在管理式医疗环境中整合林奇综合症基因检测 (HNPCC)

遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC) [也称为林奇综合征] 的筛查测试是为数不多的经过验证的基因测试之一，被推荐为可以挽救生命的循证实践。 然而，超过一半符合公认的筛查标准的患者未接受筛查。 这对患者和医疗服务系统来说是一个严重的失败，因为 HNPCC 突变携带者患结直肠癌和其他 HNPCC 相关癌症的风险极高，而且临床策略可以为受影响的个体预防未来的癌症或提供早期检测与 HNPCC 及其亲属。 与治疗诊断为结直肠癌 (CRC) 的个体相比，HNPCC 检测也具有成本效益。

为了解决实践中的这一不足，我们提出的研究调动了具有广泛电子临床数据的综合健康服务系统的资源，以实施和评估新策略，以最大限度地筛查 CRC 患者的 HPNCC。 基因组在实践和预防中的应用评估 (EGAPP) 工作组建议对所有新诊断的 CRC 患者进行 HPNCC 筛查，但无法推荐实现该目标的最佳策略。 因此，使用我们的一位合作研究人员开发的实用稳健实施和可持续性模型 (PRISM) 来指导分析，研究人员将：

目标 1：进行一项随机对照试验，以确定与目前的医生转介和自我转介实践相比，基于通用实验室测试的 HNPCC 筛查计划的有效性。

目标 2：阐明对成功实施至关重要的患者、提供者和系统因素。

目标 3：（在第一年修订和批准）：通过结合目标 1-2 的结果和未来多样化传播实施中关键员工的线人访谈的观点，创建、完善和传播 HNPCC 筛查的实施指南地点：凯斯西储大学、俄勒冈健康与科学大学、MD 安德森癌症中心、达纳-法伯癌症研究所、佐治亚州凯撒医疗机构、夏威夷凯撒医疗机构和西安全网诊所。 目标 3 的补充：我们将向 LSSN 网站提供材料，以传播实施材料。

本研究旨在评估新的 HNPCC 筛选计划的实施情况，并为所有利益相关者、促进者和计划实施和成功的障碍进行评估。 这项研究的结果将有助于实现降低 CRC 死亡率的健康人 2020 目标。 它将在将研究成果转化为现实世界实践这一日益重要的领域增加越来越多的文献，这是 NIH 路线图的主题。 许多研究结果将对其他临床领域有用，并将广泛适用于旨在改善癌症基因检测可及性的其他医疗保健组织。