Estudo de Pacientes de Huntington em Conexão com a Rede Europeia de Doença de Huntington (EHDN)

Coletar dados prospectivos sobre as características fenotípicas dos portadores de mutações em DH, independentemente de apresentarem ou não sintomas e sinais clínicos de DH e de indivíduos que fazem parte de uma família de DH (independentemente do status de portadores da mutação), a fim de;

• obter dados de história natural de um amplo espectro de pacientes em HD, portadores de mutações em HD e indivíduos que fazem parte de uma família de HD

• relacionar características fenotípicas com

  • fatores genéticos ('modificadores genéticos'),
  • dados derivados do estudo de fluidos corporais (sangue, urina - 'biomarcador úmido') e
  • dados de imagem ('biomarcador seco')
• agilizar a identificação e recrutamento de participantes para ensaios clínicos
• desenvolver e validar medidas de resultados sensíveis e confiáveis ​​para detectar o início e a mudança ao longo do curso natural da DH pré-manifesta e manifesta, e que também podem ser medidas de resultados potenciais para uso em futuros ensaios clínicos e cuidados clínicos.
• planejar estudos de pesquisa futuros (ensaios observacionais e intervencionais visando um melhor controle dos sintomas ou visando retardar ou adiar o início e a progressão da DH).

Para atingir esses objetivos, os participantes são solicitados a doar bioamostras (sangue e urina) para estudos que identifiquem modificadores genéticos da DH e estabeleçam e validem marcadores biológicos que rastreiam o curso progressivo da DH; neste contexto, também é solicitado um histórico familiar para entender as relações entre conjuntos de dados clínicos e bioamostras de doadores aparentados. Além disso, pede-se aos familiares não portadores de mutação dos participantes que considerem a doação de bioamostras para servirem como controles.