Integrando testes genéticos para a síndrome de Lynch em um ambiente de atendimento gerenciado (HNPCC)

Os testes de triagem para câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC) [também chamado de síndrome de Lynch] estão entre os poucos testes genéticos validados disponíveis que foram recomendados como uma prática baseada em evidências que pode salvar vidas. No entanto, mais da metade dos pacientes que atendem a critérios de triagem bem estabelecidos e aceitos não fazem triagem. Esta é uma falha crítica para os pacientes e para o sistema de prestação de cuidados de saúde porque os portadores da mutação HNPCC têm um risco excepcionalmente alto de câncer colorretal e outros cânceres relacionados ao HNPCC e porque as estratégias clínicas podem prevenir futuros cânceres ou fornecer detecção precoce para os indivíduos afetados. com HNPCC e seus familiares. O teste HNPCC também é custo-efetivo em comparação com o tratamento de indivíduos com diagnóstico de câncer colorretal (CRC).

Para resolver esse déficit na prática, nossa pesquisa proposta mobiliza os recursos de um sistema de saúde integrado com extensos dados clínicos eletrônicos para implementar e avaliar uma nova estratégia para maximizar a triagem de pacientes com CRC para HPNCC. O grupo de trabalho Avaliação de Aplicações Genômicas na Prática e Prevenção (EGAPP) recomendou que todos os pacientes recém-diagnosticados com CRC fossem rastreados para HPNCC, mas não foi capaz de recomendar uma melhor estratégia para atingir esse objetivo. Portanto, usando o Modelo Prático Robusto de Implementação e Sustentabilidade (PRISM), desenvolvido por um de nossos co-investigadores, para orientar as análises, os investigadores irão:

Objetivo nº 1: Conduzir um estudo randomizado controlado para determinar a eficácia de um programa universal de triagem de HNPCC baseado em testes laboratoriais em comparação com a prática atual de encaminhamento médico e autorreferência.

Objetivo nº 2: Esclarecer o paciente, o provedor e os fatores do sistema importantes para o sucesso da implementação.

Objetivo nº 3: (revisado e aprovado durante o ano 1): Criar, refinar e disseminar um guia de implementação para a triagem do HNPCC, combinando os resultados dos Objetivos 1-2 e as perspectivas de entrevistas com informantes de funcionários-chave em futuras disseminações-implementações diversas sites: Case Western Reserve University, Oregon Health & Sciences University, MD Anderson Cancer Center, Dana-Farber Cancer Institute, Kaiser Permanente Georgia, Kaiser Permanente Hawaii e Safety Net West Clinics. Acréscimo ao Objetivo 3: Contribuiremos com materiais para o site da LSSN para divulgação de materiais de implementação.

Este estudo tem como objetivo avaliar a implementação de um novo programa de triagem HNPCC e avaliar, para todas as partes interessadas, facilitadores e barreiras para a implementação e sucesso do programa. Os resultados deste estudo ajudarão a alcançar o objetivo Healthy People 2020 de reduzir a mortalidade por CCR. Ele aumentará a literatura crescente na área cada vez mais importante de traduzir os resultados da pesquisa na prática do mundo real, um assunto do NIH Roadmap. Muitas das descobertas serão úteis em outras áreas clínicas e amplamente aplicáveis ​​a outras organizações de saúde com o objetivo de melhorar o acesso a testes genéticos para câncer.