Badanie pacjentów z chorobą Huntingtona w związku z Europejską Siecią Choroby Huntingtona (EHDN)
Badanie pacjentów z chorobą Huntingtona w związku z Europejską Siecią Choroby Huntingtona (EHDN).
REGISTRY to wieloośrodkowe, międzynarodowe, prospektywne, obserwacyjne badanie choroby Huntingtona (HD) z kontrolną grupą ochotników. Jest to otwarte badanie, w którym weźmie udział tylu kwalifikujących się uczestników, ilu chce wziąć w nim udział. Celem projektu jest zebranie danych longitudinalnych na temat cech fenotypowych nosicieli mutacji genu HD niezależnie od tego, czy wykazują objawy kliniczne choroby oraz osób należących do rodziny HD (niezależnie od statusu nosicielstwa mutacji), w celu:
- uzyskać dane historii naturalnej dotyczące szerokiego spektrum nosicieli mutacji HD i osób, które są częścią rodziny HD
powiązać cechy fenotypowe
- z czynnikami genetycznymi („modyfikatory genetyczne”)
- z danymi pochodzącymi z badania płynów ustrojowych (krew, mocz – „mokry biomarker”) oraz
- dane obrazowe („suchy biomarker”)
- przyspieszyć identyfikację i rekrutację uczestników do badań klinicznych
- opracować i zweryfikować czułe i wiarygodne miary wyników do wykrywania początku i zmian w naturalnym przebiegu przedmanifestacyjnej i jawnej HD, które mogą być również potencjalnymi miernikami wyników do wykorzystania w przyszłych badaniach klinicznych i opiece klinicznej.
- zaplanować przyszłe badania naukowe (badania obserwacyjne i interwencyjne mające na celu lepszą kontrolę objawów lub spowolnienie lub opóźnienie początku i progresji HD).
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Gromadzenie prospektywnych danych na temat cech fenotypowych nosicieli mutacji HD, niezależnie od tego, czy wykazują kliniczne objawy i oznaki HD oraz osób należących do rodziny HD (niezależnie od statusu nosicieli mutacji), w celu;
- uzyskać dane dotyczące historii naturalnej szerokiego spektrum pacjentów HD, nosicieli mutacji HD i osób, które są częścią rodziny HD
powiązać cechy fenotypowe z
- czynniki genetyczne („modyfikatory genetyczne”),
- dane pochodzące z badania płynów ustrojowych (krew, mocz – „mokry biomarker”) oraz
- dane obrazowe („suchy biomarker”)
- przyspieszyć identyfikację i rekrutację uczestników do badań klinicznych
- opracować i zweryfikować czułe i wiarygodne miary wyników do wykrywania początku i zmian w naturalnym przebiegu przed i jawnej HD, które mogą być również potencjalnymi miernikami wyników do wykorzystania w przyszłych badaniach klinicznych i opiece klinicznej.
- zaplanować przyszłe badania naukowe (badania obserwacyjne i interwencyjne mające na celu lepszą kontrolę objawów lub spowolnienie lub opóźnienie początku i progresji HD).
Aby osiągnąć te cele, uczestnicy proszeni są o oddanie biopróbek (krwi i moczu) do badań nad identyfikacją genetycznych modyfikatorów HD oraz ustanowieniem i walidacją markerów biologicznych śledzących postępujący przebieg HD; w tym kontekście wymagany jest również wywiad rodzinny, aby zrozumieć powiązania zestawów danych klinicznych i próbek biologicznych od spokrewnionych dawców. Ponadto członkowie rodziny uczestników, którzy nie są nosicielami mutacji, proszeni są o rozważenie oddania próbek biologicznych, które będą służyć jako kontrole.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Seoul, Republika Korei, 110744
- Rekrutacyjny
- Department of Neurology, Seoul National University Hospital
-
Kontakt:
- Kim Manho, MD, PhD
- Numer telefonu: +822-2072-2193
- E-mail: kimmanho@snu.ac.kr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Następujące osoby mogą kwalifikować się do udziału
- Osoby, potwierdzony nosiciel mutacji HD
- Manifest HD, bez testów CAG
- Zagrożony członek rodziny HD, bez testów CAG
- Członek rodziny HD, nosiciel mutacji innej niż HD
- Uczestnicy REGISTRY-CONTROL: towarzysz/osoba bez historii HD
- REGISTRY-COMPANION (dowolny z powyższych). Uczestnikami mogą być kobiety lub mężczyźni, w każdym wieku. Wszyscy uczestnicy muszą być w stanie samodzielnie wyrazić zgodę, mieć rodzica/opiekuna, który może wyrazić zgodę rodzica, lub mieć upoważnionego przedstawiciela prawnego, który może wyrazić zgodę.
Kryteria wyłączenia:
- Uczestnicy, którzy nie są w stanie zrozumieć protokołu badania lub nie są w stanie wyrazić świadomej zgody i nie mają przedstawiciela prawnego.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Sprawa-Crossover
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjentów z chorobą Huntingtona
Pacjenci z chorobą Huntingtona i jego (jej) rodzina
|
|
kontrola dobrana pod względem wieku i płci
kontrola dobrana pod względem wieku u pacjentów Huntingtona
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Krzesło do nauki: Kim Manho, MD, PhD, Department of Neurology, Seoul National University Hospital
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Zaburzenia psychiczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Zaburzenia neurokognitywne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby jąder podstawy
- Zaburzenia ruchowe
- Choroby neurodegeneracyjne
- Dyskinezy
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Demencja
- Zaburzenia poznawcze
- Pląsawica
- Choroba Huntingtona
Inne numery identyfikacyjne badania
- H-0902-023-271
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .