単純性表皮水疱症における炎症メカニズムの研究 - ダウリング・メアラ

はじめに: 単純表皮水疱症 - ダウリング - メアラ (DM-EBS) は、自然発生または外傷後の大きな皮膚水疱を特徴とするまれな遺伝性皮膚疾患です。 実際に利用できる治療法はありません。 いくつかのデータは、水ぶくれの発生における炎症の役割を示唆しています。 この研究の目的は、DM-EBS における表皮の炎症メカニズムを研究することです。

材料と方法: 最初のレトロスペクティブな免疫組織化学的研究は、診断のために採取された DM-EBS 患者の残りの皮膚生検で行われます。 重度のDM-EBSを有する1歳以上の8人の患者を対象に、2回目の臨床多中心前向き研究が行われます。 書面による同意を得た後、彼らは標準化されたアンケートに回答します。 病気が再発した場合は、液体と水ぶくれの上部が取られます。 サンプルは、Pr Nicolas 851 INSERM ユニットで分析されます。 液体ブリスターの遠心分離後、炎症細胞の再分配は、ペレットの蛍光活性化セルソーティングによって評価されます。 サイトカインおよびケモカインを標的とするマルチプレックスを用いて、Luminex®技術を用いて、炎症のマーカーをサーネージェントで評価します。 定量的PCRに関連する免疫組織化学分析は、ブリスターの上部で行われます。 不明な場合は、遺伝子型の研究が行われます。

展望: DM-EBS の生理病理学的メカニズムをよりよく理解することで、新しい治療法が提供される可能性があります。