Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse i raske forsøgspersoner, patienter med urinstofcyklusforstyrrelser (UCD) og bærere af UCD-mutationer for at evaluere urinstofcyklusfunktionen

25. juni 2013 opdateret af: Cytonet GmbH & Co. KG

Åben, prospektiv, diagnostisk, multicenterundersøgelse i raske forsøgspersoner, patienter med urinstofcyklusforstyrrelser (UCD) og bærere af UCD-mutationer, for at evaluere in vivo ureagenese målt efter en enkelt påføring af natrium [1,2-13C]-acetat

Denne diagnostiske undersøgelse vil blive udført for at undersøge udførelsen af ​​urinstofcyklussen hos raske forsøgspersoner, asymptomatiske bærere af urinstofcyklusforstyrrelser (UCD) mutationer og forsøgspersoner med genetisk dokumenterede urinstofcykluslidelser. Ureagenesehastigheden vil blive målt ved 13C inkorporeringsassay, en metode til in vivo måling af urinstofcyklus ydeevne med stabile isotoper.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

I dette diagnostiske studie CCD09 vil urinstofmetabolismen hos UCD-personer (patienter og bærere) og raske forsøgspersoner af forskellig alder og køn blive vurderet ved måling af inkorporeringen af ​​13C fra oralt indtaget natrium [1,2-13C]-acetat i urinstof ved 13C stabil isotopforholddetektion. Formålet med undersøgelsen er at bestemme 13C ureaproduktionen og at kvantificere den samlede ureaproduktion hos raske personer, gendefektbærer eller patient som markør for ureacyklussens funktion. Da der stadig kun er få data tilgængelige ved brug af denne specifikke metode til måling af ureacyklus ydeevne, er formålet med denne undersøgelse CCD09 at opnå yderligere resultater på 13C assayet. Til dette formål vil der blive foretaget en sammenligning mellem 13C-urinstofproduktion observeret hos raske forsøgspersoner, UCD-patienter og asymptomatiske mutationsbærere.

En evaluering af denne undersøgelse kan også sætte den behandlende læge i stand til bedre at bedømme sygdommens sværhedsgrad og den fremtidige risiko for metaboliske dekompensationer hos patienter samt den potentielle risiko for hidtil asymptomatiske bærere.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

37

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Tyskland
      • Hannover, Tyskland, 30625
        • Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Kinderheilkunde
      • Heidelberg, Tyskland, D-69120
        • Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
      • Münster, Tyskland, 48149
        • Universitätsklinikum Münster, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
    • Mönchengladbach
      • CRS Clinical Research Services GmbH (Phase I Unit), Mönchengladbach, Tyskland, 41061

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 65 år (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Alle studiegrupper:

• Skriftligt informeret samtykke givet af forsøgspersoner eller hans/hendes forældre/værger, som er i stand til at forstå og følge instruktioner i forbindelse med undersøgelsen

Gruppe 1 sunde frivillige:

  • Alder: 18 - 65 år
  • Sunde emner
  • Ingen klinisk eller laboratorieparameter uden for normalområdet ved screening og vurderet som klinisk relevant af investigator

Gruppe 2 Symptomatiske UCD-patienter med genetisk bekræftet CPSD, OTCD, ASSD eller ASLD:

Alder: 0 - 65 år

  • Symptomatiske forsøgspersoner med genetisk bekræftet carbamylphosphatsynthetase I-mangel [CPSD], Ornithine Transcarbamylase-mangel [OTCD], Argininosuccinatsyntetase-mangel [Citrullinaemia type I], Argininosuccinat-lyase-mangel [ASLD]
  • mindst 1 metabolisk dekompensation med kliniske tegn på hyperammonæmi i sygehistorien eller genetisk bekræftede og prospektivt behandlede søskende til symptomatiske patienter, selv uden kliniske symptomer
  • Bekræftet diagnose og sygehistorie tilgængelig (især antallet og sværhedsgraden af ​​metaboliske kriser)

Gruppe 3 Asymptomatiske bærere af UCD-mutationer:

  • Alder: 0 - 65 år
  • Asymptomatiske bærere af mutationer for Carbamylphosphatesynthetase I-mangel [CPSD], Ornithine Transcarbamylase-mangel [OTCD], Argininosuccinatsyntetase-mangel [Citrullinæmi type 1], Argininosuccinat-lyase-mangel [ASLD] ingen kendte proteinindtagelsesbegrænsninger i kosten, ingen proteinindtagelsesbegrænsning dekompensation med kliniske tegn på hyperammonæmi

Gruppe 4:

  • Spædbørn mellem 8 - 10 kg legemsvægt Symptomatiske forsøgspersoner med genetisk bekræftet carbamylphosphatsynthetase I-mangel [CPSD] Ornithin Transcarbamylase-mangel [OTCD] Argininosuccinat-syntetase-mangel [Citrullinæmi type I] Argininosuccinate-metabolisme med mindst LD-symptomisk dekom. i sygehistorie eller genetisk bekræftede og prospektivt behandlede søskende til symptomatiske patienter, selv uden kliniske symptomer
  • Bekræftet diagnose og sygehistorie tilgængelig (især antallet og sværhedsgraden af ​​metaboliske kriser

Ekskluderingskriterier:

  • Akut sygdom, herunder opkastning, feber eller andre tegn på infektion
  • Deltagelse i andre invasive kliniske forsøg inden for 30 dage før inklusion
  • Lever- eller nyresygdom
  • Akutte anfald
  • Koma
  • Blødningsforstyrrelse
  • Blodammoniak > 100 µmol/l til patienter med en urinstofcyklusforstyrrelse og blodammoniak > normalt for raske probander og asymptomatiske bærere
  • Metabolisk acidose
  • Graviditet eller amning
  • Kropsvægt < 8 kg
  • Kronisk somatisk eller psykiatrisk sygdom, der ikke er relateret til UCD

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: DIAGNOSTISK
  • Tildeling: NA
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Dannelse af 13C-urea i plasma
Tidsramme: 0 - 240 minutter
0 - 240 minutter

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vitale tegn
Tidsramme: 0-240 min
blodtryk, puls, temperatur og åndedrætsfrekvens ved indskrivning og efter afslutning
0-240 min
Fuldstændig blodtælling uden forskel
Tidsramme: ved indskrivning
ved indskrivning
Uønskede hændelser
Tidsramme: 0-240 min
0-240 min
Ammoniak, Aminosyrer, Urea i serum
Tidsramme: 0-240 min
0-240 min
CRP
Tidsramme: ved indskrivning
ved indskrivning
Venøs laktat og blodgasser: pH, pCO2, pO2, bicarbonat
Tidsramme: ved indskrivning
ved indskrivning
Blodsukker
Tidsramme: 0 - 240 min
0 - 240 min
pH og bikarbonat
Tidsramme: 20 og 60 minutter efter administration
20 og 60 minutter efter administration

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Cytonet GmbH & Co. KG

Samarbejdspartnere

CRS Clinical Research Services Mannheim GmbH

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Georg F Hoffmann, Prof Dr med, Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2012

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. juli 2012

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. marts 2013

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. januar 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. marts 2012

Først opslået (SKØN)

8. marts 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

26. juni 2013

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. juni 2013

Sidst verificeret

1. juni 2013

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CCD09
  • 2011-002472-16 (EUDRACT_NUMBER)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Urea cyklus lidelser

Kliniske forsøg med oral administration af natrium [1,2-13C]-acetat

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Serbia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner