Исследование пациентов Хантингтона в связи с Европейской сетью по болезни Гентингтона (EHDN)

Собрать проспективные данные о фенотипических характеристиках носителей мутации БГ независимо от того, проявляются ли у них клинические симптомы и признаки БГ, а также о лицах, входящих в семью БГ (независимо от их статуса носителя мутации), с целью:

• получить данные естественного анамнеза по широкому спектру пациентов с БХ, носителей мутаций БХ и лиц, которые являются частью семьи БХ

• связать фенотипические характеристики с

  • генетические факторы («генетические модификаторы»),
  • данные, полученные при исследовании жидкостей организма (кровь, моча - «влажный биомаркер») и
  • данные визуализации («сухой биомаркер»)
• ускорить идентификацию и набор участников для клинических испытаний
• разработать и утвердить чувствительные и надежные показатели результатов для выявления начала и изменений в течение естественного течения предманифестной и манифестной БГ, которые также могут быть потенциальными показателями результатов для использования в будущих клинических испытаниях и клинической помощи.
• план будущих исследований (обсервационные и интервенционные испытания, направленные на лучший контроль симптомов или направленные на замедление или отсрочку начала и прогрессирования БГ).

Для достижения этих целей участников просят сдать биообразцы (крови и мочи) для исследований по выявлению генетических модификаторов БГ, а также для установления и проверки биологических маркеров, отслеживающих прогрессирующее течение БГ; в этом контексте также требуется семейный анамнез, чтобы понять взаимосвязь наборов клинических данных и биопроб от родственных доноров. Кроме того, членов семей участников, не являющихся носителями мутаций, просят рассмотреть вопрос о пожертвовании биообразцов для использования в качестве контроля.