管理されたケア環境におけるリンチ症候群の遺伝子検査の統合 (HNPCC)

遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌 (HNPCC) [リンチ症候群とも呼ばれる] のスクリーニング検査は、命を救うことができる証拠に基づいた実施として推奨されている、利用可能な数少ない検証済みの遺伝子検査の 1 つです。 しかし、十分に確立され受け入れられているスクリーニング基準を満たしている患者の半数以上はスクリーニングを受けていません。 これは、患者にとっても医療提供システムにとっても重大な失敗である。なぜなら、HNPCC変異保有者は結腸直腸癌やその他のHNPCC関連癌のリスクが非常に高く、臨床戦略によって将来の癌を予防したり、罹患者に早期発見を提供したりできるからである。 HNPCCとその親戚たちと。 HNPCC 検査は、結腸直腸がん (CRC) と診断された人の治療に比べて費用対効果も高くなります。

実際にこの不足に対処するために、私たちが提案する研究では、広範な電子臨床データを備えた統合医療提供システムのリソースを動員して、HPNCC に対する CRC 患者のスクリーニングを最大限に高める新しい戦略を実装および評価します。 実践と予防におけるゲノム応用の評価（EGAPP）作業部会は、新たに大腸がんと診断されたすべての患者にHPNCCのスクリーニングを受けることを推奨したが、この目的を達成するための最善の戦略を推奨することはできなかった。 したがって、共同研究者の 1 人が開発した実用的で堅牢な実装と持続可能性モデル (PRISM) を分析の指針として使用し、研究者は次のことを行います。

目的 #1: ランダム化比較試験を実施し、医師の紹介と自己紹介による現在の実践と比較した、普遍的な臨床検査に基づく HNPCC スクリーニング プログラムの有効性を判定する。

目的 #2: 導入の成功に重要な患者、医療提供者、およびシステムの要因を解明する。

目標 #3: (1 年目に改訂および承認): 目標 1 ～ 2 の結果と、将来の多様な普及実施における主要スタッフへの情報提供者インタビューからの視点を組み合わせて、HNPCC スクリーニングの実施ガイドを作成、改良、普及すること。サイト: ケース ウェスタン リザーブ大学、オレゴン健康科学大学、MD アンダーソンがんセンター、ダナ ファーバーがん研究所、カイザー パーマネンテ ジョージア、カイザー パーマネンテ ハワイ、セーフティ ネット ウェスト クリニック。 目標 3 への追加: 実施資料の普及のために、LSSN Web サイトに資料を提供します。

この研究は、新しい HNPCC スクリーニング プログラムの実施を評価し、すべての利害関係者、推進者、プログラムの実施と成功に対する障壁を評価することを目的としています。 この研究の結果は、大腸がん死亡率を減らすというHealthy People 2020の目標の達成に役立ちます。 これは、NIH ロードマップの主題である、研究結果を現実世界の実践に移すというますます重要な分野における文献の増加に加わることになるでしょう。 発見の多くは他の臨床分野にも役立ち、がんの遺伝子検査へのアクセス向上を目指す他の医療機関にも広く適用できるだろう。