Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование на здоровых субъектах, пациентах с нарушениями цикла мочевины (UCD) и носителях мутаций UCD для оценки функции цикла мочевины

25 июня 2013 г. обновлено: Cytonet GmbH & Co. KG

Открытое, проспективное, диагностическое, многоцентровое исследование на здоровых субъектах, пациентах с нарушениями цикла мочевины (UCD) и носителях мутаций UCD для оценки уреагенеза in vivo, измеренного после однократного применения [1,2-13C]-ацетата натрия

Это диагностическое исследование будет проводиться для изучения работы цикла мочевины у здоровых субъектов, бессимптомных носителей мутаций нарушений цикла мочевины (UCD) и субъектов с генетически подтвержденными нарушениями цикла мочевины. Скорость образования мочевины будет измеряться с помощью анализа включения 13C, метода измерения эффективности цикла образования мочевины in vivo со стабильными изотопами.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

В этом диагностическом исследовании CCD09 метаболизм мочевины у субъектов с ЯК (пациентов и носителей) и здоровых субъектов разного возраста и пола будет оцениваться путем измерения включения 13C из перорально принятого [1,2-13C]-ацетата натрия в мочевину. определение отношения стабильных изотопов 13С. Целью исследования является определение продукции 13C мочевины и количественное определение общей продукции мочевины у здорового субъекта, носителя дефекта гена или пациента в качестве маркера функционирования цикла мочевины. Поскольку данных по этому конкретному методу измерения производительности цикла мочевины пока немного, целью данного исследования CCD09 является получение дополнительных результатов по анализу 13C. С этой целью будет проведено сравнение между выработкой мочевины 13C, наблюдаемой у здоровых субъектов, пациентов с UCD и бессимптомных носителей мутации.

Оценка этого исследования может также позволить лечащему врачу лучше оценить тяжесть заболевания и будущий риск метаболической декомпенсации у пациентов, а также потенциальный риск для бессимптомных носителей.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

37

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Германия
      • Hannover, Германия, 30625
        • Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Kinderheilkunde
      • Heidelberg, Германия, D-69120
        • Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
      • Münster, Германия, 48149
        • Universitätsklinikum Münster, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
    • Mönchengladbach
      • CRS Clinical Research Services GmbH (Phase I Unit), Mönchengladbach, Германия, 41061

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 65 лет (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

Все учебные группы:

• Письменное информированное согласие, данное субъектами или его/ее родителями/законными опекунами, которые способны понимать и следовать инструкциям, связанным с исследованием.

Группа 1 Здоровые добровольцы:

  • Возраст: 18 - 65 лет
  • Здоровые предметы
  • Нет клинических или лабораторных параметров, выходящих за пределы нормальных значений при скрининге и оцененных исследователем как клинически значимые.

Группа 2. Симптоматические пациенты с НЦД с генетически подтвержденным CPSD, OTCD, ASSD или ASLD:

Возраст: 0 - 65 лет

  • Симптоматические субъекты с генетически подтвержденным дефицитом карбамилфосфатсинтетазы I [CPSD], дефицитом орнитинтранскарбамилазы [OTCD], дефицитом аргининосукцинатсинтетазы [цитруллинемия I типа], дефицитом аргининосукцинатлиазы [ASLD]
  • по крайней мере 1 метаболическая декомпенсация с клиническими признаками гипераммониемии в анамнезе или у генетически подтвержденных и проспективно леченных братьев и сестер пациентов с симптомами, даже без клинических симптомов
  • Наличие подтвержденного диагноза и анамнеза (в частности, количество и тяжесть метаболических кризов)

Группа 3 Бессимптомные носители мутаций UCD:

  • Возраст: 0 - 65 лет
  • Бессимптомное носительство мутаций дефицита карбамилфосфатсинтетазы I [CPSD], дефицита орнитинтранскарбамилазы [OTCD], дефицита аргининосукцинатсинтетазы [цитруллинемия типа 1], дефицита аргининосукцинатлиазы [ASLD] без ограничения пищевого белка, без приема препаратов, удаляющих аммиак, без известных метаболических декомпенсация с клиническими признаками гипераммониемии

Группа 4:

  • Младенцы с массой тела от 8 до 10 кг Субъекты с симптомами генетически подтвержденного дефицита карбамилфосфатсинтетазы I [CPSD] дефицит орнитинтранскарбамилазы [OTCD] дефицит аргининосукцинатсинтетазы [цитруллинемия типа I] дефицит аргининосукцинатлиазы [ASLD] не менее 1 метаболической декомпенсации с клиническими признаками гипераммониемии в анамнезе или у генетически подтвержденных и проспективно леченных братьев и сестер пациентов с симптомами, даже без клинических симптомов
  • Подтвержденный диагноз и доступный анамнез (в частности, количество и тяжесть метаболических кризов).

Критерий исключения:

  • Острое заболевание, включая рвоту, лихорадку или другие признаки инфекции
  • Участие в других инвазивных клинических исследованиях в течение 30 дней до включения
  • Заболевание печени или почек
  • Острые судороги
  • Кома
  • Нарушение свертываемости крови
  • Аммиак крови > 100 мкмоль/л у пациентов с нарушением цикла мочевины и аммиак крови > нормы у здоровых пробандов и бессимптомных носителей
  • Метаболический ацидоз
  • Беременность или лактация
  • Вес тела < 8 кг
  • Хроническое соматическое или психическое заболевание, не связанное с UCD

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: ДИАГНОСТИКА
  • Распределение: Нет данных
  • Интервенционная модель: SINGLE_GROUP
  • Маскировка: НИКТО

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Образование 13C-мочевины в плазме
Временное ограничение: 0–240 минут
0–240 минут

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Жизненно важные признаки
Временное ограничение: 0-240 мин
кровяное давление, частота сердечных сокращений, температура и частота дыхания при зачислении и после завершения
0-240 мин
Общий анализ крови без дифференциала
Временное ограничение: при зачислении
при зачислении
Неблагоприятные события
Временное ограничение: 0-240 мин.
0-240 мин.
Аммиак, Аминокислоты, Мочевина в сыворотке
Временное ограничение: 0-240 мин
0-240 мин
СРБ
Временное ограничение: при зачислении
при зачислении
Венозный лактат и газы крови: pH, pCO2, pO2, бикарбонат
Временное ограничение: при зачислении
при зачислении
Глюкоза в крови
Временное ограничение: 0 - 240 мин.
0 - 240 мин.
рН и бикарбонат
Временное ограничение: Через 20 и 60 минут после введения
Через 20 и 60 минут после введения

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Cytonet GmbH & Co. KG

Соавторы

CRS Clinical Research Services Mannheim GmbH

Следователи

  • Главный следователь: Georg F Hoffmann, Prof Dr med, Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 января 2012 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 июля 2012 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 марта 2013 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 января 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 марта 2012 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

8 марта 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)

26 июня 2013 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

25 июня 2013 г.

Последняя проверка

1 июня 2013 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CCD09
  • 2011-002472-16 (EUDRACT_NUMBER)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться