Integratie van genetische tests voor het Lynch-syndroom in een beheerde zorgomgeving (HNPCC)

Screeningstests voor erfelijke non-polyposis colorectale kanker (HNPCC) [ook wel Lynch-syndroom genoemd] behoren tot de weinige beschikbare gevalideerde genetische tests die zijn aanbevolen als een evidence-based praktijk die levens kan redden. Meer dan de helft van de patiënten die voldoen aan gevestigde en aanvaarde screeningcriteria, wordt echter niet gescreend. Dit is een kritieke mislukking voor patiënten en voor het gezondheidszorgsysteem omdat HNPCC-mutatiedragers een uitzonderlijk hoog risico lopen op colorectale en andere HNPCC-gerelateerde kankers, en omdat klinische strategieën toekomstige kankers kunnen voorkomen of vroege opsporing kunnen bieden voor getroffen personen met HNPCC en hun familieleden. HNPCC-testen zijn ook kosteneffectief in vergelijking met de behandeling van personen met de diagnose colorectale kanker (CRC).

Om dit tekort in de praktijk aan te pakken, mobiliseert ons voorgestelde onderzoek de middelen van een geïntegreerd zorgsysteem met uitgebreide elektronische klinische gegevens om een ​​nieuwe strategie te implementeren en te evalueren om de screening van CRC-patiënten op HPNCC te maximaliseren. De Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP)-werkgroep adviseerde alle nieuw gediagnosticeerde CRC-patiënten te screenen op HPNCC, maar kon geen beste strategie aanbevelen om dit doel te bereiken. Daarom zullen de onderzoekers, gebruikmakend van het Praktische Robuuste Implementatie- en Duurzaamheidsmodel (PRISM), ontwikkeld door een van onze mede-onderzoekers, om de analyses te sturen:

Doel #1: Voer een gerandomiseerde gecontroleerde studie uit om de effectiviteit te bepalen van een universeel laboratoriumtestgebaseerd HNPCC-screeningprogramma in vergelijking met de huidige praktijk van doorverwijzing door artsen en zelfverwijzing.

Doel #2: Verhelder patiënt-, zorgverlener- en systeemfactoren die belangrijk zijn voor het succes van de implementatie.

Doel #3: (herzien en goedgekeurd in jaar 1): Het creëren, verfijnen en verspreiden van een implementatiegids voor HNPCC-screening door de resultaten van Doelstellingen 1-2 te combineren met de perspectieven van interviews met informanten van sleutelpersoneel bij toekomstige diverse verspreiding-implementatie locaties: Case Western Reserve University, Oregon Health & Sciences University, MD Anderson Cancer Center, Dana-Farber Cancer Institute, Kaiser Permanente Georgia, Kaiser Permanente Hawaii en Safety Net West Clinics. Aanvulling op doel 3: we zullen materiaal bijdragen aan de LSSN-website voor verspreiding van implementatiemateriaal.

Deze studie heeft tot doel de implementatie van een nieuw HNPCC-screeningprogramma te evalueren en, voor alle belanghebbenden, facilitators en belemmeringen voor de implementatie en het succes van het programma te beoordelen. De resultaten van dit onderzoek zullen bijdragen aan het behalen van de Healthy People 2020-doelstelling om de sterfte aan darmkanker te verminderen. Het zal bijdragen aan de groeiende literatuur op het steeds belangrijker wordende gebied van het vertalen van onderzoeksresultaten naar de dagelijkse praktijk, een onderwerp van de NIH Roadmap. Veel van de bevindingen zullen nuttig zijn op andere klinische gebieden en zullen breed toepasbaar zijn voor andere gezondheidszorgorganisaties die de toegang tot genetische tests voor kanker willen verbeteren.