Integración de las pruebas genéticas para el síndrome de Lynch en un entorno de atención administrada (HNPCC)

Las pruebas de detección del cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC, por sus siglas en inglés) [también llamado síndrome de Lynch] se encuentran entre las pocas pruebas genéticas validadas disponibles que se han recomendado como una práctica basada en la evidencia que puede salvar vidas. Sin embargo, más de la mitad de los pacientes que cumplen con los criterios de detección bien establecidos y aceptados no reciben la detección. Esta es una falla crítica para los pacientes y para el sistema de atención médica porque los portadores de la mutación HNPCC tienen un riesgo excepcionalmente alto de cáncer colorrectal y otros cánceres relacionados con HNPCC, y porque las estrategias clínicas pueden prevenir futuros cánceres o proporcionar una detección temprana para las personas afectadas. con HNPCC y sus familiares. Las pruebas de HNPCC también son rentables en comparación con el tratamiento de personas con un diagnóstico de cáncer colorrectal (CCR).

Para abordar este déficit en la práctica, nuestra investigación propuesta moviliza los recursos de un sistema integrado de prestación de servicios de salud con extensos datos clínicos electrónicos para implementar y evaluar una nueva estrategia para maximizar la detección de HPNCC en pacientes con CCR. El grupo de trabajo de Evaluación de aplicaciones genómicas en la práctica y la prevención (EGAPP) recomendó que todos los pacientes con CCR recién diagnosticados fueran examinados para HPNCC, pero no pudo recomendar la mejor estrategia para lograr este objetivo. Por lo tanto, utilizando el Modelo de implementación y sostenibilidad práctico sólido (PRISM), desarrollado por uno de nuestros co-investigadores, para guiar los análisis, los investigadores:

Objetivo n.º 1: realizar un ensayo controlado aleatorio para determinar la eficacia de un programa universal de detección de HNPCC basado en pruebas de laboratorio en comparación con la práctica actual de derivación médica y autorreferencia.

Objetivo n.º 2: dilucidar los factores del paciente, el proveedor y el sistema importantes para el éxito de la implementación.

Objetivo n.º 3: (revisado y aprobado durante el año 1): Crear, perfeccionar y difundir una guía de implementación para la detección de HNPCC combinando los resultados de los Objetivos 1 y 2 y las perspectivas de las entrevistas con informantes del personal clave en la futura difusión e implementación diversa. sitios: Universidad Case Western Reserve, Universidad de Salud y Ciencias de Oregón, MD Anderson Cancer Center, Dana-Farber Cancer Institute, Kaiser Permanente Georgia, Kaiser Permanente Hawaii y Safety Net West Clinics. Adición al Objetivo 3: Aportaremos materiales al sitio web de la LSSN para la difusión de materiales de implementación.

Este estudio tiene como objetivo evaluar la implementación de un nuevo programa de detección de HNPCC y evaluar, para todas las partes interesadas, los facilitadores y las barreras para la implementación y el éxito del programa. Los resultados de este estudio ayudarán a lograr el objetivo de Healthy People 2020 de reducir la mortalidad por CCR. Se sumará a la creciente literatura en el área cada vez más importante de traducir los hallazgos de la investigación en la práctica del mundo real, un tema del NIH Roadmap. Muchos de los hallazgos serán útiles en otras áreas clínicas y serán ampliamente aplicables a otras organizaciones de atención médica que tengan como objetivo mejorar el acceso a las pruebas genéticas para el cáncer.