Studio sui pazienti affetti da Huntington in connessione con la rete europea per la malattia di Huntington (EHDN)

Raccogliere dati prospettici sulle caratteristiche fenotipiche dei portatori di mutazione HD indipendentemente dal fatto che mostrino sintomi e segni clinici di HD e di individui che fanno parte di una famiglia HD (indipendentemente dal loro stato di portatore di mutazione), al fine di;

• ottenere dati sulla storia naturale su un ampio spettro di pazienti con MH, portatori di mutazioni MH e individui che fanno parte di una famiglia MH

• mettere in relazione le caratteristiche fenotipiche con

  • fattori genetici ("modificatori genetici"),
  • dati derivati ​​dallo studio dei fluidi corporei (sangue, urina - 'biomarcatore umido') e
  • dati di imaging ("biomarcatore secco")
• accelerare l'identificazione e il reclutamento dei partecipanti per le sperimentazioni cliniche
• sviluppare e convalidare misure di esito sensibili e affidabili per rilevare l'insorgenza e il cambiamento nel corso naturale della MH premanifesta e manifesta, e che potrebbero anche essere potenziali misure di esito da utilizzare in futuri studi clinici e cure cliniche.
• pianificare futuri studi di ricerca (prove osservazionali e interventistiche mirate a un migliore controllo dei sintomi o volte a rallentare o posticipare l'insorgenza e la progressione della MH).

Per raggiungere questi obiettivi, ai partecipanti viene chiesto di donare campioni biologici (sangue e urine) per studi per identificare i modificatori genetici della MH e per stabilire e convalidare marcatori biologici che tracciano il decorso progressivo della MH; in questo contesto è richiesta anche una storia familiare per comprendere le relazioni tra set di dati clinici e campioni biologici da donatori correlati. Inoltre, ai membri della famiglia dei partecipanti portatori di non mutazione viene chiesto di prendere in considerazione la possibilità di donare campioni biologici come controlli.