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Studie an gesunden Probanden, Patienten mit Störungen des Harnstoffzyklus (UCD) und Trägern von UCD-Mutationen zur Bewertung der Funktion des Harnstoffzyklus

25. Juni 2013 aktualisiert von: Cytonet GmbH & Co. KG

Offene, prospektive, diagnostische, multizentrische Studie an gesunden Probanden, Patienten mit Störungen des Harnstoffzyklus (UCD) und Trägern von UCD-Mutationen zur Bewertung der in vivo gemessenen Ureagenese nach einmaliger Anwendung von [1,2-13C]-Natriumacetat

Diese diagnostische Studie wird durchgeführt, um die Leistung des Harnstoffzyklus bei gesunden Probanden, asymptomatischen Trägern von Urea Cycle Disorders (UCD)-Mutationen und Probanden mit genetisch nachgewiesenen Harnstoffzyklusstörungen zu untersuchen. Die Ureageneserate wird durch den 13C-Inkorporationsassay gemessen, ein Verfahren zur In-vivo-Messung der Leistung des Harnstoffzyklus mit stabilen Isotopen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

In dieser diagnostischen Studie CCD09 wird der Harnstoffstoffwechsel bei UCD-Probanden (Patienten und Träger) und gesunden Probanden unterschiedlichen Alters und Geschlechts durch Messung des Einbaus von 13C aus oral eingenommenem [1,2-13C]-Natriumacetat in Harnstoff bewertet durch Nachweis des stabilen 13C-Isotopenverhältnisses. Ziel der Studie ist es, die 13C-Harnstoffproduktion zu bestimmen und die Gesamtharnstoffproduktion bei gesunden Probanden, Gendefektträgern oder Patienten als Marker für das Funktionieren des Harnstoffzyklus zu quantifizieren. Da bisher nur wenige Daten mit dieser spezifischen Methode zur Messung der Harnstoffzyklusleistung vorliegen, ist das Ziel dieser Studie CCD09, zusätzliche Ergebnisse zum 13C-Assay zu gewinnen. Zu diesem Zweck wird ein Vergleich zwischen der 13C-Harnstoffproduktion durchgeführt, die bei gesunden Probanden, UCD-Patienten und asymptomatischen Mutationsträgern beobachtet wurde.

Eine Auswertung dieser Studie kann es dem behandelnden Arzt auch ermöglichen, den Schweregrad der Erkrankung und das zukünftige Risiko von Stoffwechseldekompensationen bei Patienten sowie das potenzielle Risiko für bisher asymptomatische Träger besser einzuschätzen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

37

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
      • Hannover, Deutschland, 30625
        • Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Kinderheilkunde
      • Heidelberg, Deutschland, D-69120
        • Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
      • Münster, Deutschland, 48149
        • Universitätsklinikum Münster, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
    • Mönchengladbach
      • CRS Clinical Research Services GmbH (Phase I Unit), Mönchengladbach, Deutschland, 41061

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 65 Jahre (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Alle Studiengruppen:

• Schriftliche Einverständniserklärung der Probanden oder ihrer Eltern/Erziehungsberechtigten, die in der Lage sind, die mit der Studie verbundenen Anweisungen zu verstehen und zu befolgen

Gruppe 1 Gesunde Freiwillige:

  • Alter: 18 - 65 Jahre
  • Gesunde Themen
  • Kein klinischer oder Laborparameter außerhalb der normalen Bereiche beim Screening und vom Prüfarzt als klinisch relevant beurteilt

Gruppe 2 Symptomatische UCD-Patienten mit genetisch bestätigter CPSD, OTCD, ASSD oder ASLD:

Alter: 0 - 65 Jahre

  • Symptomatische Patienten mit genetisch bestätigtem Carbamylphosphat-Synthetase-I-Mangel [CPSD], Ornithin-Transcarbamylase-Mangel [OTCD], Argininosuccinat-Synthetase-Mangel [Citrullinämie Typ I], Argininosuccinat-Lyase-Mangel [ASLD]
  • mindestens 1 metabolische Dekompensation mit klinischen Anzeichen einer Hyperammonämie in der Anamnese oder genetisch bestätigte und prospektiv behandelte Geschwister von symptomatischen Patienten, auch ohne klinische Symptome
  • Gesicherte Diagnose und Anamnese vorhanden (insbesondere Anzahl und Schwere der Stoffwechselkrisen)

