Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie bij gezonde proefpersonen, patiënten met ureumcyclusstoornissen (UCD) en dragers van UCD-mutaties om de ureumcyclusfunctie te evalueren

25 juni 2013 bijgewerkt door: Cytonet GmbH & Co. KG

Open, prospectief, diagnostisch, multicentrisch onderzoek bij gezonde proefpersonen, patiënten met ureumcyclusstoornissen (UCD) en dragers van UCD-mutaties, ter evaluatie van in vivo ureagenese gemeten na een enkele toepassing van natrium [1,2-13C]-acetaat

Deze diagnostische studie zal worden uitgevoerd om de werking van de ureumcyclus te onderzoeken bij gezonde proefpersonen, asymptomatische dragers van ureumcyclusstoornissen (UCD)-mutaties en proefpersonen met genetisch bewezen ureumcyclusstoornissen. De snelheid van de ureagenese zal gemeten worden door middel van de 13C incorporatie assay, een methode voor in vivo meting van de prestaties van de ureumcyclus met stabiele isotopen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

In deze diagnostische studie CCD09 zal het ureummetabolisme bij UCD-proefpersonen (patiënten en dragers) en gezonde proefpersonen van verschillende leeftijd en geslacht worden beoordeeld door meting van de opname van 13C uit oraal ingenomen natrium [1,2-13C]-acetaat in ureum door 13C stabiele isotopenverhoudingdetectie. Het doel van de studie is het bepalen van de 13C-ureumproductie en het kwantificeren van de totale ureumproductie bij gezonde proefpersonen, gendefectdragers of patiënten als marker voor het functioneren van de ureumcyclus. Aangezien er nog maar weinig gegevens beschikbaar zijn met behulp van deze specifieke methode voor het meten van de prestaties van de ureumcyclus, is het doel van deze studie CCD09 om aanvullende resultaten te verkrijgen met betrekking tot de 13C-assay. Hiertoe zal een vergelijking worden gemaakt tussen 13C-ureumproductie waargenomen bij gezonde proefpersonen, UCD-patiënten en asymptomatische mutatiedragers.

Een evaluatie van deze studie kan de behandelend arts ook in staat stellen om de ernst van de ziekte en het toekomstige risico op metabole decompensaties bij patiënten, evenals het potentiële risico voor tot dusverre asymptomatische dragers, beter te beoordelen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

37

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Duitsland
      • Hannover, Duitsland, 30625
        • Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Kinderheilkunde
      • Heidelberg, Duitsland, D-69120
        • Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
      • Münster, Duitsland, 48149
        • Universitätsklinikum Münster, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
    • Mönchengladbach
      • CRS Clinical Research Services GmbH (Phase I Unit), Mönchengladbach, Duitsland, 41061

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 65 jaar (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Alle studiegroepen:

• Schriftelijke geïnformeerde toestemming gegeven door de proefpersoon of zijn/haar ouders/wettelijke voogden die in staat zijn de instructies met betrekking tot het onderzoek te begrijpen en op te volgen

Groep 1 Gezonde Vrijwilligers:

  • Leeftijd: 18 - 65 jaar
  • Gezonde onderwerpen
  • Geen klinische of laboratoriumparameter buiten het normale bereik bij screening en door de onderzoeker als klinisch relevant beoordeeld

Groep 2 Symptomatische UCD-patiënten met genetisch bevestigde CPSD, OTCD, ASSD of ASLD:

Leeftijd: 0 - 65 jaar

  • Symptomatische proefpersonen met genetisch bevestigde carbamylfosfaatsynthetase I-deficiëntie [CPSD], ornithine-transcarbamylase-deficiëntie [OTCD], argininosuccinaatsynthetasedeficiëntie [citrullinemie type I], argininosuccinaatlyasedeficiëntie [ASLD]
  • ten minste 1 metabole decompensatie met klinische tekenen van hyperammoniëmie in de medische voorgeschiedenis of genetisch bevestigde en prospectief behandelde broers en zussen van symptomatische patiënten, zelfs zonder klinische symptomen
  • Bevestigde diagnose en medische geschiedenis beschikbaar (in het bijzonder aantal en ernst van metabole crises)

Groep 3 Asymptomatische dragers van UCD-mutaties:

  • Leeftijd: 0 - 65 jaar
  • Asymptomatische dragers van mutaties voor carbamylfosfaatsynthetase I-deficiëntie [CPSD], ornithine-transcarbamylase-deficiëntie [OTCD], argininosuccinaatsynthetasedeficiëntie [citrullinemie type 1], argininosuccinaatlyasedeficiëntie [ASLD] decompensatie met klinische tekenen van hyperammoniëmie

Groep 4:

  • Zuigelingen met een lichaamsgewicht tussen 8 en 10 kg Symptomatische personen met genetisch bevestigde carbamylfosfaatsynthetase I-deficiëntie [CPSD] Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie [OTCD] Argininosuccinaatsynthetasedeficiëntie [Citrullinemie type I] Argininosuccinaatlyasedeficiëntie [ASLD] ten minste 1 metabole decompensatie met klinische tekenen van hyperammoniëmie in de medische geschiedenis of genetisch bevestigde en prospectief behandelde broers en zussen van symptomatische patiënten, zelfs zonder klinische symptomen
  • Bevestigde diagnose en medische voorgeschiedenis beschikbaar (in het bijzonder aantal en ernst van metabole crises

Uitsluitingscriteria:

  • Acute ziekte, waaronder braken, koorts of ander teken van infectie
  • Deelname aan andere invasieve klinische onderzoeken binnen 30 dagen voorafgaand aan opname
  • Lever- of nierziekte
  • Acute aanvallen
  • Coma
  • Bloedstoornis
  • Bloedammoniak > 100 µmol/l voor patiënten met een ureumcyclusstoornis en bloedammoniak > normaal voor gezonde proefpersonen en asymptomatische dragers
  • Metabole acidose
  • Zwangerschap of borstvoeding
  • Lichaamsgewicht < 8kg
  • Chronische somatische of psychiatrische aandoening die niet gerelateerd is aan UCD

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: DIAGNOSTIEK
  • Toewijzing: NA
  • Interventioneel model: SINGLE_GROUP
  • Masker: GEEN

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Vorming van 13C-ureum in plasma
Tijdsspanne: 0 - 240 minuten
0 - 240 minuten

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Vitale functies
Tijdsspanne: 0-240 min
bloeddruk, hartslag, temperatuur en ademhalingsfrequentie bij inschrijving en na voltooiing
0-240 min
Compleet bloedbeeld zonder differentieel
Tijdsspanne: bij inschrijving
bij inschrijving
Bijwerkingen
Tijdsspanne: 0-240 min
0-240 min
Ammoniak, Aminozuren, Ureum in serum
Tijdsspanne: 0-240 min
0-240 min
CRP
Tijdsspanne: bij inschrijving
bij inschrijving
Veneus lactaat en bloedgassen: pH, pCO2, pO2, bicarbonaat
Tijdsspanne: bij inschrijving
bij inschrijving
Bloed glucose
Tijdsspanne: 0 - 240 min
0 - 240 min
pH en bicarbonaat
Tijdsspanne: 20 en 60 minuten na toediening
20 en 60 minuten na toediening

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Cytonet GmbH & Co. KG

Medewerkers

CRS Clinical Research Services Mannheim GmbH

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Georg F Hoffmann, Prof Dr med, Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 januari 2012

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 juli 2012

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 maart 2013

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 januari 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 maart 2012

Eerst geplaatst (SCHATTING)

8 maart 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

26 juni 2013

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 juni 2013

Laatst geverifieerd

1 juni 2013

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CCD09
  • 2011-002472-16 (EUDRACT_NUMBER)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren