与欧洲亨廷顿病网络 (EHDN) 相关的亨廷顿病患者研究
2012年3月16日 更新者：Seoul National University Hospital
与欧洲亨廷顿病网络 (EHDN) 相关的亨廷顿病患者研究。
REGISTRY 是一项针对亨廷顿舞蹈病 (HD) 的多中心、跨国、前瞻性观察性研究，由志愿者组成对照组。 这是一项开放式研究，将包括愿意参与的尽可能多的合格参与者。 该项目的目标是收集关于 HD 基因突变携带者表型特征的纵向数据，无论他们是否表现出疾病的临床症状和体征，以及属于 HD 家族的个体（无论其突变携带者状态如何），为了：
- 获取有关 HD 突变携带者和属于 HD 家族的个人的广泛自然历史数据
相关表型特征
- 具有遗传因素（“遗传修饰剂”）
- 数据来源于体液研究（血液、尿液——“湿生物标志物”）和
- 成像数据（'干生物标志物'）
- 加快临床试验参与者的识别和招募
- 开发和验证敏感和可靠的结果测量，用于检测 premanifest 和 manifest HD 的自然过程中的发作和变化，这也可能是未来临床试验和临床护理中使用的潜在结果测量。
- 为未来的研究计划（旨在更好地控制症状或旨在减缓或推迟 HD 的发作和进展的观察性和干预性试验）。
研究概览
地位
未知
条件
详细说明
收集有关 HD 突变携带者表型特征的前瞻性数据，无论他们是否表现出 HD 的临床症状和体征，以及属于 HD 家族的个体（无论其突变携带者状态如何），以便；
- 获得广泛的 HD 患者、HD 突变携带者和 HD 家族成员的自然历史数据
将表型特征与
- 遗传因素（“遗传修饰剂”），
- 来自体液研究的数据（血液、尿液——“湿生物标志物”）和
- 成像数据（'干生物标志物'）
- 加快临床试验参与者的识别和招募
- 开发和验证敏感和可靠的结果测量，用于检测 premanifest 和 manifest HD 的自然过程中的发作和变化，这也可能是未来临床试验和临床护理中使用的潜在结果测量。
- 为未来的研究计划（旨在更好地控制症状或旨在减缓或推迟 HD 的发作和进展的观察性和干预性试验）。
为实现这些目标，要求参与者捐献生物样本（血液和尿液）用于研究，以确定 HD 的遗传修饰因子，并建立和验证跟踪 HD 进展过程的生物标记；在这种情况下，还要求提供家族史，以便了解临床数据集和相关捐助者的生物样本之间的关系。 此外，参与者的非突变携带家庭成员被要求考虑捐赠生物样本作为对照。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
200
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
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Seoul、大韩民国、110744
- 招聘中
- Department of Neurology, Seoul National University Hospital
-
接触：
- Kim Manho, MD, PhD
- 电话号码：+822-2072-2193
- 邮箱：kimmanho@snu.ac.kr
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 至 80年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
初级保健诊所
描述
纳入标准：
以下人员可能有资格参加
- 个人，确认HD突变携带者
- 清单 HD，未经 CAG 测试
- HD 家庭成员有风险，没有进行 CAG 测试
- HD家族成员，非HD突变携带者
- REGISTRY-CONTROL 参与者：没有 HD 病史的同伴/个人
- REGISTRY-COMPANION（以上任何一项）。 参与者可以是男性或女性和任何年龄。 所有参与者必须能够为自己提供同意，有可以提供父母许可的父母/监护人，或者有可以提供同意的授权法律代表。
排除标准：
- 无法理解研究方案或无法给予知情同意且没有法定代表人的参与者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：案例交叉
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
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亨廷顿病患者
亨廷顿病患者及其（/她）的家人
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年龄性别匹配对照
亨廷顿患者的年龄性别匹配对照
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Kim Manho, MD, PhD、Department of Neurology, Seoul National University Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2009年5月1日
初级完成 (预期的)
2015年5月1日
研究完成 (预期的)
2015年5月1日
研究注册日期
首次提交
2012年3月11日
首先提交符合 QC 标准的
2012年3月13日
首次发布 (估计)
2012年3月14日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2012年3月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2012年3月16日
最后验证
2012年3月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.