유럽 헌팅턴병 네트워크(EHDN)와 연계한 헌팅턴병 환자 연구
유럽 헌팅턴병 네트워크(EHDN)와 관련된 헌팅턴 환자 연구.
REGISTRY는 헌팅턴병(HD)에 대한 다기관, 다국적, 전향적, 관찰 연구로 지원자 대조군을 대상으로 합니다. 이는 참여할 의향이 있는 적격 참가자를 포함하는 개방형 연구입니다. 이 프로젝트의 목표는 질병의 임상 증상 및 징후를 나타내는지 여부와 HD 가족의 일부인 개인(돌연변이 보유자 상태에 관계없이)에 관계없이 HD 유전자 돌연변이 보인자의 표현형 특성에 대한 종적 데이터를 수집하는 것입니다. 하기 위해:
- 다양한 범위의 HD 돌연변이 보유자 및 HD 가족의 일부인 개인에 대한 자연사 데이터를 얻습니다.
관련 표현형 특성
- 유전적 요인('유전적 변형자')
- 체액 연구에서 파생된 데이터(혈액, 소변 - '습식 바이오마커') 및
- 이미징 데이터('건조 바이오마커')
- 임상 시험 참가자 식별 및 모집 촉진
- 향후 임상 시험 및 임상 치료에 사용할 수 있는 잠재적인 결과 측정이 될 수 있는 프리매니페스트 및 매니페스트 헌팅턴병의 자연 경과에 따른 발병 및 변화를 감지하기 위한 민감하고 신뢰할 수 있는 결과 측정을 개발하고 검증합니다.
- 향후 연구 계획(더 나은 증상 제어를 목표로 하거나 헌팅턴병의 발병 및 진행을 늦추거나 연기하는 것을 목표로 하는 관찰 및 중재 시험).
연구 개요
상태
정황
상세 설명
HD의 임상 증상 및 징후를 나타내는지 여부와 HD 가족의 일부인 개인(돌연변이 보인자 상태에 관계없이)에 관계없이 HD 돌연변이 보인자의 표현형 특성에 대한 전향적 데이터를 수집하기 위해;
- 다양한 범위의 HD 환자, HD 돌연변이 보유자 및 HD 가족 구성원에 대한 자연사 데이터 획득
표현형 특성을
- 유전적 요인('유전적 변형자'),
- 체액 연구에서 파생된 데이터(혈액, 소변 - '습식 바이오마커') 및
- 이미징 데이터('건조 바이오마커')
- 임상 시험 참가자 식별 및 모집 촉진
- 프리매니페스트 및 매니페스트 헌팅턴병의 자연 경과에 따른 발병 및 변화를 감지하기 위한 민감하고 신뢰할 수 있는 결과 측정을 개발 및 검증하고 향후 임상 시험 및 임상 치료에 사용할 잠재적인 결과 측정이 될 수도 있습니다.
- 향후 연구 계획(더 나은 증상 제어를 목표로 하거나 헌팅턴병의 발병 및 진행을 늦추거나 연기하는 것을 목표로 하는 관찰 및 중재 시험).
이러한 목표를 달성하기 위해 참가자는 헌팅턴병의 유전적 변형 인자를 식별하고 헌팅턴병의 진행 과정을 추적하는 생물학적 마커를 확립하고 검증하기 위한 연구를 위해 생체 샘플(혈액 및 소변)을 기증하도록 요청받습니다. 이러한 맥락에서 관련 기증자의 임상 데이터 세트 및 생체 샘플의 관계를 이해하기 위해 가족력도 요청됩니다. 또한, 참가자의 비돌연변이 가족 구성원은 대조군 역할을 할 생체 샘플 기증을 고려하도록 요청받습니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Seoul, 대한민국, 110744
- 모병
- Department of Neurology, Seoul National University Hospital
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연락하다:
- Kim Manho, MD, PhD
- 전화번호: +822-2072-2193
- 이메일: kimmanho@snu.ac.kr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
다음 개인이 참여할 수 있습니다.
- 개인, 확인된 HD 돌연변이 보균자
- CAG 테스트 없이 매니페스트 HD
- CAG 테스트 없이 위험에 처한 HD 가족 구성원
- HD 가족 구성원, 비 HD 돌연변이 보인자
- REGISTRY-CONTROL 참가자: HD 이력이 없는 동반자/개인
- REGISTRY-COMPANION(위 중 하나). 참가자는 남성 또는 여성이 될 수 있으며 모든 연령이 될 수 있습니다. 모든 참여자는 스스로 동의를 제공할 수 있어야 하며, 부모의 동의를 제공할 수 있는 부모/보호자가 있거나 동의를 제공할 수 있는 법적 대리인이 있어야 합니다.
제외 기준:
- 연구 프로토콜을 이해할 수 없거나 사전 동의를 할 수 없고 법적 대리인이 없는 참가자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 크로스오버
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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헌팅턴병 환자
헌팅턴병 환자 및 가족
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연령-성별 대조
헌팅턴 환자에 대한 연령-성별 대조군
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: Kim Manho, MD, PhD, Department of Neurology, Seoul National University Hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .