Badanie na zdrowych osobach, pacjentach z zaburzeniami cyklu mocznikowego (UCD) i nosicielami mutacji UCD w celu oceny funkcji cyklu mocznikowego
Otwarte, prospektywne, diagnostyczne, wieloośrodkowe badanie z udziałem zdrowych osób, pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznikowego (UCD) i nosicielami mutacji UCD, w celu oceny ureogenezy in vivo mierzonej po pojedynczym zastosowaniu octanu [1,2-13C] sodu
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
W tym badaniu diagnostycznym CCD09 metabolizm mocznika u pacjentów z UCD (pacjentów i nosicieli) oraz osób zdrowych w różnym wieku i płci zostanie oceniony poprzez pomiar wbudowywania 13C z doustnie przyjmowanego [1,2-13C]-octanu sodu do mocznika przez wykrywanie stosunku stabilnych izotopów 13C. Celem pracy jest określenie produkcji mocznika 13C oraz ilościowe określenie całkowitej produkcji mocznika u osoby zdrowej, nosiciela defektu genowego lub chorego jako markera funkcjonowania cyklu mocznikowego. Ponieważ nadal dostępnych jest niewiele danych wykorzystujących tę specyficzną metodę pomiaru wydajności cyklu mocznikowego, celem tego badania CCD09 jest uzyskanie dodatkowych wyników w teście 13C. W tym celu porównane zostanie wytwarzanie mocznika 13C obserwowane u osób zdrowych, pacjentów z UCD oraz bezobjawowych nosicieli mutacji.
Ocena tego badania może również pozwolić lekarzowi prowadzącemu na lepszą ocenę ciężkości choroby i przyszłego ryzyka dekompensacji metabolicznych u pacjentów, a także potencjalnego ryzyka dla dotychczas bezobjawowych nosicieli.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Hannover, Niemcy, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Kinderheilkunde
-
Heidelberg, Niemcy, D-69120
- Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
-
Münster, Niemcy, 48149
- Universitätsklinikum Münster, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
-
-
Mönchengladbach
-
CRS Clinical Research Services GmbH (Phase I Unit), Mönchengladbach, Niemcy, 41061
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
Wszystkie grupy badawcze:
• Pisemna świadoma zgoda wyrażona przez uczestników lub ich rodziców/opiekunów prawnych, którzy są w stanie zrozumieć i postępować zgodnie z instrukcjami dotyczącymi badania
Grupa 1 zdrowych ochotników:
- Wiek: 18 - 65 lat
- Zdrowe przedmioty
- Żaden parametr kliniczny ani laboratoryjny nie wykraczał poza normalne zakresy podczas badania przesiewowego i nie został uznany przez badacza za istotny klinicznie
Grupa 2 Pacjenci z objawami UCD z genetycznie potwierdzonym CPSD, OTCD, ASSD lub ASLD:
Wiek: 0 - 65 lat
- Pacjenci z objawami z genetycznie potwierdzonym niedoborem syntetazy karbamylofosforanowej I [CPSD], niedoborem transkarbamylazy ornitynowej [OTCD], niedoborem syntetazy argininobursztynianowej [cytrulinemia typu I], niedoborem liazy argininobursztynianowej [ASLD]
- co najmniej 1 dekompensacja metaboliczna z klinicznymi objawami hiperamonemii w wywiadzie lub genetycznie potwierdzone i leczone prospektywnie rodzeństwo pacjentów objawowych, nawet bez objawów klinicznych
- Dostępna potwierdzona diagnoza i historia medyczna (w szczególności liczba i nasilenie kryzysów metabolicznych)
Grupa 3 Bezobjawowi nosiciele mutacji UCD:
- Wiek: 0 - 65 lat
- Bezobjawowi nosiciele mutacji związanych z niedoborem syntetazy karbamylofosforanowej I [CPSD], niedoborem transkarbamylazy ornitynowej [OTCD], niedoborem syntetazy argininobursztynianowej [cytrulinemia typu 1], niedoborem liazy argininobursztynianowej [ASLD] brak ograniczeń dietetycznych, brak przyjmowania leków wychwytujących amoniak, brak znanego metabolizmu dekompensacja z klinicznymi objawami hiperamonemii
Grupa 4:
- Niemowlęta o masie ciała od 8 do 10 kg Osoby z objawami i genetycznie potwierdzonym niedoborem syntetazy karbamylofosforanowej I [CPSD] Niedoborem transkarbamylazy ornityny [OTCD] Niedoborem syntetazy argininobursztynianowej [cytrulinemia typu I] Niedoborem liazy argininobursztynianowej [ASLD] Co najmniej 1 dekompensacja metaboliczna z klinicznymi objawami hiperamonemii w wywiadzie lub genetycznie potwierdzone i leczone prospektywnie rodzeństwo pacjentów objawowych, nawet bez objawów klinicznych
- Dostępna potwierdzona diagnoza i historia medyczna (w szczególności liczba i nasilenie kryzysów metabolicznych
Kryteria wyłączenia:
- Ostra choroba, w tym wymioty, gorączka lub inne objawy infekcji
- Udział w innych inwazyjnych badaniach klinicznych w ciągu 30 dni przed włączeniem
- Choroba wątroby lub nerek
- Ostre drgawki
- Śpiączka
- Zaburzenie krwawienia
- Amoniak we krwi > 100 µmol/l u pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznikowego i amoniak we krwi > norma u zdrowych probantów i bezobjawowych nosicieli
- Kwasica metaboliczna
- Ciąża lub laktacja
- Masa ciała < 8 kg
- Przewlekła choroba somatyczna lub psychiatryczna niezwiązana z UCD
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: DIAGNOSTYCZNY
- Przydział: NA
- Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
- Maskowanie: NIC
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Powstawanie 13C-mocznika w osoczu
Ramy czasowe: 0 - 240 minut
|
0 - 240 minut
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Oznaki życia
Ramy czasowe: 0-240 min
|
ciśnienie krwi, częstość akcji serca, temperaturę i częstość oddechów podczas rejestracji i po jej zakończeniu
|
0-240 min
|
|
Pełna morfologia krwi bez rozróżnienia
Ramy czasowe: przy rejestracji
|
przy rejestracji
|
|
|
Zdarzenia niepożądane
Ramy czasowe: 0-240 min
|
0-240 min
|
|
|
Amoniak, aminokwasy, mocznik w surowicy
Ramy czasowe: 0-240 min
|
0-240 min
|
|
|
CRP
Ramy czasowe: przy rejestracji
|
przy rejestracji
|
|
|
Mleczany żylne i gazy we krwi: pH, pCO2, pO2, wodorowęglany
Ramy czasowe: przy rejestracji
|
przy rejestracji
|
|
|
Glukoza we krwi
Ramy czasowe: 0 - 240 min
|
0 - 240 min
|
|
|
pH i wodorowęglany
Ramy czasowe: 20 i 60 minut po podaniu
|
20 i 60 minut po podaniu
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Georg F Hoffmann, Prof Dr med, Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- CCD09
- 2011-002472-16 (EUDRACT_NUMBER)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .