Integracja testów genetycznych pod kątem zespołu Lyncha w warunkach opieki zarządzanej (HNPCC)

Testy przesiewowe w kierunku dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością (HNPCC) [zwanego także zespołem Lyncha] należą do nielicznych dostępnych zatwierdzonych testów genetycznych, które zostały zalecane jako praktyka oparta na dowodach, która może uratować życie. Jednak ponad połowa pacjentów spełniających ugruntowane i akceptowane kryteria przesiewowe nie jest poddawana badaniom przesiewowym. Jest to krytyczne niepowodzenie dla pacjentów i systemu opieki zdrowotnej, ponieważ nosiciele mutacji HNPCC są szczególnie narażeni na ryzyko raka jelita grubego i innych nowotworów związanych z HNPCC, a strategie kliniczne mogą zapobiegać przyszłym nowotworom lub zapewniać wczesne wykrywanie u osób dotkniętych z HNPCC i ich krewnymi. Testy HNPCC są również opłacalne w porównaniu z leczeniem osób z rozpoznaniem raka jelita grubego (CRC).

Aby zaradzić temu brakowi w praktyce, proponowane przez nas badania mobilizują zasoby zintegrowanego systemu opieki zdrowotnej z obszernymi elektronicznymi danymi klinicznymi w celu wdrożenia i oceny nowej strategii mającej na celu maksymalizację badań przesiewowych pacjentów z CRC pod kątem HPNCC. Grupa robocza Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP) zaleciła, aby wszyscy nowo zdiagnozowani pacjenci z CRC byli badani pod kątem HPNCC, ale nie była w stanie zalecić najlepszej strategii osiągnięcia tego celu. Dlatego też, korzystając z praktycznego, solidnego modelu wdrażania i zrównoważonego rozwoju (PRISM), opracowanego przez jednego z naszych współbadaczy, do kierowania analizami, badacze będą:

Cel nr 1: Przeprowadzenie randomizowanego badania kontrolnego w celu określenia skuteczności uniwersalnego programu badań przesiewowych HNPCC opartego na testach laboratoryjnych w porównaniu z obecną praktyką kierowania przez lekarza i samodzielnego skierowania.

Cel nr 2: Wyjaśnienie czynników związanych z pacjentem, usługodawcą i systemem, które są ważne dla powodzenia wdrożenia.

Cel nr 3: (poprawiony i zatwierdzony w ciągu roku 1): Stworzenie, udoskonalenie i rozpowszechnienie przewodnika wdrożeniowego dla badań przesiewowych HNPCC poprzez połączenie wyników z Celów 1-2 i perspektyw z wywiadów informacyjnych z kluczowymi pracownikami w przyszłym zróżnicowanym rozpowszechnianiu-wdrożeniu ośrodków: Case Western Reserve University, Oregon Health & Sciences University, MD Anderson Cancer Center, Dana-Farber Cancer Institute, Kaiser Permanente Georgia, Kaiser Permanente Hawaii i Safety Net West Clinics. Dodatek do Celu 3: Będziemy dostarczać materiały na stronę internetową LSSN w celu rozpowszechniania materiałów wdrożeniowych.

Niniejsze badanie ma na celu ocenę wdrożenia nowatorskiego programu badań przesiewowych HNPCC oraz ocenę, dla wszystkich interesariuszy, ułatwień i barier we wdrażaniu i sukcesie programu. Wyniki tego badania pomogą osiągnąć cel Zdrowi ludzie 2020, jakim jest zmniejszenie umieralności na CRC. Doda do rosnącej literatury w coraz ważniejszym obszarze przekładania wyników badań na praktykę w świecie rzeczywistym, będącym przedmiotem mapy drogowej NIH. Wiele z odkryć będzie przydatnych w innych obszarach klinicznych i znajdzie szerokie zastosowanie w innych organizacjach opieki zdrowotnej, których celem jest poprawa dostępu do testów genetycznych na raka.