Studie pacientů s Huntingtonovou chorobou ve spojení s Evropskou sítí pro Huntingtonovu chorobu (EHDN)
Studie pacientů s Huntingtonovou chorobou ve spojení s Evropskou sítí pro Huntingtonovu chorobu (EHDN).
REGISTRY je multicentrická, nadnárodní, prospektivní, observační studie Huntingtonovy choroby (HD) s kontrolní skupinou dobrovolníků. Jedná se o otevřenou studii, která bude zahrnovat tolik způsobilých účastníků, kolik bude ochotno se zúčastnit. Cílem projektu je shromáždit longitudinální data o fenotypových charakteristikách nositelů mutace genu HD bez ohledu na to, zda vykazují klinické příznaky a známky onemocnění, a jedinců, kteří jsou součástí rodiny HD (bez ohledu na jejich status nositele mutace), v následujících situacích:
- získat data o přirozené historii širokého spektra nositelů HD mutace a jednotlivců, kteří jsou součástí HD rodiny
souvisí s fenotypovými charakteristikami
- s genetickými faktory („genetické modifikátory“)
- s údaji získanými ze studia tělesných tekutin (krev, moč – „mokrý biomarker“) a
- zobrazovací data („suchý biomarker“)
- urychlit identifikaci a nábor účastníků pro klinické studie
- vyvinout a ověřit citlivá a spolehlivá výsledná opatření pro detekci nástupu a změny v průběhu přirozeného průběhu premanifestní a manifestní HD, což mohou být také potenciální výsledná opatření pro použití v budoucích klinických studiích a klinické péči.
- plán budoucích výzkumných studií (observační a intervenční studie zaměřené na lepší kontrolu symptomů nebo zaměřené na zpomalení či odložení nástupu a progrese HD).
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Shromažďovat prospektivní údaje o fenotypových charakteristikách nositelů HD mutace bez ohledu na to, zda vykazují klinické symptomy a známky HD a jednotlivců, kteří jsou součástí HD rodiny (bez ohledu na jejich status přenašeče mutace), za účelem;
- získat data o přirozené anamnéze u širokého spektra HD pacientů, nositelů HD mutace a jednotlivců, kteří jsou součástí HD rodiny
spojovat fenotypické vlastnosti s
- genetické faktory („genetické modifikátory“),
- údaje odvozené ze studia tělesných tekutin (krev, moč – „mokrý biomarker“) a
- zobrazovací data („suchý biomarker“)
- urychlit identifikaci a nábor účastníků pro klinické studie
- vyvinout a ověřit citlivá a spolehlivá výsledná opatření pro detekci nástupu a změny v průběhu přirozeného průběhu premanifestní a manifestní HD, a která mohou být také potenciálními výslednými měřítky pro použití v budoucích klinických studiích a klinické péči.
- plán budoucích výzkumných studií (observační a intervenční studie zaměřené na lepší kontrolu symptomů nebo zaměřené na zpomalení či odložení nástupu a progrese HD).
K dosažení těchto cílů jsou účastníci požádáni, aby darovali biologické vzorky (krev a moč) pro studie k identifikaci genetických modifikátorů HD a ke stanovení a ověření biologických markerů sledujících progresivní průběh HD; v této souvislosti je také požadována rodinná anamnéza, aby bylo možné porozumět vztahům souborů klinických dat a biologických vzorků od příbuzných dárců. Kromě toho jsou rodinní příslušníci účastníků, kteří nesou mutaci, požádáni, aby zvážili darování biologických vzorků, které budou sloužit jako kontroly.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Seoul, Korejská republika, 110744
- Nábor
- Department of Neurology, Seoul National University Hospital
-
Kontakt:
- Kim Manho, MD, PhD
- Telefonní číslo: +822-2072-2193
- E-mail: kimmanho@snu.ac.kr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Následující jednotlivci se mohou zúčastnit
- Jednotlivci, potvrzený nosič HD mutace
- Manifest HD, bez testování CAG
- Člen rodiny HD v ohrožení, bez testování CAG
- HD člen rodiny, nositel non-HD mutace
- Účastníci REGISTRY-CONTROL: společník/jednotlivec bez HD historie
- REGISTRY-SPOLEČNÍK (kterýkoli z výše uvedených). Účastníky mohou být muži nebo ženy jakéhokoli věku. Všichni účastníci musí být schopni poskytnout souhlas za sebe, mít rodiče/opatrovníka, který může poskytnout rodičovský souhlas, nebo oprávněného právního zástupce, který může poskytnout souhlas.
Kritéria vyloučení:
- Účastníci, kteří nejsou schopni porozumět protokolu studie nebo nejsou schopni poskytnout informovaný souhlas a nemají právního zástupce.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Crossover
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti s Huntingtonovou chorobou
Pacienti s Huntingtonovou chorobou a jeho (její) rodina
|
|
kontrola podle věku a pohlaví
věk-pohlaví odpovídající kontrola u pacientů s Huntingtonem
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Kim Manho, MD, PhD, Department of Neurology, Seoul National University Hospital
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Duševní poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurokognitivní poruchy
- Genetické choroby, vrozené
- Bazální gangliové choroby
- Poruchy pohybu
- Neurodegenerativní onemocnění
- Dyskineze
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Demence
- Poruchy kognice
- Chorea
- Huntingtonova nemoc
Další identifikační čísla studie
- H-0902-023-271
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .