Integrering av genetisk testing for Lynch-syndrom i en Managed Care-setting (HNPCC)

Screeningtester for arvelig ikke-polyposis kolorektal kreft (HNPCC) [også kalt Lynch Syndrome], er blant de få tilgjengelige validerte genetiske testene som har blitt anbefalt som en evidensbasert praksis som kan redde liv. Mer enn halvparten av pasientene som oppfyller veletablerte og aksepterte screeningskriterier får imidlertid ikke screening. Dette er en kritisk svikt for pasienter og for leveringssystemet for helsevesenet fordi HNPCC-mutasjonsbærere har eksepsjonelt høy risiko for kolorektal og andre HNPCC-relaterte kreftformer, og fordi kliniske strategier kan forhindre fremtidige kreftformer, eller gi tidlig oppdagelse, for individer som er berørt. med HNPCC og deres slektninger. HNPCC-testing er også kostnadseffektiv sammenlignet med behandling av individer med en diagnose av tykktarmskreft (CRC).

For å løse denne mangelen i praksis, mobiliserer vår foreslåtte forskning ressursene til et integrert helse-leveringssystem med omfattende elektroniske kliniske data for å implementere og evaluere en ny strategi for å maksimere screening av CRC-pasienter for HPNCC. Arbeidsgruppen Evaluering av genomiske anvendelser i praksis og forebygging (EGAPP) anbefalte at alle nydiagnostiserte CRC-pasienter ble screenet for HPNCC, men var ikke i stand til å anbefale en best-strategi for å oppnå dette målet. Derfor, ved å bruke den praktiske robuste implementerings- og bærekraftsmodellen (PRISM), utviklet av en av våre medetterforskere, for å veilede analysene, vil etterforskerne:

Mål nr. 1: Gjennomfør en randomisert kontrollert studie for å bestemme effektiviteten til et universelt laboratorietestbasert HNPCC-screeningsprogram sammenlignet med gjeldende praksis med henvisning fra lege og egenhenvisning.

Mål #2: Belyse pasient-, leverandør- og systemfaktorer som er viktige for å lykkes med implementeringen.

Mål #3: (revidert og godkjent i løpet av år 1): Å lage, avgrense og spre en implementeringsveiledning for HNPCC-screening ved å kombinere resultatene fra mål 1-2 og perspektivene fra informantintervjuer av nøkkelpersonell ved fremtidig mangfoldig formidlingsimplementering nettsteder: Case Western Reserve University, Oregon Health & Sciences University, MD Anderson Cancer Center, Dana-Farber Cancer Institute, Kaiser Permanente Georgia, Kaiser Permanente Hawaii og Safety Net West Clinics. Tillegg til mål 3: Vi vil bidra med materiell til LSSN-nettstedet for formidling av implementeringsmateriell.

Denne studien tar sikte på å evaluere implementeringen av et nytt HNPCC-screeningsprogram og vurdere, for alle interessenter, tilretteleggere og barrierer for programimplementering og suksess. Resultatene fra denne studien vil bidra til å nå Healthy People 2020-målet om å redusere CRC-dødeligheten. Det vil legge til den voksende litteraturen på det stadig viktigere området for å oversette forskningsresultater til praksis i den virkelige verden, et tema i NIH Roadmap. Mange av funnene vil være nyttige i andre kliniske områder og vil være bredt anvendelige for andre helseorganisasjoner som tar sikte på å forbedre tilgangen til genetiske tester for kreft.