Undersøgelse af Huntington-patienter i forbindelse med European Huntington's Disease Network (EHDN)

At indsamle prospektive data om de fænotypiske karakteristika for HS-mutationsbærere, uanset om de viser kliniske symptomer og tegn på HS og om individer, der er en del af en HS-familie (uanset deres mutationsbærerstatus), for at;

• indhente naturhistoriedata om et bredt spektrum af HS-patienter, HS-mutationsbærere og individer, der er en del af en HS-familie

• relatere fænotypiske karakteristika til

  • genetiske faktorer ('genetiske modifikatorer'),
  • data, der stammer fra undersøgelsen af ​​kropsvæsker (blod, urin - 'våd biomarkør') og
  • billeddata ('tør biomarkør')
• fremskynde identifikation og rekruttering af deltagere til kliniske forsøg
• udvikle og validere følsomme og pålidelige udfaldsmål til påvisning af begyndelse og forandring over det naturlige forløb af præmanifest og manifest HS, og som også kan være potentielle resultatmål til brug i fremtidige kliniske forsøg og klinisk pleje.
• plan for fremtidige forskningsstudier (observations- og interventionelle forsøg rettet mod bedre symptomkontrol eller rettet mod at bremse eller udskyde indtræden og progression af HS).

For at nå disse mål bliver deltagerne bedt om at donere bioprøver (blod og urin) til undersøgelser for at identificere genetiske modifikatorer af HS og til at etablere og validere biologiske markører, der sporer det progressive forløb af HS; i denne sammenhæng anmodes der også om en familiehistorie for at forstå sammenhængen mellem kliniske datasæt og bioprøver fra relaterede donorer. Derudover bliver ikke-mutationsbærende familiemedlemmer til deltagere bedt om at overveje at donere bioprøver for at tjene som kontroller.