欧州ハンチントン病ネットワーク（EHDN）に関連したハンチントン患者の研究
欧州ハンチントン病ネットワーク (EHDN) に関連したハンチントン患者の研究。
REGISTRY は、対照群のボランティアによるハンチントン病 (HD) の多施設多国籍前向き観察研究です。 これは、参加を希望する資格のある参加者をできるだけ多く含むオープンエンドの研究です。 このプロジェクトの目標は、臨床症状や疾患の徴候を示すかどうかに関係なく、HD 遺伝子突然変異保因者の表現型の特徴、および HD 家族の一員である個人 (突然変異保因者の状態に関係なく) に関する長期データを収集することです。そうするには：
- 幅広い HD 変異保持者および HD 家族の一員である個人に関する自然史データを取得する
表現型の特徴を関連付ける
- 遺伝的要因（「遺伝的修飾因子」）
- 体液（血液、尿 - 「ウェットバイオマーカー」）の研究から得られたデータと
- 画像データ (「乾燥バイオマーカー」)
- 臨床試験の参加者の特定と募集を迅速に行う
- 将来の臨床試験や臨床ケアで使用する潜在的なアウトカム指標となる可能性がある、発症前およびマニフェスト HD の自然経過における発症と変化を検出するための、高感度で信頼性の高いアウトカム指標を開発および検証します。
- 将来の調査研究 (より良い症状のコントロールを目的とした、または HD の発症と進行の遅延または延期を目的とした観察および介入試験) の計画。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
HD 突然変異保因者の表現型の特徴に関する予測データを収集すること。それらが HD の臨床症状および徴候を示すかどうか、および HD 家族の一員である個人の徴候を示すかどうかに関係なく (突然変異保因者の状態に関係なく)、次のことを行う。
- 幅広い HD 患者、HD 変異保持者、および HD 家族の一員である個人に関する自然史データを取得する
表現型の特徴を関連付ける
- 遺伝的要因（「遺伝的修飾因子」）、
- 体液（血液、尿 - 「ウェットバイオマーカー」）の研究から得られたデータと
- 画像データ (「乾燥バイオマーカー」)
- 臨床試験の参加者の特定と募集を迅速に行う
- 顕在化前および顕在化した HD の自然経過における発症および変化を検出するための、高感度で信頼性の高い結果測定値を開発および検証します。これは、将来の臨床試験および臨床ケアで使用する潜在的な結果測定値になる可能性もあります。
- 将来の調査研究 (より良い症状のコントロールを目的とした、または HD の発症と進行の遅延または延期を目的とした観察および介入試験) の計画。
これらの目的を達成するために、参加者は、HD の遺伝的修飾因子を特定し、HD の進行過程を追跡する生物学的マーカーを確立および検証するための研究のために生体サンプル (血液と尿) を寄付するよう求められます。この文脈では、関連するドナーからの臨床データセットとバイオサンプルの関係を理解するために、家族歴も要求されます。 さらに、参加者の変異を持たない家族は、コントロールとして機能する生体サンプルの提供を検討するよう求められます。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Seoul、大韓民国、110744
- 募集
- Department of Neurology, Seoul National University Hospital
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コンタクト：
- Kim Manho, MD, PhD
- 電話番号：+822-2072-2193
- メール：kimmanho@snu.ac.kr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
以下の方は参加資格があります
- 個人、確認された HD 突然変異キャリア
- マニフェスト HD、CAG テストなし
- CAG 検査を受けていない HD 家族のメンバーが危険にさらされている
- HDファミリーメンバー、非HD突然変異キャリア
- REGISTRY-CONTROL 参加者: HD 履歴のない同伴者/個人
- REGISTRY-COMPANION (上記のいずれか)。 参加者は男女問わず、年齢不問です。 すべての参加者は、自分自身で同意を提供できるか、保護者の許可を提供できる親/保護者がいるか、同意を提供できる正式な法定代理人が必要です。
除外基準:
- -研究プロトコルを理解できない、またはインフォームドコンセントを与えることができず、法定代理人がいない参加者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースクロスオーバー
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
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ハンチントン病患者
ハンチントン病患者とその家族
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年齢性別マッチコントロール
ハンティングトン患者に関する年齢と性別の一致した対照
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協力者と研究者
捜査官
- スタディチェア：Kim Manho, MD, PhD、Department of Neurology, Seoul National University Hospital
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- H-0902-023-271
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