Tutkimus terveillä henkilöillä, potilailla, joilla on ureakiertohäiriöitä (UCD) ja UCD-mutaatioiden kantajia ureasyklin toiminnan arvioimiseksi
Avoin, potentiaalinen, diagnostinen, monikeskustutkimus terveillä henkilöillä, potilailla, joilla on ureakiertohäiriöitä (UCD) ja UCD-mutaatioiden kantajia, arvioida in vivo ureageneesia, joka mitataan natrium-[1,2-13C]-asetaatin kerta-annoksen jälkeen
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tässä diagnostisessa tutkimuksessa CCD09 urean aineenvaihduntaa UCD-potilailla (potilailla ja kantajilla) ja terveillä eri ikäisillä ja sukupuolilla olevilla koehenkilöillä arvioidaan mittaamalla 13C:n liittyminen suun kautta otetusta natrium-[1,2-13C]-asetaatista ureaan. 13C:n stabiilin isotooppisuhteen ilmaisulla. Tutkimuksen tavoitteena on määrittää 13C-urean tuotanto ja kvantifioida urean kokonaistuotanto terveellä koehenkilöllä, geenivirheen kantajalla tai potilaalla ureakierron toiminnan merkkiaineena. Koska tällä erityisellä menetelmällä ureasyklin suorituskyvyn mittaamiseen on edelleen saatavilla vain vähän tietoja, tämän tutkimuksen CCD09 tavoitteena on saada lisätuloksia 13C-määrityksestä. Tätä varten verrataan terveillä koehenkilöillä, UCD-potilailla ja oireettomilla mutaation kantajilla havaittua 13C-ureatuotantoa.
Tämän tutkimuksen arviointi voi myös antaa hoitavalle lääkärille mahdollisuuden arvioida paremmin sairauden vakavuutta ja tulevaa aineenvaihduntahäiriöiden riskiä potilailla sekä mahdollista riskiä toistaiseksi oireettomille kantajille.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Hannover, Saksa, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Kinderheilkunde
-
Heidelberg, Saksa, D-69120
- Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
-
Münster, Saksa, 48149
- Universitätsklinikum Münster, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
-
-
Mönchengladbach
-
CRS Clinical Research Services GmbH (Phase I Unit), Mönchengladbach, Saksa, 41061
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Kaikki opintoryhmät:
• Tutkittavien tai hänen vanhempiensa/laillisten huoltajiensa antama kirjallinen suostumus, joka pystyy ymmärtämään ja noudattamaan tutkimukseen liittyviä ohjeita
Ryhmän 1 terveet vapaaehtoiset:
- Ikä: 18-65 vuotta
- Terveellisiä aiheita
- Mikään kliininen tai laboratorioparametri ei ole normaalien rajojen ulkopuolella seulonnassa, ja tutkija arvioi niitä kliinisesti merkityksellisiksi
Ryhmä 2 Oireiset UCD-potilaat, joilla on geneettisesti vahvistettu CPSD, OTCD, ASSD tai ASLD:
Ikä: 0-65 vuotta
- Oireet henkilöt, joilla on geneettisesti vahvistettu karbamyylifosfaattisyntetaasi I:n puutos [CPSD], ornitiinitranskarbamylaasin puutos [OTCD], arginiinisukkinaattisyntetaasin puutos [sitrullinemia tyyppi I], argininosukkinaattilyaasin puutos [ASLD]
- vähintään 1 aineenvaihduntahäiriö, jossa on kliinisiä hyperammonemian merkkejä sairaushistoriassa tai geneettisesti varmistettu ja mahdollisesti hoidetuilla oireellisten potilaiden sisaruksilla, jopa ilman kliinisiä oireita
- Vahvistettu diagnoosi ja sairaushistoria saatavilla (erityisesti metabolisten kriisien määrä ja vakavuus)
