Estudo em indivíduos saudáveis, pacientes com distúrbios do ciclo da uréia (UCD) e portadores de mutações UCD para avaliar a função do ciclo da uréia
Estudo Aberto, Prospectivo, Diagnóstico e Multicêntrico em Indivíduos Saudáveis, Pacientes com Distúrbios do Ciclo da Uréia (UCD) e Portadores de Mutações UCD, para Avaliar a Ureagênese In Vivo Medida Após uma Única Aplicação de [1,2-13C]-Acetato de Sódio
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Neste estudo de diagnóstico CCD09, o metabolismo da ureia em indivíduos com UCD (pacientes e portadores) e indivíduos saudáveis de diferentes idades e sexo será avaliado pela medição da incorporação de 13C do [1,2-13C]-acetato de sódio tomado por via oral na ureia por detecção de razão isotópica estável 13C. O objetivo do estudo é determinar a produção de ureia 13C e quantificar a produção total de ureia em indivíduos saudáveis, portadores de defeitos gênicos ou pacientes como marcadores para o funcionamento do ciclo da ureia. Uma vez que ainda existem poucos dados disponíveis usando este método específico para medir o desempenho do ciclo da ureia, o objetivo deste estudo CCD09 é obter resultados adicionais no ensaio 13C. Para tanto, será feita comparação entre a produção de ureia 13C observada em indivíduos saudáveis, pacientes com DCU e portadores assintomáticos da mutação.
Uma avaliação deste estudo também pode permitir que o médico assistente julgue melhor a gravidade da doença e o risco futuro de descompensações metabólicas em pacientes, bem como o risco potencial para portadores até então assintomáticos.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Hannover, Alemanha, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Kinderheilkunde
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Heidelberg, Alemanha, D-69120
- Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
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Münster, Alemanha, 48149
- Universitätsklinikum Münster, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
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Mönchengladbach
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CRS Clinical Research Services GmbH (Phase I Unit), Mönchengladbach, Alemanha, 41061
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Todos os grupos de estudo:
• Consentimento informado por escrito dado pelos sujeitos ou seus pais/responsáveis legais que são capazes de entender e seguir as instruções relacionadas ao estudo
Grupo 1 Voluntários Saudáveis:
- Idade: 18 - 65 anos
- Sujeitos saudáveis
- Nenhum parâmetro clínico ou laboratorial fora dos intervalos normais na triagem e julgado como clinicamente relevante pelo investigador
Grupo 2 Pacientes com DCU sintomáticos com CPSD, OTCD, ASSD ou ASLD geneticamente confirmados:
Idade: 0 - 65 anos
- Sujeitos sintomáticos com Deficiência de Carbamilfosfato sintetase I geneticamente confirmada [CPSD], Deficiência de Ornitina Transcarbamilase [OTCD], Deficiência de Argininosuccinato Sintetase [Citrulinaemia tipo I], Deficiência de Argininosuccinato Liase [ASLD]
- pelo menos 1 descompensação metabólica com sinais clínicos de hiperamonemia na história médica ou irmãos geneticamente confirmados e tratados prospectivamente de pacientes sintomáticos, mesmo sem sintomas clínicos
- Diagnóstico confirmado e histórico médico disponível (em particular número e gravidade das crises metabólicas)
Grupo 3 Portadores assintomáticos de mutações UCD:
- Idade: 0 - 65 anos
- Portadores assintomáticos de mutações para Deficiência de Carbamilfosfato sintetase I [CPSD], Deficiência de Ornitina Transcarbamilase [OTCD], Deficiência de Argininosuccinato Sintetase [Citrulinaemia tipo 1], Deficiência de Argininosuccinato Liase [ASLD] descompensação com sinais clínicos de hiperamonemia
Grupo 4:
- Lactentes entre 8 e 10 kg de peso corporal Sujeitos sintomáticos com Deficiência de Carbamilfosfato Sintetase I geneticamente confirmada [CPSD] Deficiência de Ornitina Transcarbamilase [OTCD] Deficiência de Argininosuccinato Sintetase [Citrulinaemia tipo I] Deficiência de Argininosuccinato Liase [ASLD] pelo menos 1 descompensação metabólica com sinais clínicos de hiperamonemia na história médica ou irmãos geneticamente confirmados e tratados prospectivamente de pacientes sintomáticos, mesmo sem sintomas clínicos
- Diagnóstico confirmado e histórico médico disponível (em particular número e gravidade das crises metabólicas
Critério de exclusão:
- Doença aguda, incluindo vômitos, febre ou outro sinal de infecção
- Participação em outros ensaios clínicos invasivos até 30 dias antes da inclusão
- Doença hepática ou renal
- Convulsões agudas
- Coma
- Distúrbio hemorrágico
- Amônia sanguínea > 100 µmol/l para pacientes com distúrbio do ciclo da uréia e amônia sanguínea > normal para probandos saudáveis e portadores assintomáticos
- acidose metabólica
- Gravidez ou lactação
- Peso corporal < 8kg
- Doença somática ou psiquiátrica crônica não relacionada à DCU
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: DIAGNÓSTICO
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: SINGLE_GROUP
- Mascaramento: NENHUM
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Formação de 13C-ureia no plasma
Prazo: 0 - 240 minutos
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0 - 240 minutos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Sinais vitais
Prazo: 0-240 minutos
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pressão arterial, frequência cardíaca, temperatura e frequência respiratória na inscrição e após a conclusão
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0-240 minutos
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Hemograma completo sem diferencial
Prazo: na inscrição
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na inscrição
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Eventos adversos
Prazo: 0-240 minutos
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0-240 minutos
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Amônia, Aminoácidos, Uréia no soro
Prazo: 0-240 minutos
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0-240 minutos
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PCR
Prazo: na inscrição
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na inscrição
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Lactato venoso e gasometria: pH, pCO2, pO2, bicarbonato
Prazo: na inscrição
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na inscrição
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Glicose no sangue
Prazo: 0 - 240 minutos
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0 - 240 minutos
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pH e bicarbonato
Prazo: 20 e 60 minutos após a administração
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20 e 60 minutos após a administração
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Georg F Hoffmann, Prof Dr med, Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CCD09
- 2011-002472-16 (EUDRACT_NUMBER)
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