Etude des patients Huntington en lien avec le Réseau Européen de la Maladie de Huntington (EHDN)

Recueillir des données prospectives sur les caractéristiques phénotypiques des porteurs de la mutation MH, qu'ils présentent ou non des symptômes et signes cliniques de la MH et des individus faisant partie d'une famille MH (quel que soit leur statut de porteur de la mutation), afin de :

• obtenir des données d'histoire naturelle sur un large éventail de patients MH, de porteurs de mutation MH et d'individus faisant partie d'une famille MH

• relier les caractéristiques phénotypiques avec

  • facteurs génétiques ("modificateurs génétiques"),
  • des données issues de l'étude des fluides corporels (sang, urine - 'biomarqueur humide') et
  • données d'imagerie ("biomarqueur sec")
• accélérer l'identification et le recrutement des participants aux essais cliniques
• développer et valider des mesures de résultats sensibles et fiables pour détecter l'apparition et le changement au cours de l'évolution naturelle de la MH prémanifeste et manifeste, et qui peuvent également être des mesures de résultats potentielles à utiliser dans de futurs essais cliniques et soins cliniques.
• planifier de futures études de recherche (essais observationnels et interventionnels visant à un meilleur contrôle des symptômes ou visant à ralentir ou à retarder l'apparition et la progression de la MH).

Pour atteindre ces objectifs, les participants sont invités à donner des échantillons biologiques (sang et urine) pour des études visant à identifier les modificateurs génétiques de la MH et à établir et valider des marqueurs biologiques suivant l'évolution progressive de la MH ; dans ce contexte, une histoire familiale est également demandée afin de comprendre les relations entre les ensembles de données cliniques et les échantillons biologiques de donneurs apparentés. En outre, les membres de la famille des participants non porteurs de mutation sont invités à envisager de donner des échantillons biologiques pour servir de témoins.