Lynchin oireyhtymän geneettisen testauksen integrointi hoidettuun hoitoon (HNPCC)

Perinnöllisen ei-polypoosisen paksusuolensyövän (HNPCC) (kutsutaan myös Lynchin oireyhtymäksi) seulontatestit ovat yksi harvoista saatavilla olevista validoiduista geneettisistä testeistä, joita on suositeltu todisteisiin perustuvana käytäntönä, joka voi pelastaa ihmishenkiä. Kuitenkin yli puolet potilaista, jotka täyttävät vakiintuneet ja hyväksytyt seulontakriteerit, eivät saa seulontaa. Tämä on kriittinen epäonnistuminen potilaille ja terveydenhuollon jakelujärjestelmälle, koska HNPCC-mutaatioiden kantajilla on poikkeuksellisen suuri riski saada paksusuolen ja muiden HNPCC:hen liittyvien syöpien riski ja koska kliiniset strategiat voivat estää tulevia syöpiä tai tarjota varhaisen havaitsemisen sairastuneille henkilöille. HNPCC:n ja heidän sukulaistensa kanssa. HNPCC-testaus on myös kustannustehokasta verrattuna potilaiden hoitoon, joilla on diagnosoitu kolorektaalisyöpä (CRC).

Tämän puutteen korjaamiseksi käytännössä ehdottamamme tutkimuksemme mobilisoi integroidun terveydenhuoltojärjestelmän resurssit, jossa on laajat sähköiset kliiniset tiedot, jotta voidaan toteuttaa ja arvioida uusi strategia CRC-potilaiden HPNCC-seulonnan maksimoimiseksi. Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP) -työryhmä suositteli, että kaikki äskettäin diagnosoidut CRC-potilaat seulotaan HPNCC:n varalta, mutta ei pystynyt suosittelemaan parasta strategiaa tämän tavoitteen saavuttamiseksi. Siksi käyttämällä analyyseja ohjaamaan PRISM-mallia, jonka yksi tutkijoistamme on kehittänyt, tutkijat:

Tavoite #1: Suorita satunnaistettu kontrolloitu tutkimus yleisen laboratoriotesteihin perustuvan HNPCC-seulontaohjelman tehokkuuden määrittämiseksi verrattuna nykyiseen lääkärin lähetteen ja itselähetteen käytäntöön.

Tavoite #2: Selvittää potilas, palveluntarjoaja ja järjestelmätekijät, jotka ovat tärkeitä toteutuksen onnistumisen kannalta.

Tavoite #3: (tarkistettu ja hyväksytty vuoden 1 aikana): Luoda, tarkentaa ja levittää HNPCC-seulonnan toteutusopas yhdistämällä tavoitteiden 1-2 tulokset ja avainhenkilöiden informanttihaastattelujen näkökulmat tulevaisuuden monipuoliseen levitys- ja toteutukseen. sivustot: Case Western Reserve University, Oregon Health & Sciences University, MD Anderson Cancer Center, Dana-Farber Cancer Institute, Kaiser Permanente Georgia, Kaiser Permanente Hawaii ja Safety Net West Clinics. Lisäys tavoitteeseen 3: Toimitamme materiaaleja LSSN-verkkosivustolle toteutusmateriaalien levittämiseksi.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida uuden HNPCC-seulontaohjelman toteutusta ja arvioida kaikkien sidosryhmien osalta ohjelman toteuttamisen ja onnistumisen edistäjiä ja esteitä. Tämän tutkimuksen tulokset auttavat saavuttamaan Terveet ihmiset 2020 -tavoitteen vähentää CRC-kuolleisuutta. Se täydentää kasvavaa kirjallisuutta yhä tärkeämmällä osa-alueella, joka koskee tutkimustulosten muuntamista todelliseen käytäntöön, joka on NIH Roadmapin aihe. Monet havainnoista ovat hyödyllisiä muilla kliinisillä alueilla, ja niitä voidaan soveltaa laajasti muihin terveydenhuoltoorganisaatioihin, jotka pyrkivät parantamaan syöpien geneettisten testien saatavuutta.