Ryhmä 3 UCD-mutaatioiden oireettomat kantajat:
- Ikä: 0-65 vuotta
- Oireeton karbamyylifosfaattisyntetaasi I:n puutteen [CPSD], ornitiinitranskarbamylaasin puutteen [OTCD], arginiinisukkinaattisyntetaasin puutteen [sitrulinemia tyyppi 1], argininosukkinaattilyaasin puutteen, argininosukkinaattilyaasin puutteen [ASLD] aineenvaihduntalääkkeiden rajoitusta ei tiedetä, ei ruokavalion proteiinin rajoitusta [ASLD]. dekompensaatio hyperammonemian kliinisillä oireilla
Ryhmä 4:
- 8-10 kg painavat pikkulapset Oireelliset koehenkilöt, joilla on geneettisesti vahvistettu karbamyylifosfaattisyntetaasi I:n puutos [CPSD] Ornitiinin transkarbamylaasin puutos [OTCD] Argininosukkinaattisyntetaasin puutos [Sitrullinemia tyyppi I] Argininosukkinaattisyntetaasi I:n puutos vähintään kliininen oire [1ASLDmonpuutos] sairaushistoriassa tai geneettisesti varmistetut ja mahdollisesti hoidetut oireellisten potilaiden sisarukset, jopa ilman kliinisiä oireita
- Vahvistettu diagnoosi ja sairaushistoria saatavilla (erityisesti metabolisten kriisien lukumäärä ja vakavuus
Poissulkemiskriteerit:
- Akuutti sairaus, mukaan lukien oksentelu, kuume tai muu infektion merkki
- Osallistuminen muihin invasiivisiin kliinisiin tutkimuksiin 30 päivän sisällä ennen sisällyttämistä
- Maksa- tai munuaissairaus
- Akuutit kohtaukset
- Kooma
- Verenvuotohäiriö
- Veren ammoniakki > 100 µmol/l potilailla, joilla on ureakiertohäiriö ja veren ammoniakki > normaali terveille koehakijoille ja oireettomille kantajille
- Aineenvaidunnallinen liiallinen happamuus
- Raskaus tai imetys
- Kehon paino < 8 kg
- Krooninen somaattinen tai psykiatrinen sairaus, joka ei liity UCD:hen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: DIAGNOSTIIKKA
- Jako: NA
- Inventiomalli: SINGLE_GROUP
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
13C-urean muodostuminen plasmassa
Aikaikkuna: 0-240 minuuttia
|
0-240 minuuttia
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Elonmerkit
Aikaikkuna: 0-240 min
|
verenpaine, syke, lämpötila ja hengitystiheys ilmoittautumisen yhteydessä ja sen jälkeen
|
0-240 min
|
|
Täydellinen verenkuva ilman eroa
Aikaikkuna: ilmoittautumisen yhteydessä
|
ilmoittautumisen yhteydessä
|
|
|
Vastoinkäymiset
Aikaikkuna: 0-240 min
|
0-240 min
|
|
|
Ammoniakki, aminohapot, urea seerumissa
Aikaikkuna: 0-240 min
|
0-240 min
|
|
|
CRP
Aikaikkuna: ilmoittautumisen yhteydessä
|
ilmoittautumisen yhteydessä
|
|
|
Laskimolaktaatti ja verikaasut: pH, pCO2, pO2, bikarbonaatti
Aikaikkuna: ilmoittautumisen yhteydessä
|
ilmoittautumisen yhteydessä
|
|
|
Verensokeri
Aikaikkuna: 0 - 240 min
|
0 - 240 min
|
|
|
pH ja bikarbonaatti
Aikaikkuna: 20 ja 60 minuuttia annon jälkeen
|
20 ja 60 minuuttia annon jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Georg F Hoffmann, Prof Dr med, Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aminohappoaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Ureasyklin häiriöt, synnynnäiset
Muut tutkimustunnusnumerot
- CCD09
- 2011-002472-16 (EUDRACT_NUMBER)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .