Studie i friske personer, pasienter med ureasyklusforstyrrelser (UCD) og bærere av UCD-mutasjoner for å evaluere ureasyklusfunksjonen
Åpen, prospektiv, diagnostisk, multisenterstudie i friske personer, pasienter med ureasyklusforstyrrelser (UCD) og bærere av UCD-mutasjoner, for å evaluere in vivo ureagenese målt etter en enkelt påføring av natrium [1,2-13C]-acetat
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
I denne diagnostiske studien CCD09 vil ureametabolismen hos UCD-pasienter (pasienter og bærere) og friske forsøkspersoner av ulik alder og kjønn bli vurdert ved måling av inkorporering av 13C fra oralt tatt natrium [1,2-13C]-acetat i urea ved 13C stabil isotopforholddeteksjon. Målet med studien er å bestemme 13C-ureaproduksjonen og å kvantifisere den totale ureaproduksjonen hos friske personer, gendefektbærer eller pasient som markør for funksjonen til ureasyklusen. Siden det fortsatt bare er få data tilgjengelig ved bruk av denne spesifikke metoden for måling av ureasyklusytelse, er målet med denne studien CCD09 å få ytterligere resultater på 13C-analysen. For dette formål vil det bli gjort en sammenligning mellom 13C-ureaproduksjon observert hos friske forsøkspersoner, UCD-pasienter og asymptomatiske mutasjonsbærere.
En evaluering av denne studien kan også gjøre det mulig for den behandlende legen å bedre bedømme alvorlighetsgraden av sykdommen og den fremtidige risikoen for metabolske dekompensasjoner hos pasienter, så vel som den potensielle risikoen for så langt asymptomatiske bærere.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Hannover, Tyskland, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Kinderheilkunde
-
Heidelberg, Tyskland, D-69120
- Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
-
Münster, Tyskland, 48149
- Universitätsklinikum Münster, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
-
-
Mönchengladbach
-
CRS Clinical Research Services GmbH (Phase I Unit), Mönchengladbach, Tyskland, 41061
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Alle studiegrupper:
• Skriftlig informert samtykke gitt av forsøkspersoner eller hans/hennes foreldre/foresatte som er i stand til å forstå og følge instruksjoner knyttet til studien
Frivillige gruppe 1:
- Alder: 18 - 65 år
- Sunne fag
- Ingen klinisk eller laboratorieparameter utenfor normalområdet ved screening og vurdert som klinisk relevant av utrederen
Gruppe 2 Symptomatiske UCD-pasienter med genetisk bekreftet CPSD, OTCD, ASSD eller ASLD:
Alder: 0 - 65 år
- Symptomatiske personer med genetisk bekreftet karbamylfosfatsyntetase I-mangel [CPSD], Ornithine Transcarbamylase-mangel [OTCD], Argininosuccinatsyntetase-mangel [Citrullinemi type I], Argininosuccinat-lyase-mangel [ASLD]
- minst 1 metabolsk dekompensasjon med kliniske tegn på hyperammonemi i sykehistorien eller genetisk bekreftede og prospektivt behandlede søsken til symptomatiske pasienter, selv uten kliniske symptomer
- Bekreftet diagnose og medisinsk historie tilgjengelig (spesielt antall og alvorlighetsgrad av metabolske kriser)
Gruppe 3 Asymptomatiske bærere av UCD-mutasjoner:
- Alder: 0 - 65 år
- Asymptomatiske bærere av mutasjoner for karbamylfosfatsyntetase I-mangel [CPSD], Ornithine Transcarbamylase-mangel [OTCD], Argininosuccinatsyntetase-mangel [Citrullinemi type 1], Argininosuccinat-lyasemangel [ASLD] ingen kjente proteininntak, ingen kjente proteininntak i kosten dekompensasjon med kliniske tegn på hyperammonemi
Gruppe 4:
- Spedbarn mellom 8 - 10 kg kroppsvekt Symptomatiske forsøkspersoner med genetisk bekreftet karbamylfosfatsyntetase I-mangel [CPSD] Ornithine Transcarbamylase-mangel [OTCD] Argininosuccinat Syntetase-mangel [Citrullinemi type I] Argininosuccinate-metabolisme med minst dekom. LD-dekom. i sykehistorie eller genetisk bekreftede og prospektivt behandlede søsken til symptomatiske pasienter, selv uten kliniske symptomer
- Bekreftet diagnose og medisinsk historie tilgjengelig (spesielt antall og alvorlighetsgrad av metabolske kriser
Ekskluderingskriterier:
- Akutt sykdom, inkludert oppkast, feber eller andre tegn på infeksjon
- Deltakelse i andre invasive kliniske studier innen 30 dager før inkludering
- Lever- eller nyresykdom
- Akutte anfall
- Koma
- Blødningsforstyrrelse
- Blodammoniakk > 100 µmol/l for pasienter med ureasyklusforstyrrelser og blodammoniakk > normalt for friske probander og asymptomatiske bærere
- Metabolsk acidose
- Graviditet eller amming
- Kroppsvekt < 8 kg
- Kronisk somatisk eller psykiatrisk sykdom som ikke er relatert til UCD
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: DIAGNOSTISK
- Tildeling: NA
- Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
- Masking: INGEN
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Dannelse av 13C-urea i plasma
Tidsramme: 0 - 240 minutter
|
0 - 240 minutter
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Livstegn
Tidsramme: 0-240 min
|
blodtrykk, hjertefrekvens, temperatur og respirasjonsfrekvens ved påmelding og etter gjennomføring
|
0-240 min
|
|
Fullstendig blodtelling uten differensial
Tidsramme: ved påmelding
|
ved påmelding
|
|
|
Uønskede hendelser
Tidsramme: 0-240 minutter
|
0-240 minutter
|
|
|
Ammoniakk, Aminosyrer, Urea i serum
Tidsramme: 0-240 min
|
0-240 min
|
|
|
CRP
Tidsramme: ved påmelding
|
ved påmelding
|
|
|
Venøs laktat og blodgasser: pH, pCO2, pO2, bikarbonat
Tidsramme: ved påmelding
|
ved påmelding
|
|
|
Blodsukker
Tidsramme: 0 - 240 min
|
0 - 240 min
|
|
|
pH og bikarbonat
Tidsramme: 20 og 60 minutter etter administrering
|
20 og 60 minutter etter administrering
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Georg F Hoffmann, Prof Dr med, Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (FAKTISKE)
Studiet fullført (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (ANSLAG)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- CCD09
- 2011-002472-16 (EUDRACT_NUMBER)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .