Estudio de pacientes de Huntington en relación con la Red Europea de Enfermedad de Huntington (EHDN)

Recopilar datos prospectivos sobre las características fenotípicas de los portadores de la mutación de la EH, independientemente de que muestren síntomas y signos clínicos de la EH y de los individuos que forman parte de una familia de la EH (independientemente de su estado de portador de la mutación), con el fin de:

• obtener datos de la historia natural de un amplio espectro de pacientes con EH, portadores de mutaciones de la EH e individuos que forman parte de una familia con EH

• relacionar características fenotípicas con

  • factores genéticos ('modificadores genéticos'),
  • datos derivados del estudio de fluidos corporales (sangre, orina - 'biomarcador húmedo') y
  • datos de imágenes ('biomarcador seco')
• agilizar la identificación y el reclutamiento de participantes para ensayos clínicos
• desarrollar y validar medidas de resultado sensibles y confiables para detectar el inicio y el cambio en el curso natural de la EH manifiesta y premanifiesta, y que también pueden ser medidas de resultado potenciales para su uso en futuros ensayos clínicos y atención clínica.
• planificar futuros estudios de investigación (ensayos de observación e intervención dirigidos a un mejor control de los síntomas o dirigidos a retrasar o posponer el inicio y la progresión de la EH).

Para lograr estos objetivos, se pide a los participantes que donen muestras biológicas (sangre y orina) para estudios de identificación de modificadores genéticos de la EH y para establecer y validar marcadores biológicos que sigan el curso progresivo de la EH; en este contexto, también se solicita un historial familiar para comprender las relaciones de los conjuntos de datos clínicos y las biomuestras de donantes relacionados. Además, se pide a los familiares de los participantes que no sean portadores de mutaciones que consideren donar muestras biológicas para que sirvan como controles.