Estudio de Mecanismos Inflamatorios en Epidermólisis Bullosa Simplex- Dowling Meara

Introducción: La Epidermólisis Bullosa Simplex-Dowling-Meara (DM-EBS) es una rara genodermatosis caracterizada por grandes ampollas cutáneas espontáneas o postraumáticas. En realidad, no se dispone de ningún tratamiento curativo. Algunos datos sugieren un papel de la inflamación en la aparición de ampollas. El objetivo de este estudio es estudiar los mecanismos inflamatorios de la epidermis en DM-EBS.

Material y métodos: Se realizará un primer estudio inmunohistoquímico retrospectivo sobre biopsias cutáneas remanentes de pacientes con DM-EBS tomadas para el diagnóstico. Se realizará un segundo estudio clínico prospectivo multicéntrico en 8 pacientes mayores de 1 año con DM-EBS grave. Después del consentimiento informado por escrito, responderán a un cuestionario estandarizado. En caso de recrudecimiento de la enfermedad, se tomará el líquido y la parte superior de las ampollas. Las muestras serán analizadas en la unidad Pr Nicolás 851 INSERM. Después de la centrifugación de las ampollas líquidas, la distribución de células inflamatorias se evaluará mediante clasificación de células activadas por fluorescencia en el sedimento. Los marcadores de inflamación se evaluarán en el cirujano con Luminex® técnico con un múltiplex dirigido a citocinas y quimiocinas. Se realizará un análisis inmunohistoquímico en asociación con una PCR cuantitativa en la parte superior de los blísteres. Si se desconoce, se realizará un estudio genotípico.

Perspectivas: Una mejor comprensión de los mecanismos fisiopatológicos en DM-EBS podría ofrecer nuevas vías terapéuticas.