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Studio su soggetti sani, pazienti con disturbi del ciclo dell'urea (UCD) e portatori di mutazioni UCD per valutare la funzione del ciclo dell'urea

25 giugno 2013 aggiornato da: Cytonet GmbH & Co. KG

Studio aperto, prospettico, diagnostico, multicentrico in soggetti sani, pazienti con disturbi del ciclo dell'urea (UCD) e portatori di mutazioni UCD, per valutare in vivo l'ureagenesi misurata dopo una singola applicazione di sodio [1,2-13C]-acetato

Questo studio diagnostico verrà eseguito per indagare le prestazioni del ciclo dell'urea in soggetti sani, portatori asintomatici di mutazioni dei disturbi del ciclo dell'urea (UCD) e soggetti con disturbi del ciclo dell'urea geneticamente provati. La velocità di ureagenesi sarà misurata mediante saggio di incorporazione del 13C, un metodo per la misurazione in vivo delle prestazioni del ciclo dell'urea con isotopi stabili.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

In questo studio diagnostico CCD09, il metabolismo dell'urea in soggetti con UCD (pazienti e portatori) e soggetti sani di età e sesso diversi sarà valutato misurando l'incorporazione di 13C dal sodio [1,2-13C]-acetato assunto per via orale nell'urea mediante rilevamento del rapporto isotopico stabile 13C. Lo scopo dello studio è determinare la produzione di urea 13C e quantificare la produzione totale di urea in soggetti sani, portatori di difetti genetici o pazienti come marker per il funzionamento del ciclo dell'urea. Poiché sono ancora disponibili solo pochi dati utilizzando questo metodo specifico per la misurazione delle prestazioni del ciclo dell'urea, lo scopo di questo studio CCD09 è quello di ottenere ulteriori risultati sul dosaggio del 13C. A tal fine, verrà effettuato un confronto tra la produzione di urea 13C osservata in soggetti sani, pazienti con UCD e portatori asintomatici di mutazione.

Una valutazione di questo studio può anche consentire al medico curante di giudicare meglio la gravità della malattia e il rischio futuro di scompensi metabolici nei pazienti, nonché il rischio potenziale per i portatori finora asintomatici.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

37

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Germania
      • Hannover, Germania, 30625
        • Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Kinderheilkunde
      • Heidelberg, Germania, D-69120
        • Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
      • Münster, Germania, 48149
        • Universitätsklinikum Münster, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
    • Mönchengladbach
      • CRS Clinical Research Services GmbH (Phase I Unit), Mönchengladbach, Germania, 41061

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 65 anni (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

Tutti i gruppi di studio:

• Consenso informato scritto fornito dai soggetti o dai suoi genitori/tutori legali che sono in grado di comprendere e seguire le istruzioni relative allo studio

Volontari sani del gruppo 1:

  • Età: 18 - 65 anni
  • Soggetti sani
  • Nessun parametro clinico o di laboratorio al di fuori dei range normali allo screening e giudicato clinicamente rilevante dallo sperimentatore

Gruppo 2 Pazienti UCD sintomatici con CPSD, OTCD, ASSD o ASLD confermati geneticamente:

Età: 0 - 65 anni

  • Soggetti sintomatici con deficit di carbamilfosfato sintetasi I [CPSD] geneticamente confermato, deficit di ornitina transcarbamilasi [OTCD], deficit di argininosuccinato sintetasi [citrullinamia di tipo I], deficit di argininosuccinato liasi [ASLD]
  • almeno 1 scompenso metabolico con segni clinici di iperammoniemia nell'anamnesi o fratelli geneticamente confermati e trattati in modo prospettico di pazienti sintomatici, anche senza sintomi clinici
  • Diagnosi confermata e anamnesi disponibili (in particolare numero e gravità delle crisi metaboliche)

Gruppo 3 Portatori asintomatici di mutazioni UCD:

  • Età: 0 - 65 anni
  • Portatori asintomatici di mutazioni per il deficit di carbamilfosfato sintetasi I [CPSD], deficit di ornitina transcarbamilasi [OTCD], deficit di argininosuccinato sintetasi [citrullinamia tipo 1], deficit di argininosuccinato liasi [ASLD] nessuna restrizione proteica nella dieta, nessuna assunzione di farmaci che eliminano l'ammoniaca, nessun metabolismo noto scompenso con segni clinici di iperammoniemia

Gruppo 4:

  • Neonati di peso corporeo compreso tra 8 e 10 kg Soggetti sintomatici con deficit di carbamilfosfato sintetasi I [CPSD] geneticamente confermato Deficit di ornitina transcarbamilasi [OTCD] Deficit di arginosuccinato sintetasi [Citrullinamia tipo I] Deficit di argininosuccinato liasi [ASLD] almeno 1 scompenso metabolico con segni clinici di iperammoniemia nella storia medica o fratelli geneticamente confermati e trattati in modo prospettico di pazienti sintomatici, anche senza sintomi clinici
  • Diagnosi confermata e anamnesi disponibile (in particolare numero e gravità delle crisi metaboliche

Criteri di esclusione:

  • Malattia acuta, inclusi vomito, febbre o altri segni di infezione
  • Partecipazione ad altri studi clinici invasivi entro 30 giorni prima dell'inclusione
  • Malattie epatiche o renali
  • Convulsioni acute
  • Coma
  • Disturbo emorragico
  • Ammoniaca ematica > 100 µmol/l per pazienti con disturbi del ciclo dell'urea e ammoniaca ematica > normale per probandi sani e portatori asintomatici
  • Acidosi metabolica
  • Gravidanza o allattamento
  • Peso corporeo < 8 kg
  • Malattia cronica somatica o psichiatrica non correlata all'UCD

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: DIAGNOSTICO
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
  • Mascheramento: NESSUNO

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Formazione di 13C-urea nel plasma
Lasso di tempo: 0 - 240 minuti
0 - 240 minuti

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Segni vitali
Lasso di tempo: 0-240 min
pressione sanguigna, frequenza cardiaca, temperatura e frequenza respiratoria all'arruolamento e dopo il completamento
0-240 min
Emocromo completo senza differenziale
Lasso di tempo: all'atto dell'immatricolazione
all'atto dell'immatricolazione
Eventi avversi
Lasso di tempo: 0-240 minuti
0-240 minuti
Ammoniaca, Aminoacidi, Urea nel siero
Lasso di tempo: 0-240 min
0-240 min
PCR
Lasso di tempo: all'atto dell'iscrizione
all'atto dell'iscrizione
Lattato venoso ed emogas: pH, pCO2, pO2, bicarbonato
Lasso di tempo: all'atto dell'iscrizione
all'atto dell'iscrizione
Glucosio nel sangue
Lasso di tempo: 0-240 min
0-240 min
pH e bicarbonato
Lasso di tempo: 20 e 60 minuti dopo la somministrazione
20 e 60 minuti dopo la somministrazione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Cytonet GmbH & Co. KG

Collaboratori

CRS Clinical Research Services Mannheim GmbH

Investigatori

  • Investigatore principale: Georg F Hoffmann, Prof Dr med, Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2012

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 luglio 2012

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 marzo 2013

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 gennaio 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 marzo 2012

Primo Inserito (STIMA)

8 marzo 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

26 giugno 2013

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 giugno 2013

Ultimo verificato

1 giugno 2013

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CCD09
  • 2011-002472-16 (EUDRACT_NUMBER)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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