Untersuchung von Huntington-Patienten in Verbindung mit dem European Huntington's Disease Network (EHDN)

Um prospektive Daten über die phänotypischen Merkmale von Huntington-Mutationsträgern zu sammeln, unabhängig davon, ob sie klinische Symptome und Anzeichen von Huntington zeigen, und von Personen, die Teil einer Huntington-Familie sind (unabhängig von ihrem Mutationsträgerstatus), um;

• Erhalten Sie Naturgeschichtedaten über ein breites Spektrum von Huntington-Patienten, Huntington-Mutationsträgern und Personen, die Teil einer Huntington-Familie sind

• beziehen phänotypische Merkmale mit ein

  • genetische Faktoren („genetische Modifikatoren“),
  • Daten, die aus der Untersuchung von Körperflüssigkeiten (Blut, Urin – „nasse Biomarker“) stammen und
  • Bildgebungsdaten („trockener Biomarker“)
• Beschleunigung der Identifizierung und Rekrutierung von Teilnehmern für klinische Studien
• entwickeln und validieren empfindliche und zuverlässige Ergebnismaße zur Erkennung des Beginns und der Veränderung im natürlichen Verlauf der prämanifesten und manifesten Huntington-Krankheit, die auch potenzielle Ergebnismaße für die Verwendung in zukünftigen klinischen Studien und der klinischen Versorgung sein können.
• Planen Sie zukünftige Forschungsstudien (Beobachtungs- und Interventionsstudien, die auf eine bessere Symptomkontrolle abzielen oder darauf abzielen, den Beginn und das Fortschreiten der Huntington-Krankheit zu verlangsamen oder zu verschieben).

Um diese Ziele zu erreichen, werden die Teilnehmer gebeten, Bioproben (Blut und Urin) für Studien zu spenden, um genetische Modifikatoren der Huntington-Krankheit zu identifizieren und biologische Marker zu etablieren und zu validieren, die den fortschreitenden Verlauf der Huntington-Krankheit verfolgen; in diesem Zusammenhang wird auch eine Familienanamnese verlangt, um die Zusammenhänge zwischen klinischen Datensätzen und Bioproben verwandter Spender zu verstehen. Darüber hinaus werden Familienmitglieder von Teilnehmern, die keine Mutation tragen, gebeten, die Spende von Bioproben als Kontrollen in Betracht zu ziehen.