Studie av Huntington-pasienter i forbindelse med European Huntington's Disease Network (EHDN)

Å samle inn prospektive data om de fenotypiske egenskapene til HS-mutasjonsbærere uavhengig av om de viser kliniske symptomer og tegn på HS og av individer som er en del av en HS-familie (uavhengig av deres mutasjonsbærerstatus), for å;

• få naturhistoriedata om et bredt spekter av HS-pasienter, HS-mutasjonsbærere og individer som er en del av en HS-familie

• relatere fenotypiske egenskaper med

  • genetiske faktorer ('genetiske modifikatorer'),
  • data hentet fra studiet av kroppsvæsker (blod, urin - 'våt biomarkør') og
  • bildedata ('tørr biomarkør')
• fremskynde identifisering og rekruttering av deltakere til kliniske studier
• utvikle og validere sensitive og pålitelige utfallsmål for å oppdage debut og endring over det naturlige forløpet av premanifest og manifest HD, og ​​som også kan være potensielle utfallsmål for bruk i fremtidige kliniske studier og klinisk behandling.
• plan for fremtidige forskningsstudier (observasjons- og intervensjonsforsøk rettet mot bedre symptomkontroll eller rettet mot å bremse eller utsette utbruddet og progresjonen av HS).

For å oppnå disse målene blir deltakerne bedt om å donere bioprøver (blod og urin) for studier for å identifisere genetiske modifikatorer av HS og for å etablere og validere biologiske markører som sporer det progressive forløpet av HS; i denne sammenhengen er det også bedt om en familiehistorie for å forstå sammenhengene mellom kliniske datasett og bioprøver fra relaterte givere. I tillegg blir ikke-mutasjonsbærende familiemedlemmer til deltakerne bedt om å vurdere å donere bioprøver for å tjene som kontroller.