Studie van ontstekingsmechanismen bij epidermolysis bullosa simplex-Dowling Meara

Inleiding: Epidermolysis Bullosa Simplex-Dowling-Meara (DM-EBS) is een zeldzame genodermatose die wordt gekenmerkt door spontane of posttraumatische grote huidblaren. Er is eigenlijk geen curatieve behandeling beschikbaar. Sommige gegevens suggereren een rol van ontsteking bij het ontstaan ​​van blaren. Het doel van deze studie is om de ontstekingsmechanismen van de epidermis bij DM-EBS te bestuderen.

Materiaal en methodes: Een eerste retrospectieve immunohistochemische studie zal worden uitgevoerd op de resterende huidbiopten van DM-EBS-patiënten die voor de diagnose zijn genomen. Een tweede klinische multicentrische prospectieve studie zal worden geleid bij 8 patiënten ouder dan 1 jaar met ernstige DM-EBS. Na geïnformeerde schriftelijke toestemming zullen ze een gestandaardiseerde vragenlijst beantwoorden. In het geval van een opflakkering van de ziekte, worden de vloeistof en de bovenkant van de blaren ingenomen. Monsters worden geanalyseerd in de Pr Nicolas 851 INSERM-eenheid. Na centrifugatie van de vloeibare blisters, zal de verdeling van ontstekingscellen geëvalueerd worden door middel van Fluorescentie Geactiveerde Celsortering op de pellet. Markers van ontsteking zullen worden geëvalueerd op het surnageant met Luminex® technisch met een multiplex gericht op cytokines en chemokines. Er zal een immunohistochemische analyse worden uitgevoerd in combinatie met een kwantitatieve PCR op de bovenkant van de blaren. Indien onbekend, zal genotypisch onderzoek worden uitgevoerd.

Perspectieven: Een beter begrip van fysiopathologische mechanismen bij DM-EBS zou nieuwe therapeutische manieren kunnen bieden.