Studie u zdravých subjektů, pacientů s poruchami cyklu močoviny (UCD) a nositelů mutací UCD za účelem vyhodnocení funkce cyklu močoviny
Otevřená, prospektivní, diagnostická, multicentrická studie u zdravých subjektů, pacientů s poruchami cyklu močoviny (UCD) a přenašečů mutací UCD pro hodnocení in vivo ureageneze měřené po jednorázové aplikaci [1,2-13C]-acetátu sodného
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
V této diagnostické studii CCD09 bude metabolismus močoviny u subjektů s UCD (pacientů a přenašečů) a zdravých subjektů různého věku a pohlaví hodnocen měřením inkorporace 13C z perorálně užívaného [1,2-13C]-acetátu sodného do močoviny detekcí stabilního poměru izotopů 13C. Cílem studie je stanovit produkci 13C močoviny a kvantifikovat celkovou produkci močoviny u zdravého jedince, nositele genového defektu nebo pacienta jako markeru pro fungování močovinového cyklu. Vzhledem k tomu, že je stále k dispozici pouze málo údajů využívajících tuto specifickou metodu pro měření výkonnosti cyklu močoviny, cílem této studie CCD09 je získat další výsledky o stanovení 13C. Za tímto účelem bude provedeno srovnání mezi produkcí 13C močoviny pozorovanou u zdravých subjektů, pacientů s UCD a nositelů asymptomatických mutací.
Vyhodnocení této studie může také umožnit ošetřujícímu lékaři lépe posoudit závažnost onemocnění a budoucí riziko metabolických dekompenzací u pacientů i potenciální riziko pro dosud asymptomatické nosiče.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Hannover, Německo, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Kinderheilkunde
-
Heidelberg, Německo, D-69120
- Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
-
Münster, Německo, 48149
- Universitätsklinikum Münster, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
-
-
Mönchengladbach
-
CRS Clinical Research Services GmbH (Phase I Unit), Mönchengladbach, Německo, 41061
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
Všechny studijní skupiny:
• Písemný informovaný souhlas udělený subjekty nebo jejich rodiči/zákonnými zástupci, kteří jsou schopni porozumět pokynům souvisejícím se studií a dodržovat je
Zdraví dobrovolníci skupiny 1:
- Věk: 18 - 65 let
- Zdravé předměty
- Žádný klinický nebo laboratorní parametr mimo normální rozmezí při screeningu a hodnocený jako klinicky relevantní zkoušejícím
Skupina 2 Symptomatičtí pacienti s UCD s geneticky potvrzeným CPSD, OTCD, ASSD nebo ASLD:
Věk: 0 - 65 let
- Symptomatičtí jedinci s geneticky potvrzeným deficitem karbamylfosfátsyntetázy I [CPSD], nedostatkem ornitintranskarbamylázy [OTCD], nedostatkem argininosukcinátsyntetázy [citrulinémie typu I], nedostatkem argininosukcinátlyázy [ASLD]
- alespoň 1 metabolická dekompenzace s klinickými příznaky hyperamonémie v anamnéze nebo u geneticky potvrzených a prospektivně léčených sourozenců symptomatických pacientů, i bez klinických příznaků
- K dispozici je potvrzená diagnóza a anamnéza (zejména počet a závažnost metabolických krizí)
Skupina 3 Asymptomatičtí nosiči mutací UCD:
- Věk: 0 - 65 let
- Asymptomatičtí nositelé mutací pro deficit karbamylfosfátsyntetázy I [CPSD], deficit ornitintranskarbamylázy [OTCD], deficit argininosukcinátsyntetázy [citrulinémie typu 1], deficit argininosukcinátlyázy [ASLD] žádné omezení dietních bílkovin, žádný příjem scavenia dekompenzace s klinickými příznaky hyperamonémie
Skupina 4:
- Děti mezi 8 - 10 kg tělesné hmotnosti Symptomatičtí jedinci s geneticky potvrzeným deficitem karbamylfosfátsyntetázy I [CPSD] deficitem ornitintranskarbamylázy [OTCD] deficitem argininosukcinátsyntetázy [citrulinémie typu I] argininosukcinátovým deficitem lyázy [ASLD] metabolická dekompenzace alespoň klinickými příznaky1 v anamnéze nebo geneticky potvrzených a prospektivně léčených sourozenců symptomatických pacientů, a to i bez klinických příznaků
- K dispozici je potvrzená diagnóza a anamnéza (zejména počet a závažnost metabolických krizí
Kritéria vyloučení:
- Akutní onemocnění, včetně zvracení, horečky nebo jiných příznaků infekce
- Účast v jiných invazivních klinických studiích do 30 dnů před zařazením
- Onemocnění jater nebo ledvin
- Akutní záchvaty
- Kóma
- Porucha krvácení
- Amoniak v krvi > 100 µmol/l pro pacienty s poruchou cyklu močoviny a amoniakem v krvi > normální pro zdravé probandy a asymptomatické nosiče
- Metabolická acidóza
- Těhotenství nebo kojení
- Tělesná hmotnost < 8 kg
- Chronické somatické nebo psychiatrické onemocnění nesouvisející s UCD
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: DIAGNOSTICKÝ
- Přidělení: NA
- Intervenční model: SINGLE_GROUP
- Maskování: ŽÁDNÝ
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Tvorba 13C-močoviny v plazmě
Časové okno: 0–240 minut
|
0–240 minut
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Známky života
Časové okno: 0-240 min
|
krevní tlak, srdeční frekvence, teplota a dechová frekvence při zápisu a po jeho dokončení
|
0-240 min
|
|
Kompletní krevní obraz bez diferenciálu
Časové okno: při zápisu
|
při zápisu
|
|
|
Nežádoucí události
Časové okno: 0-240 min
|
0-240 min
|
|
|
Amoniak, Aminokyseliny, Močovina v séru
Časové okno: 0-240 min
|
0-240 min
|
|
|
CRP
Časové okno: při zápisu
|
při zápisu
|
|
|
Venózní laktát a krevní plyny: pH, pCO2, pO2, hydrogenuhličitan
Časové okno: při zápisu
|
při zápisu
|
|
|
Glukóza v krvi
Časové okno: 0 - 240 min
|
0 - 240 min
|
|
|
pH a hydrogenuhličitan
Časové okno: 20 a 60 minut po podání
|
20 a 60 minut po podání
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Georg F Hoffmann, Prof Dr med, Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- CCD09
- 2011-002472-16 (EUDRACT_NUMBER)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .