Интеграция генетического тестирования синдрома Линча в систему управляемого медицинского обслуживания (HNPCC)

Скрининговые тесты на наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC) [также называемый синдромом Линча] являются одними из немногих доступных проверенных генетических тестов, которые были рекомендованы в качестве научно обоснованной практики, которая может спасти жизни. Однако более половины пациентов, отвечающих установленным и принятым критериям скрининга, не проходят скрининг. Это серьезная неудача для пациентов и для системы оказания медицинской помощи, поскольку носители мутации HNPCC имеют исключительно высокий риск развития колоректального рака и других видов рака, связанных с HNPCC, и поскольку клинические стратегии могут предотвратить развитие рака в будущем или обеспечить раннее выявление для пострадавших лиц. с HNPCC и их родственниками. Тестирование HNPCC также экономически выгодно по сравнению с лечением людей с диагнозом колоректальный рак (CRC).

Чтобы устранить этот недостаток на практике, наше предлагаемое исследование мобилизует ресурсы интегрированной системы оказания медицинской помощи с обширными электронными клиническими данными для реализации и оценки новой стратегии по максимальному скринингу пациентов с колоректальным раком на HPNCC. Рабочая группа по оценке геномных применений на практике и профилактике (EGAPP) рекомендовала, чтобы все пациенты с недавно диагностированным колоректальным раком проходили скрининг на HPNCC, но не смогла порекомендовать наилучшую стратегию для достижения этой цели. Таким образом, используя Практическую модель надежной реализации и устойчивости (PRISM), разработанную одним из наших соисследователей, для проведения анализа исследователи будут:

Цель № 1: Провести рандомизированное контролируемое исследование для определения эффективности универсальной программы скрининга HNPCC, основанной на лабораторных тестах, по сравнению с текущей практикой направления к врачу и самостоятельного направления.

Цель № 2: Выяснить факторы пациента, поставщика и системы, важные для успеха внедрения.

Цель № 3: (пересмотрено и утверждено в течение 1 года): Создать, уточнить и распространить руководство по внедрению скрининга HNPCC путем объединения результатов Целей 1-2 и точек зрения, полученных в ходе интервью с ключевыми сотрудниками при будущем разнообразном распространении-внедрении. сайты: Университет Кейс Вестерн Резерв, Орегонский университет здоровья и науки, Онкологический центр доктора медицины Андерсона, Институт рака Дана-Фарбер, Kaiser Permanente Georgia, Kaiser Permanente Hawaii и Клиники Safety Net West. Дополнение к цели 3: Мы будем размещать материалы на веб-сайте LSSN для распространения материалов по реализации.

Это исследование направлено на оценку реализации новой программы скрининга HNPCC и оценку для всех заинтересованных сторон факторов и препятствий на пути реализации и успеха программы. Результаты этого исследования помогут достичь цели Healthy People 2020 по снижению смертности от колоректального рака. Это добавит к растущей литературе все более важную область перевода результатов исследований в реальную практику, что является предметом дорожной карты NIH. Многие результаты будут полезны в других клинических областях и будут широко применяться в других организациях здравоохранения, стремящихся улучшить доступ к генетическим тестам на рак.