálattal mérik, amely módszer a karbamidciklus teljesítményének in vivo mérésére stabil izotópokkal.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Karbamid ciklus zavarai

Beavatkozás / kezelés

Egyéb: nátrium [1,2-13C]-acetát orális adagolása

Részletes leírás

Ebben a CCD09 diagnosztikai vizsgálatban az UCD alanyok (betegek és hordozók) és különböző korú és nemű egészséges alanyok karbamid-anyagcseréjét úgy értékelik, hogy mérik a 13C beépülését orálisan bevett nátrium [1,2-13C]-acetátból a karbamidba. 13C stabil izotóp arány kimutatásával. A vizsgálat célja a 13C karbamid termelés meghatározása és a teljes karbamid termelés számszerűsítése egészséges alanyban, génhibás hordozóban vagy betegben, mint a karbamidciklus működésének markere. Mivel még mindig csak kevés adat áll rendelkezésre ezzel a specifikus módszerrel a karbamidciklus teljesítményének mérésére, a CCD09 tanulmány célja további eredmények megszerzése a 13C vizsgálattal. Ebből a célból összehasonlítják az egészséges alanyoknál, UCD-betegeknél és tünetmentes mutációhordozóknál megfigyelt 13C-karbamidtermelést.

E tanulmány értékelése azt is lehetővé teheti a kezelőorvos számára, hogy jobban meg tudja ítélni a betegség súlyosságát és a betegek metabolikus dekompenzációjának jövőbeni kockázatát, valamint az eddig tünetmentes hordozók lehetséges kockázatát.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

Fázis

Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Németország
- - Hannover, Németország, 30625
    - Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Kinderheilkunde
  - Heidelberg, Németország, D-69120
    - Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
  - Münster, Németország, 48149
    - Universitätsklinikum Münster, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
- Mönchengladbach
  - CRS Clinical Research Services GmbH (Phase I Unit), Mönchengladbach, Németország, 41061

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 65 év (FELNŐTT, OLDER_ADULT, GYERMEK)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

Minden tanulmányi csoport:

• A vizsgálati alany vagy szülei/törvényes gyámja által adott írásos beleegyezés, akik képesek megérteni és követni a vizsgálattal kapcsolatos utasításokat

1. csoport egészséges önkéntesek:

Kor: 18-65 év
Egészséges alanyok
Nincs klinikai vagy laboratóriumi paraméter a szűrés során a normál tartományon kívül, és a vizsgáló klinikailag relevánsnak ítélte

2. csoport tüneti UCD betegek genetikailag igazolt CPSD-vel, OTCD-vel, ASSD-vel vagy ASLD-vel:

Életkor: 0-65 év

Tüneti alanyok genetikailag igazolt karbamilfoszfát-szintetáz I-hiányban [CPSD], ornitin-transzkarbamiláz-hiányban [OTCD], arginin-szukcinát-szintetáz-hiányban [I-es típusú citrullinémia], arginino-szukcinát-liáz-hiányban [ASLD]
legalább 1 metabolikus dekompenzáció a hyperammonemia klinikai tüneteivel az anamnézisben vagy a tünetekkel járó betegek genetikailag igazolt és prospektívan kezelt testvéreinél, klinikai tünetek nélkül is
Megerősített diagnózis és kórtörténet áll rendelkezésre (különösen az anyagcsere-válságok száma és súlyossága)

3. csoport UCD mutációk tünetmentes hordozói:

Életkor: 0-65 év
Tünetmentes mutációhordozók karbamilfoszfát-szintetáz I-hiány [CPSD], ornitin-transzkarbamiláz-hiány [OTCD], arginin-szukcinát-szintetáz-hiány [1-es típusú citrullinémia], arginino-szukcinát-liáz-hiány [ASLD], metabolikus kábítószer-hiány [ASLD] nincs ismert, diétás fehérjehiány [ASLD] dekompenzáció a hyperammonemia klinikai tüneteivel

4. csoport:

8-10 kg testtömegű csecsemők Tünetekkel rendelkező alanyok genetikailag igazolt karbamilfoszfát szintetáz I hiányban [CPSD] ornitin transzkarbamiláz hiány [OTCD] arginino-szukcinát szintetáz hiány [I típusú citrullinémia] arginino-szukcinát szintetáz-hiányos klinikai tünetek [ASL-hiányos hiperammonhiány] legalább klinikai tünetek a kórtörténetben vagy a tünetekkel járó betegek genetikailag igazolt és prospektíven kezelt testvéreinél, klinikai tünetek nélkül is
Megerősített diagnózis és kórtörténet áll rendelkezésre (különösen az anyagcsere-válságok száma és súlyossága).

Kizárási kritériumok:

Akut betegség, beleértve a hányást, lázat vagy a fertőzés egyéb jeleit
Részvétel más invazív klinikai vizsgálatokban a felvételt megelőző 30 napon belül
Máj- vagy vesebetegség
Akut rohamok
Kóma
Vérzési zavar
Vér ammónia > 100 µmol/l karbamidciklus zavarban szenvedő betegeknél és vér ammónia > normális egészséges probandáknál és tünetmentes hordozóknál
Metabolikus acidózis
Terhesség vagy szoptatás
Testtömeg < 8 kg
Krónikus szomatikus vagy pszichiátriai betegség, amely nem kapcsolódik UCD-hez

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Elsődleges cél: DIAGNOSZTIKAI
Kiosztás: NA
Beavatkozó modell: SINGLE_GROUP
Maszkolás: EGYIK SEM

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Időkeret
13C-karbamid képződése a plazmában Időkeret: 0-240 perc	0-240 perc

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Életjelek Időkeret: 0-240 perc	vérnyomás, pulzusszám, hőmérséklet és légzésszám a beiratkozáskor és a befejezés után	0-240 perc
Teljes vérkép eltérés nélkül Időkeret: beiratkozáskor		beiratkozáskor
Mellékhatások Időkeret: 0-240 perc		0-240 perc
Ammónia, aminosavak, karbamid a szérumban Időkeret: 0-240 perc		0-240 perc
CRP Időkeret: beiratkozáskor		beiratkozáskor
Vénás laktát és vérgázok: pH, pCO2, pO2, bikarbonát Időkeret: beiratkozáskor		beiratkozáskor
Vércukorszint Időkeret: 0-240 perc		0-240 perc
pH és bikarbonát Időkeret: 20 és 60 perccel a beadás után		20 és 60 perccel a beadás után

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Cytonet GmbH & Co. KG

Együttműködők

CRS Clinical Research Services Mannheim GmbH

Nyomozók

Kutatásvezető: Georg F Hoffmann, Prof Dr med, Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2012. január 1.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2012. július 1.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2013. március 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. január 16.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. március 6.

Első közzététel (BECSLÉS)

2012. március 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)

2013. június 26.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. június 25.

Utolsó ellenőrzés

2013. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

CCD09
2011-002472-16 (EUDRACT_NUMBER)

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .