Studie av Huntington-patienter i samband med European Huntington's Disease Network (EHDN)

Att samla in prospektiva data om de fenotypiska egenskaperna hos HS-mutationsbärare oavsett om de visar kliniska symtom och tecken på HS och om individer som ingår i en HD-familj (oavsett deras mutationsbärarstatus), för att;

• få naturhistoriska data om ett brett spektrum av HS-patienter, HS-mutationsbärare och individer som ingår i en HS-familj

• relatera fenotypiska egenskaper med

  • genetiska faktorer (”genetiska modifierare”),
  • data som härrör från studien av kroppsvätskor (blod, urin - "våt biomarkör") och
  • bilddata ('torr biomarkör')
• påskynda identifiering och rekrytering av deltagare för kliniska prövningar
• utveckla och validera känsliga och tillförlitliga utfallsmått för att upptäcka debut och förändring under det naturliga förloppet av premanifest och manifest HD, och som också kan vara potentiella utfallsmått för användning i framtida kliniska prövningar och klinisk vård.
• planera för framtida forskningsstudier (observations- och interventionsstudier som syftar till bättre symtomkontroll eller syftar till att bromsa eller skjuta upp debut och progression av HD).

För att uppnå dessa mål ombeds deltagarna att donera bioprover (blod och urin) för studier för att identifiera genetiska modifierare av HD och för att etablera och validera biologiska markörer som spårar det progressiva förloppet av HD; i detta sammanhang begärs också en familjehistoria för att förstå sambanden mellan kliniska datamängder och bioprover från relaterade donatorer. Dessutom uppmanas icke-mutationsbärande familjemedlemmar till deltagarna att överväga att donera bioprover för att fungera som kontroller.