Tutkimus Huntingtonin potilaista, jotka ovat yhteydessä Euroopan Huntingtonin tautiverkostoon (EHDN)
Tutkimus Huntingtonin potilaista, jotka ovat yhteydessä Euroopan Huntingtonin tautiverkostoon (EHDN).
REGISTRY on monikeskus, monikansallinen, prospektiivinen, havainnointitutkimus Huntingtonin taudista (HD) vapaaehtoisten kontrolliryhmän kanssa. Se on avoin tutkimus, johon osallistuu niin monta osallistujaa kuin haluaa osallistua. Hankkeen tavoitteena on kerätä pitkittäistietoa HD-geenimutaatioiden kantajien fenotyyppisistä ominaisuuksista riippumatta siitä, onko niillä kliinisiä oireita ja merkkejä taudista ja henkilöistä, jotka kuuluvat HD-perheeseen (riippumatta mutaation kantajasta). jotta:
- saada luonnonhistoriatietoja laajasta kirjosta HD-mutaatioiden kantajista ja henkilöistä, jotka kuuluvat HD-perheeseen
liittyvät fenotyyppisiin ominaisuuksiin
- geneettisten tekijöiden kanssa ("geneettiset muuntajat")
- kehon nesteiden (veri, virtsa - "märkä biomarkkeri") tutkimuksesta saaduilla tiedoilla ja
- kuvantamistiedot ("kuiva biomarkkeri")
- nopeuttaa osallistujien tunnistamista ja rekrytointia kliinisiin tutkimuksiin
- kehittämään ja validoimaan herkkiä ja luotettavia tulosmittareita, joilla havaitaan ennalta ilmeisen ja ilmeisen HD:n alkaminen ja muuttaminen luonnollisen kulun aikana, mikä voi myös olla mahdollinen tulosmitta käytettäväksi tulevissa kliinisissä tutkimuksissa ja kliinisessä hoidossa.
- suunnitelma tulevia tutkimustutkimuksia varten (havainnointi- ja interventiotutkimukset, joiden tarkoituksena on parantaa oireiden hallintaa tai hidastaa tai lykätä HD:n puhkeamista ja etenemistä).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Kerätä mahdollisia tietoja HD-mutaation kantajien fenotyyppisistä ominaisuuksista riippumatta siitä, onko niillä kliinisiä oireita ja merkkejä HD-perheestä (riippumatta heidän mutaation kantajistaan), jotta
- saada luonnonhistoriatietoja laajasta kirjosta HD-potilaista, HD-mutaatioiden kantajista ja henkilöistä, jotka kuuluvat HD-perheeseen
yhdistää fenotyyppiset ominaisuudet
- geneettiset tekijät ("geneettiset muuntajat"),
- tiedot, jotka on saatu kehon nesteiden tutkimuksesta (veri, virtsa - "märkä biomarkkeri") ja
- kuvantamistiedot ("kuiva biomarkkeri")
- nopeuttaa osallistujien tunnistamista ja rekrytointia kliinisiin tutkimuksiin
- kehittämään ja validoimaan herkkiä ja luotettavia tulosmittareita, joilla havaitaan ennalta ilmenevän ja ilmeisen HD:n alkaminen ja muuttaminen luonnollisen kulun aikana. Ne voivat myös olla mahdollisia tulosmittareita käytettäväksi tulevissa kliinisissä tutkimuksissa ja hoidossa.
- suunnitelma tulevia tutkimustutkimuksia varten (havainnointi- ja interventiotutkimukset, joiden tarkoituksena on parantaa oireiden hallintaa tai hidastaa tai lykätä HD:n puhkeamista ja etenemistä).
Näiden tavoitteiden saavuttamiseksi osallistujia pyydetään luovuttamaan bionäytteitä (veri ja virtsa) tutkimuksia varten, joilla tunnistetaan HD:n geneettisiä muuntajia sekä luodaan ja validoidaan biologisia markkereita, jotka seuraavat HD:n etenemistä; tässä yhteydessä pyydetään myös sukuhistoriaa, jotta voidaan ymmärtää kliinisten tietokokonaisuuksien ja vastaavien luovuttajien bionäytteiden välisiä suhteita. Lisäksi osallistujien ei-mutaatioita kantavia perheenjäseniä pyydetään harkitsemaan bionäytteiden luovuttamista kontrolleina.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Seoul, Korean tasavalta, 110744
- Rekrytointi
- Department of Neurology, Seoul National University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Kim Manho, MD, PhD
- Puhelinnumero: +822-2072-2193
- Sähköposti: kimmanho@snu.ac.kr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Seuraavat henkilöt voivat olla oikeutettuja osallistumaan
- Yksilöt, vahvistettu HD-mutaation kantaja
- Manifest HD, ilman CAG-testausta
- HD-perheenjäsen vaarassa, ilman CAG-testiä
- HD-perheen jäsen, ei-HD-mutaatiokantaja
- REGISTRY-CONTROL-osallistujat: seuralainen/henkilö ilman HD-historiaa
- REKISTERÖINTI (jokin edellä mainituista). Osallistujat voivat olla miehiä tai naisia ja minkä ikäisiä tahansa. Kaikkien osallistujien on voitava antaa suostumus itselleen, heillä on oltava vanhempi/huoltaja, joka voi antaa vanhemman luvan, tai valtuutettu laillinen edustaja, joka voi antaa suostumuksen.
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujat, jotka eivät ymmärrä tutkimusprotokollaa tai eivät pysty antamaan tietoista suostumusta ja joilla ei ole laillista edustajaa.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Crossover
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Huntingtonin tautia sairastavat potilaat
Huntingtonin tautia sairastavat potilaat ja hänen perheensä
|
|
ikä-sukupuolinen vertailu
ikä-sukupuolinen vertailu huntington-potilaista
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Kim Manho, MD, PhD, Department of Neurology, Seoul National University Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Basal ganglia -taudit
- Liikkumishäiriöt
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Dyskinesiat
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Dementia
- Kognitiohäiriöt
- Chorea
- Huntingtonin tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- H-0902-023-271
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .