Integrering av genetisk testning för Lynch-syndrom i en Managed Care-miljö (HNPCC)

Screeningtester för ärftlig icke-polypos kolorektal cancer (HNPCC) [även kallad Lynch Syndrome], är bland de få tillgängliga validerade genetiska testerna som har rekommenderats som en evidensbaserad praxis som kan rädda liv. Mer än hälften av patienterna som uppfyller väletablerade och accepterade screeningkriterier får dock ingen screening. Detta är ett kritiskt misslyckande för patienter och för sjukvårdssystemet eftersom bärare av HNPCC-mutationer löper exceptionellt hög risk för kolorektal och andra HNPCC-relaterade cancerformer, och eftersom kliniska strategier kan förhindra framtida cancerformer, eller ge tidig upptäckt, för individer som drabbats. med HNPCC och deras släktingar. HNPCC-testning är också kostnadseffektiv jämfört med att behandla individer med diagnosen kolorektal cancer (CRC).

För att åtgärda denna brist i praktiken mobiliserar vår föreslagna forskning resurserna i ett integrerat hälsoleveranssystem med omfattande elektroniska kliniska data för att implementera och utvärdera en ny strategi för att maximera screening av CRC-patienter för HPNCC. Arbetsgruppen Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP) rekommenderade att alla nydiagnostiserade CRC-patienter skulle screenas för HPNCC, men kunde inte rekommendera en bästa strategi för att uppnå detta mål. Genom att använda den praktiska robusta implementerings- och hållbarhetsmodellen (PRISM), utvecklad av en av våra medutredare, för att vägleda analyserna, kommer utredarna att:

Syfte #1: Genomför en randomiserad kontrollerad studie för att fastställa effektiviteten av ett universellt laboratorietestbaserat HNPCC-screeningprogram jämfört med nuvarande praxis med läkarremiss och självremiss.

Mål #2: Belysa patient-, leverantörs- och systemfaktorer som är viktiga för att lyckas med implementeringen.

Mål #3: (reviderad och godkänd under år 1): Att skapa, förfina och sprida en implementeringsguide för HNPCC-screening genom att kombinera resultaten från Mål 1-2 och perspektiven från informantintervjuer med nyckelpersonal vid framtida diversifierad spridning-implementering platser: Case Western Reserve University, Oregon Health & Sciences University, MD Anderson Cancer Center, Dana-Farber Cancer Institute, Kaiser Permanente Georgia, Kaiser Permanente Hawaii och Safety Net West Clinics. Tillägg till mål 3: Vi kommer att bidra med material till LSSN:s webbplats för spridning av implementeringsmaterial.

Denna studie syftar till att utvärdera genomförandet av ett nytt HNPCC-screeningprogram och bedöma, för alla intressenter, facilitatorer och hinder för programmets genomförande och framgång. Resultat från denna studie kommer att bidra till att uppnå målet för Healthy People 2020 att minska CRC-dödligheten. Det kommer att lägga till den växande litteraturen inom det allt viktigare området att översätta forskningsresultat till verklig praxis, ett ämne i NIH Roadmap. Många av resultaten kommer att vara användbara inom andra kliniska områden och kommer att vara brett applicerbara på andra hälsovårdsorganisationer som syftar till att förbättra tillgången till genetiska tester för cancer.