Estudio en sujetos sanos, pacientes con trastornos del ciclo de la urea (UCD) y portadores de mutaciones en UCD para evaluar la función del ciclo de la urea
Estudio abierto, prospectivo, diagnóstico, multicéntrico en sujetos sanos, pacientes con trastornos del ciclo de la urea (UCD) y portadores de mutaciones en UCD, para evaluar in vivo la ureagénesis medida tras una única aplicación de [1,2-13C]-acetato de sodio
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
En este estudio de diagnóstico CCD09, se evaluará el metabolismo de la urea en sujetos UCD (pacientes y portadores) y sujetos sanos de diferente edad y sexo mediante la medición de la incorporación de 13C del [1,2-13C]-acetato de sodio tomado por vía oral en la urea. por detección de la relación de isótopos estables de 13C. El objetivo del estudio es determinar la producción de urea 13C y cuantificar la producción total de urea en sujetos sanos, portadores de defectos genéticos o pacientes como marcador del funcionamiento del ciclo de la urea. Dado que todavía hay pocos datos disponibles utilizando este método específico para la medición del rendimiento del ciclo de la urea, el objetivo de este estudio CCD09 es obtener resultados adicionales en el ensayo de 13C. Para ello, se comparará la producción de urea 13C observada en sujetos sanos, pacientes con UCD y portadores asintomáticos de la mutación.
Una evaluación de este estudio también puede permitir que el médico tratante juzgue mejor la gravedad de la enfermedad y el riesgo futuro de descompensaciones metabólicas en los pacientes, así como el riesgo potencial para los portadores hasta ahora asintomáticos.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Hannover, Alemania, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Kinderheilkunde
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Heidelberg, Alemania, D-69120
- Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
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Münster, Alemania, 48149
- Universitätsklinikum Münster, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
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Mönchengladbach
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CRS Clinical Research Services GmbH (Phase I Unit), Mönchengladbach, Alemania, 41061
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Todos los grupos de estudio:
• Consentimiento informado por escrito otorgado por los sujetos o sus padres/tutores legales que pueden comprender y seguir las instrucciones relacionadas con el estudio
Grupo 1 Voluntarios Saludables:
- Edad: 18 - 65 años
- sujetos sanos
- Ningún parámetro clínico o de laboratorio fuera de los rangos normales en la selección y considerado clínicamente relevante por el investigador
Grupo 2 Pacientes UCD sintomáticos con CPSD, OTCD, ASSD o ASLD genéticamente confirmados:
Edad: 0 - 65 años
- Sujetos sintomáticos con deficiencia de carbamilfosfato sintetasa I [CPSD], deficiencia de ornitina transcarbamilasa [OTCD], deficiencia de argininosuccinato sintetasa [citrulinemia tipo I], deficiencia de argininosuccinato liasa [ASLD] confirmada genéticamente
- al menos 1 descompensación metabólica con signos clínicos de hiperamonemia en el historial médico o hermanos genéticamente confirmados y tratados prospectivamente de pacientes sintomáticos, incluso sin síntomas clínicos
- Diagnóstico confirmado e historial médico disponible (en particular, número y gravedad de las crisis metabólicas)
Grupo 3 Portadores asintomáticos de mutaciones UCD:
- Edad: 0 - 65 años
- Portadores asintomáticos de mutaciones para la deficiencia de carbamilfosfato sintetasa I [CPSD], deficiencia de ornitina transcarbamilasa [OTCD], deficiencia de argininosuccinato sintetasa [citrulinamia tipo 1], deficiencia de argininosuccinato liasa [ASLD] sin restricción de proteínas en la dieta, sin ingesta de medicamentos depuradores de amoníaco, sin metabolismo conocido descompensación con signos clínicos de hiperamonemia
Grupo 4:
- Lactantes entre 8 y 10 kg de peso corporal Sujetos sintomáticos con deficiencia de carbamilfosfato sintetasa I [CPSD] genéticamente confirmada Deficiencia de ornitina transcarbamilasa [OTCD] Deficiencia de argininosuccinato sintetasa [Citrullinemia tipo I] Deficiencia de argininosuccinato liasa [ASLD] al menos 1 descompensación metabólica con signos clínicos de hiperamonemia en el historial médico o hermanos genéticamente confirmados y tratados prospectivamente de pacientes sintomáticos, incluso sin síntomas clínicos
- Diagnóstico confirmado e historial médico disponible (en particular, número y gravedad de las crisis metabólicas)
Criterio de exclusión:
- Enfermedad aguda, incluidos vómitos, fiebre u otros signos de infección
- Participación en otros ensayos clínicos invasivos dentro de los 30 días anteriores a la inclusión
- Enfermedad hepática o renal
- Convulsiones agudas
- Coma
- Desorden sangrante
- Amoníaco en sangre > 100 µmol/l para pacientes con un trastorno del ciclo de la urea y amoníaco en sangre > normal para probandos sanos y portadores asintomáticos
- Acidosis metabólica
- Embarazo o lactancia
- Peso corporal < 8 kg
- Enfermedad somática o psiquiátrica crónica no relacionada con UCD
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: DIAGNÓSTICO
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
- Enmascaramiento: NINGUNO
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Formación de 13C-urea en plasma
Periodo de tiempo: 0 - 240 minutos
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0 - 240 minutos
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Signos vitales
Periodo de tiempo: 0-240 minutos
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presión arterial, frecuencia cardíaca, temperatura y frecuencia respiratoria en el momento de la inscripción y después de la finalización
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0-240 minutos
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Hemograma completo sin diferencial
Periodo de tiempo: en la inscripción
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en la inscripción
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Eventos adversos
Periodo de tiempo: 0-240 minutos
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0-240 minutos
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Amoníaco, Aminoácidos, Urea en suero
Periodo de tiempo: 0-240 minutos
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0-240 minutos
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PCR
Periodo de tiempo: en la inscripción
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en la inscripción
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Lactato venoso y gases en sangre: pH, pCO2, pO2, bicarbonato
Periodo de tiempo: en la inscripción
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en la inscripción
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Glucosa en sangre
Periodo de tiempo: 0 - 240 minutos
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0 - 240 minutos
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pH y bicarbonato
Periodo de tiempo: 20 y 60 min después de la administración
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20 y 60 min después de la administración
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Georg F Hoffmann, Prof Dr med, Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ESTIMAR)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Trastornos del ciclo de la urea, congénitos
Otros números de identificación del estudio
- CCD09
- 2011-002472-16 (EUDRACT_NUMBER)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .