Studie av inflammatoriska mekanismer i Epidermolysis Bullosa Simplex- Dowling Meara
Inledning: Epidermolysis Bullosa Simplex-Dowling-Meara (DM-EBS) är en sällsynt genodermatos som kännetecknas av spontana eller posttraumatiska stora kutana blåsor. Ingen botande behandling är faktiskt tillgänglig. Vissa data tyder på en roll av inflammation i förekomsten av blåsor. Syftet med denna studie är att studera epidermis inflammatoriska mekanismer i DM-EBS.
Material och metoder: En första retrospektiv immunhistokemisk studie kommer att ledas på återstående hudbiopsier av DM-EBS-patienter som tagits för diagnosen. En andra klinisk multicentrisk prospektiv studie kommer att ledas på 8 patienter äldre än 1 år med svår DM-EBS. Efter informerat skriftligt samtycke kommer de att svara på ett standardiserat frågeformulär. I händelse av blossning av sjukdomen, kommer vätskan och toppen av blåsorna att tas. Proverna kommer att analyseras i Pr Nicolas 851 INSERM-enheten. Efter centrifugering av de flytande blåsorna kommer fördelningen av inflammatoriska celler att utvärderas genom fluorescensaktiverad cellsortering på pelleten. Markörer för inflammation kommer att utvärderas på surnageanten med Luminex® teknisk med en multiplex riktad mot cytokiner och kemokiner. En immunhistokemisk analys i samband med en kvantitativ PCR kommer att göras på toppen av blåsorna. Om okänd kommer genotypstudier att göras.
Perspektiv: En bättre förståelse av fysiopatologiska mekanismer i DM-EBS skulle kunna erbjuda nya terapeutiska sätt.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Nice, Frankrike, 06200
- Hôpital Archet 2
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- man eller kvinna
- äldre än 1 år
- svår Dowling Meara epidermolysis bullosa (mer än 2 blåsor per dag)
- systematiskt skriftligt informerat samtycke
- barns samtycke
- ansluten till den franska socialförsäkringen
Exklusions kriterier:
- yngre än ett år gammal
- inget samtycke
- inte ansluten till den franska socialförsäkringen
- deltagande i en annan klinisk prövning inom 3 månader sedan
- interkurrent sjukdom som motiverar att studien dras tillbaka
- eget patientbeslut att avbryta studien, återkallande av informerat samtycke
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: DM-EBS
|
vätskan och toppen av blåsor kommer att tas.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Markörer för inflammation i epidermis hos patienter med svår DM-BS
Tidsram: Baslinje
|
Baslinje
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
klinisk karakterisering av DM-EBS genotypfenot
Tidsram: Baslinje
|
Baslinje
|
Samarbetspartners och utredare
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 11-AOI-02
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .