A Lynch-szindróma genetikai tesztelésének integrálása egy menedzselt gondozási környezetbe (HNPCC)

Az örökletes, nem polipózisos vastag- és végbélrák (HNPCC) [Lynch-szindrómának is nevezik] szűrővizsgálatai azon kevés rendelkezésre álló validált genetikai tesztek közé tartoznak, amelyeket bizonyítékokon alapuló gyakorlatként javasoltak, amely életeket menthet meg. A jól bevált és elfogadott szűrési kritériumoknak megfelelő betegek több mint fele azonban nem részesül szűrésben. Ez kritikus kudarc a betegek és az egészségügyi ellátási rendszer számára, mivel a HNPCC mutációhordozók rendkívül nagy kockázatnak vannak kitéve a vastagbél- és más HNPCC-vel összefüggő rákos megbetegedések számára, és mivel a klinikai stratégiák megelőzhetik a jövőbeni rákos megbetegedések kialakulását, vagy korai felismerést biztosíthatnak az érintett egyének számára. a HNPCC-vel és hozzátartozóikkal. A HNPCC tesztelése költséghatékony a vastagbélrák (CRC) diagnózisával rendelkező egyének kezeléséhez képest.

Ennek a hiányosságnak a gyakorlatban történő orvoslására javasolt kutatásunk egy kiterjedt elektronikus klinikai adatokkal rendelkező integrált egészségügyi ellátási rendszer erőforrásait mozgósítja egy új stratégia megvalósításához és értékeléséhez a CRC-betegek HPNCC-szűrésének maximalizálására. Az Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP) munkacsoport azt javasolta, hogy minden újonnan diagnosztizált CRC-s beteget szűrjenek ki HPNCC-re, de nem tudott a legjobb stratégiát javasolni e cél eléréséhez. Ezért az egyik kutatótársunk által kifejlesztett gyakorlati robusztus megvalósítási és fenntarthatósági modell (PRISM) segítségével az elemzések irányítására a vizsgálók:

1. cél: Végezzen randomizált, ellenőrzött vizsgálatot egy univerzális laboratóriumi teszten alapuló HNPCC szűrőprogram hatékonyságának megállapítására az orvosi beutaló és az önbeutalás jelenlegi gyakorlatához képest.

2. cél: A megvalósítás sikeréhez fontos páciens, szolgáltató és rendszertényezők tisztázása.

3. cél: (1. év során felülvizsgálva és jóváhagyva): A HNPCC-szűrés végrehajtási útmutatójának létrehozása, finomítása és terjesztése az 1-2. célok eredményeinek és a kulcsszemélyzetekkel folytatott informátori interjúk perspektíváinak kombinálásával a jövőbeli változatos terjesztés és megvalósítás során. helyek: Case Western Reserve University, Oregon Health & Sciences University, MD Anderson Cancer Center, Dana-Farber Cancer Institute, Kaiser Permanente Georgia, Kaiser Permanente Hawaii és Safety Net West Clinics. Kiegészítés a 3. célhoz: A megvalósítási anyagok terjesztéséhez anyagokat biztosítunk az LSSN webhelyhez.

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy értékelje egy új HNPCC szűrési program végrehajtását, és minden érdekelt fél számára felmérje a program végrehajtása és sikere előtt álló facilitátorokat és akadályokat. A tanulmány eredményei segítenek elérni az Egészséges emberek 2020-ra vonatkozó célkitűzését, a CRC-halandóság csökkentését. Hozzá fog járulni a növekvő szakirodalomhoz a kutatási eredmények valós gyakorlatba való átültetésének egyre fontosabb területén, amely az NIH útitervének tárgya. Számos megállapítás hasznos lesz más klinikai területeken, és széles körben alkalmazható lesz más egészségügyi szervezetekre is, amelyek célja a rákos megbetegedések genetikai tesztjeihez való hozzáférés javítása.