Gruppe 3 Asymptomatische Träger von UCD-Mutationen:

  • Alter: 0 - 65 Jahre
  • Asymptomatische Träger von Mutationen für Carbamylphosphat-Synthetase-I-Mangel [CPSD], Ornithin-Transcarbamylase-Mangel [OTCD], Argininosuccinat-Synthetase-Mangel [Citrullinämie Typ 1], Argininosuccinat-Lyase-Mangel [ASLD] keine diätetische Proteineinschränkung, keine Einnahme von Ammoniakfängern, kein bekannter Stoffwechsel Dekompensation mit klinischen Anzeichen einer Hyperammonämie

Gruppe 4:

  • Säuglinge zwischen 8 und 10 kg Körpergewicht Symptomatische Personen mit genetisch bestätigtem Carbamylphosphat-Synthetase-I-Mangel [CPSD] Ornithin-Transcarbamylase-Mangel [OTCD] Argininosuccinat-Synthetase-Mangel [Citrullinämie Typ I] Argininosuccinat-Lyase-Mangel [ASLD] mindestens 1 metabolische Dekompensation mit klinischen Anzeichen einer Hyperammonämie in der Krankengeschichte oder genetisch bestätigte und prospektiv behandelte Geschwister von symptomatischen Patienten, auch ohne klinische Symptome
  • Gesicherte Diagnose und Anamnese vorhanden (insbesondere Anzahl und Schwere der Stoffwechselkrisen).

Ausschlusskriterien:

  • Akute Erkrankung, einschließlich Erbrechen, Fieber oder andere Anzeichen einer Infektion
  • Teilnahme an anderen invasiven klinischen Studien innerhalb von 30 Tagen vor Aufnahme
  • Leber- oder Nierenerkrankungen
  • Akute Anfälle
  • Koma
  • Blutgerinnungsstörung
  • Blutammoniak > 100 µmol/l bei Patienten mit Harnstoffzyklusstörung und Blutammoniak > normal bei gesunden Probanden und asymptomatischen Trägern
  • Metabolische Azidose
  • Schwangerschaft oder Stillzeit
  • Körpergewicht < 8 kg
  • Chronische somatische oder psychiatrische Erkrankung, die nicht mit UCD in Zusammenhang steht

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: DIAGNOSE
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskierung: KEINER

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Bildung von 13C-Harnstoff im Plasma
Zeitfenster: 0 - 240 Minuten
0 - 240 Minuten

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vitalfunktionen
Zeitfenster: 0-240 min
Blutdruck, Herzfrequenz, Temperatur und Atemfrequenz bei der Einschreibung und nach Abschluss
0-240 min
Vollständiges Blutbild ohne Differential
Zeitfenster: bei der Immatrikulation
bei der Immatrikulation
Nebenwirkungen
Zeitfenster: 0-240 min
0-240 min
Ammoniak, Aminosäuren, Harnstoff im Serum
Zeitfenster: 0-240 min
0-240 min
CRP
Zeitfenster: bei der Einschreibung
bei der Einschreibung
Venöses Laktat und Blutgase: pH, pCO2, pO2, Bicarbonat
Zeitfenster: bei der Einschreibung
bei der Einschreibung
Blutzucker
Zeitfenster: 0 - 240 min
0 - 240 min
pH-Wert und Bikarbonat
Zeitfenster: 20 und 60 Minuten nach Verabreichung
20 und 60 Minuten nach Verabreichung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Cytonet GmbH & Co. KG

Mitarbeiter

CRS Clinical Research Services Mannheim GmbH

Ermittler

  • Hauptermittler: Georg F Hoffmann, Prof Dr med, Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Januar 2012

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. Juli 2012

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

1. März 2013

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Januar 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. März 2012

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

8. März 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)

26. Juni 2013

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. Juni 2013

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2013

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CCD09
  • 2011-002472-16 (EUDRACT_NUMBER)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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