Intégration des tests génétiques pour le syndrome de Lynch dans un cadre de soins gérés (HNPCC)

Les tests de dépistage du cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC) [également appelé syndrome de Lynch] font partie des rares tests génétiques validés disponibles qui ont été recommandés comme pratique fondée sur des données probantes pouvant sauver des vies. Cependant, plus de la moitié des patients qui répondent à des critères de dépistage bien établis et acceptés ne reçoivent pas de dépistage. Il s'agit d'un échec critique pour les patients et pour le système de prestation de soins de santé, car les porteurs de la mutation HNPCC présentent un risque exceptionnellement élevé de cancer colorectal et d'autres cancers liés au HNPCC, et parce que les stratégies cliniques peuvent prévenir de futurs cancers ou assurer une détection précoce pour les personnes touchées. avec HNPCC et leurs proches. Le test HNPCC est également rentable par rapport au traitement des personnes atteintes d'un diagnostic de cancer colorectal (CCR).

Pour combler cette lacune dans la pratique, notre projet de recherche mobilise les ressources d'un système de prestation de soins de santé intégré avec de nombreuses données cliniques électroniques pour mettre en œuvre et évaluer une nouvelle stratégie visant à maximiser le dépistage des patients atteints de CCR pour HPNCC. Le groupe de travail sur l'évaluation des applications génomiques dans la pratique et la prévention (EGAPP) a recommandé que tous les patients nouvellement diagnostiqués atteints de CCR fassent l'objet d'un dépistage du HPNCC, mais n'a pas été en mesure de recommander une meilleure stratégie pour atteindre cet objectif. Par conséquent, en utilisant le modèle pratique de mise en œuvre robuste et de durabilité (PRISM), développé par l'un de nos co-chercheurs, pour guider les analyses, les chercheurs vont :

Objectif n° 1 : Mener un essai contrôlé randomisé pour déterminer l'efficacité d'un programme universel de dépistage HNPCC basé sur des tests de laboratoire par rapport à la pratique actuelle d'orientation vers un médecin et d'auto-orientation.

Objectif 2 : Élucider les facteurs du patient, du fournisseur et du système importants pour le succès de la mise en œuvre.

Objectif n° 3 : (révisé et approuvé au cours de l'année 1) : créer, affiner et diffuser un guide de mise en œuvre pour le dépistage HNPCC en combinant les résultats des objectifs 1 et 2 et les perspectives des entretiens avec des informateurs du personnel clé lors d'une future diffusion-mise en œuvre diversifiée sites : Case Western Reserve University, Oregon Health & Sciences University, MD Anderson Cancer Center, Dana-Farber Cancer Institute, Kaiser Permanente Georgia, Kaiser Permanente Hawaii et Safety Net West Clinics. Complément à l'objectif 3 : Nous fournirons du matériel au site Web du LSSN pour la diffusion du matériel de mise en œuvre.

Cette étude vise à évaluer la mise en œuvre d'un nouveau programme de dépistage HNPCC et à évaluer, pour toutes les parties prenantes, les facilitateurs et les obstacles à la mise en œuvre et au succès du programme. Les résultats de cette étude aideront à atteindre l'objectif Healthy People 2020 de réduire la mortalité par CCR. Il s'ajoutera à la littérature croissante dans le domaine de plus en plus important de la traduction des résultats de la recherche dans la pratique du monde réel, un sujet de la feuille de route des NIH. Bon nombre des résultats seront utiles dans d'autres domaines cliniques et seront largement applicables à d'autres organisations de soins de santé visant à améliorer l'accès aux tests génétiques pour les cancers.