Tutkimus tulehduksellisista mekanismeista Epidermolysissa Bullosa Simplex - Dowling Meara
Johdanto: Epidermolysis Bullosa Simplex-Dowling-Meara (DM-EBS) on harvinainen genodermatoosi, jolle on tunnusomaista spontaanit tai trauman jälkeiset suuret ihorakkulat. Parantavaa hoitoa ei varsinaisesti ole saatavilla. Jotkut tiedot viittaavat tulehduksen rooliin rakkuloiden esiintymisessä. Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia epidermiksen tulehdusmekanismeja DM-EBS:ssä.
Materiaalit ja menetelmät: Ensimmäinen retrospektiivinen immunohistokemiallinen tutkimus tehdään DM-EBS-potilaiden jäljellä olevista ihobiopsioista, jotka otettiin diagnoosia varten. Toinen kliininen monikeskustutkimus suoritetaan kahdeksalla yli vuoden ikäisellä potilaalla, joilla on vaikea DM-EBS. Saatuaan tietoisen kirjallisen suostumuksen he vastaavat standardoituun kyselyyn. Jos tauti pahenee, otetaan neste ja rakkuloiden yläosa. Näytteet analysoidaan Pr Nicolas 851 INSERM -yksikössä. Nestemäisten rakkuloiden sentrifugoinnin jälkeen tulehdussolujen jakautuminen arvioidaan pelletillä fluoresenssiaktivoidulla solulajittelulla. Tulehdusmarkkerit arvioidaan synnyttäjässä Luminex®-tekniikalla, jossa on multipleksoivia sytokiineja ja kemokiineja. Immunohistokemiallinen analyysi yhdessä kvantitatiivisen PCR:n kanssa tehdään rakkuloiden päälle. Jos ei tiedetä, tehdään genotyyppitutkimus.
Näkökulmat: DM-EBS:n fysiopatologisten mekanismien parempi ymmärtäminen voisi tarjota uusia terapeuttisia tapoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Nice, Ranska, 06200
- Hôpital Archet 2
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- mies vai nainen
- vanhempi kuin 1-vuotias
- vaikea Dowling Meara epidermolysis bullosa (yli 2 rakkulaa päivässä)
- järjestelmällinen kirjallinen tietoinen suostumus
- lapsen suostumus
- kuuluu ranskalaiseen sosiaaliturvaan
Poissulkemiskriteerit:
- alle vuoden ikäinen
- ei suostumusta
- ei kuulu ranskalaiseen sosiaaliturvaan
- osallistuminen toiseen kliiniseen tutkimukseen 3 kuukauden sisällä
- väliaikainen sairaus, joka oikeuttaa tutkimuksen peruuttamisen
- potilaan oma päätös lopettaa tutkimus, tietoisen suostumuksen peruuttaminen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: DM-EBS
|
neste ja rakkuloiden yläosa otetaan.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Tulehduksen merkkiaineet epidermiksessä potilailla, joilla on vaikea DM-BS
Aikaikkuna: Perustaso
|
Perustaso
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
DM-EBS-genotyyppi-fenotian kliininen karakterisointi
Aikaikkuna: Perustaso
|
Perustaso
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 11-AOI-02
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .