Huntington-betegek vizsgálata az Európai Huntington-betegség Hálózatával (EHDN) kapcsolatban

Prospektív adatok gyűjtése a HD-mutációhordozók fenotípusos jellemzőiről, függetlenül attól, hogy mutatják-e a HD klinikai tüneteit és jeleit, valamint a HD-családba tartozó egyénekről (függetlenül a mutációhordozó státuszától), annak érdekében, hogy

• természetrajzi adatok beszerzése HD-betegek, HD-mutációhordozók és HD-családba tartozó egyének széles spektrumáról

• fenotípusos jellemzőket kapcsolnak össze

  • genetikai tényezők ("genetikai módosítók"),
  • a testnedvek (vér, vizelet – „nedves biomarker”) vizsgálatából származó adatok, és
  • képalkotó adatok ("száraz biomarker")
• felgyorsítja a klinikai vizsgálatokban részt vevők azonosítását és toborzását
• érzékeny és megbízható kimeneti méréseket kell kidolgozni és validálni a premanifest és manifeszt HD természetes lefolyása során fellépő és változás kimutatására, és amelyek a jövőbeni klinikai vizsgálatokban és klinikai ellátásban felhasználható lehetséges kimeneti mérőszámok is lehetnek.
• jövőbeli kutatási tanulmányok terve (megfigyelési és intervenciós vizsgálatok, amelyek célja a jobb tünetkontroll vagy a HD-betegség kialakulásának és progressziójának lassítása vagy elhalasztása).

E célok elérése érdekében a résztvevőket arra kérik, hogy adjanak biomintákat (vér és vizelet) a HD genetikai módosítóinak azonosítására, valamint a HD progresszív lefolyását nyomon követő biológiai markerek megállapítására és validálására irányuló vizsgálatokhoz; ebben az összefüggésben családi anamnézist is kérünk, hogy megértsük a klinikai adatkészletek és a rokon donoroktól származó biominták összefüggéseit. Ezenkívül a résztvevők mutációt nem hordozó családtagjait arra kérik, hogy fontolják meg biominták adományozását kontrollként.